中國(guó)漢族人群因子XII缺乏癥的臨床和遺傳圖譜
盡管FXII在生理過(guò)程中有重要角色,但其缺乏通常不會(huì)導(dǎo)致明顯的臨床癥狀,這使得研究其突變與臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系變得復(fù)雜。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳圖譜,因子X(jué)II缺乏癥 - 2024-10-16
Blood:降低V因子的水平可改善缺乏V因子和VIII因子患者的出血癥狀
FV和FVIII共缺乏癥(F5F8D)是一種罕見(jiàn)的由LMAN1和MCFD2突變引起的常染色體隱性出血性疾病。與健康對(duì)照組相比,F(xiàn)5F8D患者的自由組織因子途徑抑制劑(fTFPI)顯著降低。正?;疐5F8D
MedSci原創(chuàng) - 出血,F(xiàn)V,F(xiàn)VIII,F(xiàn)5F8D - 2019-10-02
病例分享:肝硬化合并凝血因子Ⅶ缺乏
患者無(wú)腹痛、腹脹、腹瀉等癥狀,否認(rèn)抗凝藥物及毒物攝入史,無(wú)手術(shù)、出血及輸血史,無(wú)異常出血家族病史。
快速問(wèn)醫(yī)生 - 肝硬化,凝血因子Ⅶ缺乏 - 2019-04-16
嚴(yán)重VII因子缺乏產(chǎn)婦的硬膜外分娩鎮(zhèn)痛麻醉管理
本文介紹嚴(yán)重 VII 因子缺乏產(chǎn)婦硬膜外分娩鎮(zhèn)痛病例,含診療過(guò)程。闡述凝血因子 Ⅶ 知識(shí)、治療和預(yù)防。強(qiáng)調(diào)方法有風(fēng)險(xiǎn),需研究確保安全。
梧桐醫(yī)學(xué) - 硬膜外鎮(zhèn)痛,VII因子缺乏 - 2024-11-16
疑似肝硬化導(dǎo)致的多凝血因子缺乏,其實(shí)卻是……
針對(duì)凝血功能異常,不排除與肝硬化相關(guān),治療上可予患者維生素K肌肉注射治療3天,若有出血傾向間斷輸注血漿。風(fēng)濕免疫科考慮患者無(wú)出血傾向,未輸注血漿。
“ 檢驗(yàn)醫(yī)學(xué) ”公眾號(hào) - 肝硬化,凝血因子 - 2022-02-22
J?Gastroenterology:鋅缺乏是慢性肝病治療是否有效的預(yù)測(cè)因子
慢性肝病的常見(jiàn)臨床癥狀為厭油膩、精神低落、食欲差、惡心嘔吐、腹瀉、黃疸、發(fā)熱、頭痛、頭暈、乏力。
MedSci原創(chuàng) - 鋅離子,急慢性肝病 - 2022-03-07
凝血因子XIII缺乏所致的出血性疾病
對(duì)于特殊或罕見(jiàn)的出血異常,臨床與檢驗(yàn)的溝通至關(guān)重要,另一方面,檢驗(yàn)醫(yī)師應(yīng)加強(qiáng)自身建設(shè),做好檢驗(yàn)與臨床知識(shí)的整合,為臨床合理選擇檢驗(yàn)項(xiàng)目提供有價(jià)值的建議。
“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號(hào) - 出血性疾病,凝血因子X(jué)III缺乏 - 2023-02-02
獲得性凝血因子缺乏癥的發(fā)病機(jī)制、診斷與治療
獲得性凝血因子缺乏癥是一組由于各種原因?qū)е禄颊哐獫{中凝血因子活性下降引起的獲得性出血性疾病,包括獲得性凝血因子I(FI)(纖維蛋白原)、FII(凝血酶原)、FV、FVII、FVIII、FIX、FX、F
中華血液學(xué)雜志 - 獲得性凝血因子缺乏癥 - 2024-01-29
2024 共識(shí)指南:孤立亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥和鉬輔因子缺乏癥的診斷和管理
本文主要針對(duì)孤立亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥和鉬輔因子缺乏癥的診斷和管理提供共識(shí)指導(dǎo)。
J Inherit Metab Dis - 孤立亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥 - 2024-04-22
2016 PES指南:生長(zhǎng)激素缺乏,特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性胰島素樣生長(zhǎng)因子缺乏兒童和青少年應(yīng)用生長(zhǎng)激素和胰島素樣生長(zhǎng)因子1治療
2016年11月,兒科內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(PES)發(fā)布了生長(zhǎng)激素缺乏,特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性胰島素樣生長(zhǎng)因子缺乏兒童和青少年應(yīng)用生長(zhǎng)激素和胰島素樣生長(zhǎng)因子1治療指南。該指南為由于生長(zhǎng)激素缺乏,特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性原發(fā)性胰島素樣生長(zhǎng)因子缺乏導(dǎo)致生長(zhǎng)障礙的兒童和青少年的臨床管理提供指導(dǎo)建議。全文獲取:下載地址:指南下載?(需要扣積分2分,?梅斯醫(yī)學(xué)APP免積分下載)?
