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Nature：長讀長測序繪制迄今最精確的結(jié)構(gòu)變異圖譜，50.9%插入、14.5%缺失尚未報(bào)道
該數(shù)據(jù)集提供了一個(gè)使用長讀長測序技術(shù)的全球遺傳變異參考，促進(jìn)了SV生物學(xué)和人類疾病研究，并對(duì)SV的等位基因結(jié)構(gòu)、機(jī)制起源、突變復(fù)發(fā)和人群分布提供了新見解。
測序中國 - 長讀長測序，變異圖譜 - 2025-07-28
Nat Commun發(fā)表迄今最大的亞洲多祖先SV圖譜，揭示亞洲人群的基因組變異模式
新加坡團(tuán)隊(duì)利用亞洲血統(tǒng)新加坡人 WGS 數(shù)據(jù)開展大規(guī)模 SV 研究，分析不同祖先群體 SV 圖譜、特性、影響等，創(chuàng)建亞洲最大 SV 數(shù)據(jù)庫，填補(bǔ)亞洲人群基因組變異理解空白，有重要價(jià)值。
測序中國 - 基因組，結(jié)構(gòu)變異 - 2024-11-16
復(fù)旦大學(xué)領(lǐng)銜Nature：首篇！36個(gè)中國民族種群116個(gè)個(gè)體的泛基因組，發(fā)現(xiàn)隱藏的特殊基因序列
通過聯(lián)合努力，研究團(tuán)隊(duì)成功測序了36個(gè)中國少數(shù)民族和漢族樣本，并構(gòu)建了116個(gè)高質(zhì)量的基因組組裝。
BioMed科技 - 泛基因組，特殊基因序列 - 2023-06-23
Nature Methods：數(shù)據(jù)共享與更新：單細(xì)胞圖譜如何‘活’起來？
本文介紹單細(xì)胞測序技術(shù)發(fā)展背景下構(gòu)建單細(xì)胞參考圖譜的重要性，闡述構(gòu)建圖譜的關(guān)鍵步驟（包括目標(biāo)明確、數(shù)據(jù)挑選與把控等）、克服批次效應(yīng)的方法，以及圖譜在醫(yī)學(xué)研究、共享更新等方面的作用與意義。
生物探索 - 單細(xì)胞測序技術(shù)，單細(xì)胞參考圖譜 - 2024-12-18
HR+早期乳腺癌血液ctDNA深度測序檢出啥？ESR1/DDR/PIK3CA等耐藥及轉(zhuǎn)移相關(guān)基因突變
本研究旨在通過對(duì)一組EBC患者進(jìn)行全面的ctDNA分析，填補(bǔ)這些研究空白。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，cfDNA - 2025-03-10
真實(shí)世界：表現(xiàn)為亞實(shí)性結(jié)節(jié)的早期肺腺癌分子特征，KRAS突變最常見且與更高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)
本研究呈現(xiàn)了真實(shí)世界歐洲隊(duì)列中亞實(shí)性肺腺癌的分子特征。KRAS突變最為常見，且與吸煙史、較高的CTR和更快的腫瘤生長相關(guān)。相反，常見的EGFR突變比預(yù)期的更為罕見，且與吸煙史和影像學(xué)特征無關(guān)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺腺癌，亞實(shí)性結(jié)節(jié) - 2025-05-16
約30%胃癌患者檢出同源重組（HR）基因變異，能否預(yù)測一線鉑類化療療效？
研究探索 HRD 胃癌臨床病理特征及在一線鉑類化療中的意義。HRD 組腫瘤有獨(dú)特特征且對(duì)鉑類化療反應(yīng)更好，或可作為預(yù)測標(biāo)志物，需大規(guī)模研究驗(yàn)證其臨床效用。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 胃癌，同源重組，鉑類化療 - 2024-09-17
Nature：人類遺傳學(xué)重要進(jìn)展！約50萬UKB參與者WGS數(shù)據(jù)揭示遺傳病關(guān)聯(lián)新維度
