基因檢測助力罕見腫瘤臨床診療
本文報(bào)告了一例接受拉羅替尼治療的EML4-NTRK3重排未分化梭形細(xì)胞骨肉瘤患者病例，同時(shí)討論了NTRK基因融合陽性骨肉瘤的發(fā)病率和臨床表現(xiàn)、前期治療的潛在價(jià)值、NTRK抑制劑新輔助治療的作用。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因檢測，骨肉瘤，拉羅替尼 - 2024-02-12
毛囊角化病伴抑郁障礙1 例
患者女， 28 歲，頭面角化性丘疹13 年，泛發(fā)全 身8 年。13 年前無明顯誘因頭皮出現(xiàn)散在分布的 針頭大小毛囊性角化性丘疹，伴有油膩性結(jié)痂，逐漸 增多擴(kuò)大，延及額部、耳后、口周，不痛不癢。
中國皮膚性病學(xué)雜志 - 毛囊角化病，抑郁障礙 - 2019-10-30
I 型神經(jīng)纖維瘤病惡變伴骨破壞1 例
患者女， 62 歲，全身散在咖啡斑62 年，結(jié)節(jié)漸 多48 年，增大2 年?；颊叱錾鷷r(shí)即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自軀干始出現(xiàn)皮色結(jié)節(jié)并逐漸增多，皮 損均無自覺癥狀;2 年前患者左背部結(jié)節(jié)顯著增大， 自訴 2 年內(nèi)由約雞蛋大小逐漸增大至直徑約15 cm，局部燒灼感，伴進(jìn)行性消瘦及左下肢行走障礙。 患者務(wù)農(nóng)，父母非近親婚配，家族無類似病史，智力 發(fā)育正常，既往史及個(gè)人史無特殊。體檢:系統(tǒng)檢查
中國皮膚性病學(xué)雜志 - I，型神經(jīng)纖維瘤，惡變，骨破壞 - 2019-08-21
腺樣囊腺癌，不尋常的頭頸部腫瘤
腺樣囊性癌是一種較為少見的腫瘤，僅占頭頸部腫瘤的3-5%，唾液腺腫瘤的10%。涎腺是ACC最常見的原發(fā)部位，但淚腺、鼻竇、乳腺、皮膚和生殖器官也可發(fā)生。
大乘醫(yī)學(xué)資訊 - 腺樣囊性癌 - 2023-10-27
色素減低性的罕見病——白化病，如何識別鑒別？
白化病通常不影響壽命，治療的目的是緩解疾病癥狀，提高生活質(zhì)量，防止并發(fā)癥的發(fā)生。
MedSci原創(chuàng) - 白化病 - 2023-04-23
【衡道丨文獻(xiàn)】甲母質(zhì)瘤（Onychomatricoma，OM）的臨床病理特點(diǎn)
現(xiàn)這篇文獻(xiàn)要點(diǎn)進(jìn)行了編譯，簡要總結(jié)了甲母質(zhì)瘤的的臨床病理特點(diǎn)。
衡道病理 - 甲母質(zhì)瘤 - 2023-06-11
最全綜述：炎性肌纖維母細(xì)胞瘤靶向治療的最新進(jìn)展和未來方向
本綜述重點(diǎn)介紹IMT全身治療的最新進(jìn)展，尤其是IMT靶向治療。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 炎性肌纖維母細(xì)胞瘤 - 2023-11-15
4331份實(shí)體瘤樣本揭示：除了膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，乳腺肉瘤樣腫瘤也可存在EGFRvIII
EGFRvIII罕見，主要發(fā)生于膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，罕見發(fā)生于乳腺肉瘤樣腫瘤。這部分患者可能從化療和/或靶向抗EGFR治療中獲益。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - EGFRvⅢ，乳腺肉瘤樣腫瘤 - 2024-06-10
基因變異對診斷、預(yù)后和治療具有重要意義
本文綜述了鼻竇惡性腫瘤的主要分子變異，如DEK、AFF2、NUTM1、IDH1-2和SWI/SNF基因變異，這些基因變異對鼻竇惡性腫瘤的診斷、預(yù)后和治療反應(yīng)的預(yù)測具有重要的實(shí)用意義。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - GLI1，鼻竇惡性腫瘤，鼻竇道 - 2024-04-17
allo-HSCT后供者細(xì)胞上的抗原表達(dá)缺失或下調(diào)了？
患者持續(xù)維持在供者完全嵌合狀態(tài)，移植后共進(jìn)行了5次骨穿，流式均顯示粒細(xì)胞CD16完全不表達(dá)。
“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號 - Allo-HSCT，抗原表達(dá) - 2022-05-17
J Am Acad Dermatol&J Eur Acad Dermatol Venereol:多國報(bào)道，新冠肺炎可能引起皮膚病變（附權(quán)威文獻(xiàn)摘錄）
近日，我們從《J Am Acad Dermatol》和《J Eur Acad Dermatol Venereol》上了解到，多國學(xué)者先后報(bào)道COVID-19可能引起多種皮膚損害。本文對此進(jìn)行摘錄和解讀
醫(yī)學(xué)界皮膚頻道 - Covid-19，皮膚損害 - 2020-04-27
FDA 2019：批準(zhǔn)45款新藥，9款生物類似藥
美國FDA的藥物評估與研究中心（CDER）已經(jīng)批準(zhǔn)42款新藥，9款生物類似藥，3款在路上，而生物制品評估與研究中心（CBER）也批準(zhǔn)了諾華公司的基因療法Zolgensma和首款登革熱疫苗。
MedSci - FDA，新藥 - 2019-12-24
NGS panel檢測多種兒童腦腫瘤腦脊液cfDNA基因突變，與腫瘤組織樣本分析百分之百一致
研究對兒童原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤患者腦脊液游離 DNA 檢測，發(fā)現(xiàn)可檢測相關(guān)變異，與腫瘤組織分析一致，為診斷提供新途徑，未來需更大規(guī)模研究優(yōu)化。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，基因變異，腦脊液 - 2024-08-18
慢性髓系白血病急淋變移植后短時(shí)復(fù)發(fā)
在CML的加速期和急變期中?？梢奝h外的附加染色體異常，且進(jìn)入這兩期的患者其原幼細(xì)胞的免疫表型也會(huì)發(fā)生改變。
“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號 - 移植，慢性髓系白血病 - 2022-06-08
Cell Stem Cell：腫瘤類器官用于肉瘤藥物篩選效果顯著
加州大學(xué)團(tuán)隊(duì)用患者源性腫瘤類器官對肉瘤樣本篩查，揭示其藥物敏感性、耐藥性模式，類器官特性與患者情況相符，雖多數(shù)確定方案未入 NCCN 指南，但有望帶來肉瘤精準(zhǔn)治療新方案。
兒童腫瘤前沿 - 肉瘤，藥物敏感性，患者源性腫瘤類器官 - 2024-11-15
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