Horm Res Paediatr - 生長(zhǎng)激素缺乏 - 2017-01-01
基于血栓彈力圖指導(dǎo)1例獲得性V因子缺乏癥患者的治療
目前尚沒(méi)有最佳的治療方案,臨床常見(jiàn)治療方法主要有清除抗體和控制出血;療效的判斷亦缺乏合適的監(jiān)測(cè)指標(biāo),傳統(tǒng)的凝血項(xiàng)目PT、APTT等明顯延長(zhǎng)而失去價(jià)值。
“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號(hào) - 血栓彈力圖,V因子缺乏癥 - 2022-12-02
Lancet:重度A型鉬輔因子缺乏癥使用cPMP 替代治療的效果及安全性
鉬輔因子缺乏癥(MoCD)的特點(diǎn)是早期快速的進(jìn)行性產(chǎn)后腦病以及難治性癲癇導(dǎo)致嚴(yán)重患者嚴(yán)重的殘疾以及早年死亡。以往對(duì)此病的治療并未取得成功。
MedSci原創(chuàng) - 鉬輔因子缺乏癥,環(huán)吡喃蝶呤單磷酸 - 2015-11-17
Circ Res:同濟(jì)大學(xué)陳義漢/梁丹丹發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄因子SP1缺乏與肥厚性心肌病有關(guān)
該研究表明SP1缺乏導(dǎo)致HCM。SP1過(guò)表達(dá)對(duì)HCM小鼠和HCM hiPSC-CMs均有顯著的治療作用,提示SP1可能是HCM的潛在干預(yù)靶點(diǎn)。
iNature - 肥厚性心肌病,轉(zhuǎn)錄因子SP1 - 2024-01-17
Acta Haematol: 獲得性 V 因子缺乏癥:慢性粒細(xì)胞白血病和極度白細(xì)胞增多癥患者出血的新原因?
獲得性 V 因子缺乏癥:慢性粒細(xì)胞白血病和極度白細(xì)胞增多癥患者出血的新原因?
網(wǎng)絡(luò) - 慢性粒細(xì)胞白血病 - 2022-05-15
2016 PES指南:生長(zhǎng)激素缺乏,特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性胰島素樣生長(zhǎng)因子缺乏兒童和青少年應(yīng)用生長(zhǎng)激素和胰島素樣生長(zhǎng)因子1治療
2016年11月,兒科內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(PES)發(fā)布了生長(zhǎng)激素缺乏,特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性胰島素樣生長(zhǎng)因子缺乏兒童和青少年應(yīng)用生長(zhǎng)激素和胰島素樣生長(zhǎng)因子1治療指南。該指南為由于生長(zhǎng)激素缺乏,特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性原發(fā)性胰島素樣生長(zhǎng)因子缺乏導(dǎo)致生長(zhǎng)障礙的兒童和青少年的臨床管理提供指導(dǎo)建議。
Horm Res Paediatr. 2016 Nov 25. - 生長(zhǎng)激素缺乏,特發(fā)性矮小癥,原發(fā)性胰島素樣生長(zhǎng)因子缺乏 - 2017-01-01
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