近日，UKB WGS聯(lián)盟報(bào)告了490640名UKB參與者的WGS最新結(jié)果，加深了我們對(duì)遺傳學(xué)如何與疾病生物學(xué)相關(guān)聯(lián)的理解，并進(jìn)一步提高了該開放資源對(duì)人類生物學(xué)和健康研究的價(jià)值。
測序中國 - 遺傳變異，全基因組測序 - 2025-08-12
3000+例III類BRAF突變腫瘤基因組圖譜研究揭示潛在治療策略：結(jié)合病例分析
本研究表明，BRAF III 類突變腫瘤中的致癌變異存在異質(zhì)性相互作用，這對(duì)癌癥發(fā)生的分子機(jī)制具有重要意義，同時(shí)揭示了潛在的治療敏感性。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - BRAF突變，基因組圖譜 - 2024-11-10
AJHG觀點(diǎn)文章 | 展望新時(shí)代：來自常規(guī)T2T基因組的完整遺傳信息
文章闡述了現(xiàn)階段人類T2T基因組組裝為人類遺傳學(xué)領(lǐng)域帶來的改變，預(yù)測了完整基因組時(shí)代對(duì)人類健康與疾病的多方面影響。
測序中國 - 全基因組，T2T基因組 - 2024-05-22
Nature Genetics：基因暗物質(zhì)覺醒：604個(gè)隱形開關(guān)改寫生命密碼
研究利用 5 萬人全基因組測序和 2907 種血液蛋白數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn) 604 個(gè)罕見非編碼變異和 357 個(gè)關(guān)鍵調(diào)控區(qū)域可調(diào)控蛋白質(zhì)水平，改寫遺傳調(diào)控認(rèn)知，開啟精準(zhǔn)醫(yī)療新紀(jì)元。
生物探索 - 全基因組測序，罕見非編碼變異 - 2025-02-26
肺癌、乳腺癌和前列腺癌等患者的脊柱轉(zhuǎn)移瘤基因組圖譜，這些基因變異可用于預(yù)后分組
脊柱轉(zhuǎn)移瘤的分子數(shù)據(jù)有助于識(shí)別預(yù)后分組。研究者提出一種利用基因組突變數(shù)據(jù)的開源機(jī)器學(xué)習(xí)算法，該算法可能有助于預(yù)后判斷和個(gè)體化決策。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因變異，脊柱轉(zhuǎn)移瘤 - 2025-08-16
Sci Bull：哈工大王亞東團(tuán)隊(duì)發(fā)布迄今最大規(guī)模中國人群遺傳變異圖譜數(shù)據(jù)資源
研究團(tuán)隊(duì)從我國13家樣本庫抽取25,734例中國人樣本，進(jìn)行長-短讀長結(jié)合的全基因組測序與數(shù)據(jù)分析，構(gòu)建了當(dāng)前最高精度中國人群基因組變異圖譜和參考基因組面板。
測序中國 - 基因組變異圖譜，基因組面板 - 2024-06-25
全外顯子測序WES揭示遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因圖譜，44%的患者結(jié)果陽性，還檢出6種新變異
本研究全面描繪了受IRDs影響的土耳其人群的臨床和基因特征。新變異的鑒定和遺傳模式的描述有助于更深入地理解IRDs的基因診斷，為更精確的診斷和治療干預(yù)鋪平道路。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - WES，遺傳性視網(wǎng)膜疾病 - 2025-08-09
年齡越大，胚系突變陽性率越高？易位相關(guān)肉瘤首次研究，現(xiàn)行指南策略會(huì)漏檢，建議全人群遺傳篩查
本研究結(jié)果表明，臨床顯著的胚系P/LP變異在兒童患者TAS中的發(fā)病率較低，這對(duì)當(dāng)前肉瘤基因篩查指南提出了質(zhì)疑，并支持對(duì)所有 TAS 患者進(jìn)行胚系檢測。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 易位相關(guān)肉瘤 - 2025-06-06
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