唐氏綜合征兒童健康管理指南
唐氏綜合征兒童伴有多發(fā)性畸形、軀體疾病、認(rèn)知損害。雖然社會功能差異很大，但可以通過早期干預(yù)來提高社交技能。醫(yī)學(xué)管理、家庭環(huán)境、早期干預(yù)、教育訓(xùn)練、職業(yè)訓(xùn)練能顯著影響唐氏綜合征兒童青少年功能水平并促進(jìn)他
實(shí)用預(yù)防醫(yī)學(xué) - 唐氏綜合征 - 2022-08-18
【盤點(diǎn)】唐氏綜合征研究進(jìn)展匯總
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型?！?】PLoS One：唐氏綜合癥患兒更易發(fā)生牙周病本研究旨在評估并對比唐氏綜合征和非唐氏綜合征
MedSci原創(chuàng) - 唐氏綜合征 - 2016-10-19
2020 臨床指南：唐氏綜合征的醫(yī)學(xué)管理
2020年10月，全球唐氏綜合征基金會發(fā)布了首部唐氏綜合征的醫(yī)學(xué)管理指南，唐氏綜合征是一種常見的染色體疾病，患者平均壽命已經(jīng)有大幅增加。本文主要針對成人唐氏綜合征患者的管理提供指導(dǎo)建議，全文共提出了1
JAMA . 2020 Oct 20;324(15):1543-1556. - 唐氏綜合征 - 2020-10-31
Lancet：綠茶可改善唐氏綜合征患者認(rèn)知
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是由于染色體的異常（多一條21號染色體）而引起的疾病。在美國，唐氏綜合征的發(fā)生率高達(dá)為1/691。近日，有研究結(jié)果表明綠茶可以改善唐氏綜合征患者的認(rèn)知能力，有望扭轉(zhuǎn)臨床上面對唐氏綜合征束手無策的局面。1、唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制唐氏綜合征是由于21號染色體增多一條、
醫(yī)學(xué)界 - 綠茶，唐氏綜合征 - 2016-06-17
Jpn J Ophthalmol：唐氏綜合征兒童的視覺特征
該研究分析早期接受眼科干預(yù)治療的唐氏綜合征兒童的長期視力發(fā)展情況。研究選取了125名6歲前確證為唐氏綜合征并且隨訪時間超過5年的兒童患者，對其視力發(fā)展、屈光度、視力檢測和眼鏡度數(shù)進(jìn)行回顧性研究。
MedSci原創(chuàng) - 唐氏綜合癥，視力，屈光度 - 2017-03-31
尿液中獲取干細(xì)胞，用于唐氏綜合征
研究唐氏綜合征最大的問題在于尋找合適的研究模型。由于無法模擬真正的人體疾病，動物及細(xì)胞系模型并不完美，因此相應(yīng)的結(jié)果也無法應(yīng)用于人體。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué) - 尿液，唐氏綜合征 - 2017-03-31
Science：唐氏綜合征認(rèn)知功能障礙，可以治療了！
唐氏綜合癥，也稱為 21 三體綜合征，影響約 800 名新生兒中的一名，并導(dǎo)致各種臨床表現(xiàn)，包括認(rèn)知能力下降。隨著年齡的增長，77% 的患有這種疾病的人會出現(xiàn)與阿爾茨海默病相似的癥狀。嗅覺能力的逐漸喪
MedSci原創(chuàng) - 唐氏綜合征，認(rèn)知功能障礙 - 2022-09-04
世界唐氏綜合征日：這些產(chǎn)檢千萬別省
每年的3月21日被國際唐氏組織定為“世界唐氏綜合征日”。1959年發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。1965年將這一病癥正式定名為“唐氏綜合征”。唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏征的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏征。也就是說化驗(yàn)指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高，但并不代表胎兒一定有問題。除了唐篩
健康時報網(wǎng) - 唐氏綜合癥，產(chǎn)檢 - 2017-03-23
Alzheimer's & Dementia：靶向APP，Posiphen可治療唐氏綜合征
Posiphen是一種口服小分子，在先前的研究中顯示可以降低fl-APP。
MedSci原創(chuàng) - 唐氏綜合征，APP基因 - 2020-09-26
2023 專家建議：青少年唐氏綜合征的體重管理
唐氏綜合征（DS）青少年人群超重和肥胖的患病率較高，而針對普通青少年人群制定的體重管理建議可能不適合DS的青少年人群。本文主要針對青少年DS的體重管理提供指導(dǎo)建議。
Front Pediatr - 青少年唐氏綜合征 - 2023-03-03
Nature：唐氏綜合征胎兒血液單細(xì)胞多組學(xué)圖譜發(fā)布
該研究描述了造血細(xì)胞從胎兒肝臟遷移到骨髓時發(fā)生的分子變化，并闡明了Ts21如何影響這一過程并導(dǎo)致血液學(xué)異常和白血病風(fēng)險升高。
測序中國 - 唐氏綜合征，造血細(xì)胞 - 2024-10-31
2022 國際專家共識：唐氏綜合征衰退障礙的評估和診斷
關(guān)于唐氏綜合癥患者神經(jīng)認(rèn)知退行性病變的評估和深度沒有一致的標(biāo)準(zhǔn)，本文主要針對唐氏綜合征衰退障礙（DSRD）的命名、診斷和評估提供國際專家共識。
Front Neurol - 唐氏綜合征 - 2022-08-05
Science：唐氏綜合征能被治愈嗎？
Brian Skotko仍清晰地記得，他第一次給予唐氏綜合征患者關(guān)愛和支持的情景。那時他是一名小學(xué)生，發(fā)現(xiàn)自己的妹妹Kristin患有唐氏綜合征。唐氏綜合征患者體細(xì)胞染色體有一條“多余的”21號染色體——被稱為第21對染色體的三體現(xiàn)象（即在卵細(xì)胞減數(shù)分裂過程中，一條21號染色體不分裂，使受精卵的21
生物360 - 唐氏綜合征 - 2014-03-03
Nat Commun：抗生素可治療唐氏綜合征？
加州大學(xué)Davis分校的研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，大腦的支持細(xì)胞在唐氏綜合征中了起到了重要的作用。他們利用iPS技術(shù)將患者的皮膚細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)樾切文z質(zhì)細(xì)胞，并由此建立了新的疾病模型。研究顯示，一種便宜的抗生素能夠校正唐氏綜合征中的許多異常，相關(guān)論文發(fā)表在七月二十日的Nature?Communications雜志上。“我們開發(fā)了唐氏綜合征的人類細(xì)胞模型，有助于進(jìn)行疾病研究和新藥篩選，”
生物通 - 唐氏綜合征，星形膠質(zhì)細(xì)胞，抗生素，minocycline - 2014-07-24
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