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Nature Methods：細胞形態(tài)學圖譜：解鎖基因功能的新鑰匙
通過整合光學成像和高通量數(shù)據(jù)分析，該研究為探索基因與細胞功能的關(guān)系提供了一種具有成本效益且易于擴展的方法。這種創(chuàng)新技術(shù)不僅突破了傳統(tǒng)分析方法的限制，還為未來在不同生理和疾病背景下的深入研究奠定了基礎(chǔ)。
生物探索 - 基因功能，細胞形態(tài)學圖譜 - 2025-01-29
Nature Methods：GPT-4領(lǐng)銜：大語言模型（LLMs）推動基因功能探索新高度
研究發(fā)現(xiàn)，LLMs不僅能夠提供與現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫一致的基因功能描述，還在某些情況下提出了更廣泛且合理的生物學解釋。這一發(fā)現(xiàn)為LLMs在基因組學中的應(yīng)用開辟了新的可能性，也為未來的智能化科學研究奠定了基礎(chǔ)。
生物探索 - 基因功能，大語言模型 - 2024-12-03
Nature Methods：突破蛋白質(zhì)功能研究瓶頸：ORFtag高效標記與篩查技術(shù)
通過這種創(chuàng)新技術(shù)，研究人員可以在大規(guī)模上進行蛋白質(zhì)功能的高通量篩查，從而更全面地理解蛋白質(zhì)在細胞生物學中的重要作用。
生物探索 - 蛋白質(zhì)功能研究，ORFtag，逆轉(zhuǎn)錄病毒載體，細胞適應(yīng)性 - 2024-07-09
Nature Methods：細胞的“秘密自拍”：一部揭示近兩萬個基因功能的視覺百科全書
JUMP 聯(lián)盟通過細胞畫像技術(shù)擾動 1.5 萬基因，繪就基因功能形態(tài)圖譜，揭示 68% 基因的表型活性及新功能關(guān)聯(lián)，開放數(shù)據(jù)助力全球探索生命奧秘。
生物探索 - 基因功能，細胞畫像 - 2025-08-12
Nature Methods：單細胞研究的新突破：iFlpMosaics如何精準解碼基因功能？
本文介紹 iFlpMosaics 這一創(chuàng)新工具，闡述傳統(tǒng)遺傳馬賽克技術(shù)局限，詳述 iFlpMosaics 原理、優(yōu)勢及在單細胞、組織特異性研究等方面突破，探討其前景與挑戰(zhàn)，為基因功能研究提供新助力。
生物探索 - 單細胞分析，iFlpMosaics - 2024-12-28
Science：全面揭秘生命密碼！基因組基礎(chǔ)模型Evo實現(xiàn)分子到基因組水平的序列建模與設(shè)計
研究團隊介紹了多模態(tài)基因組基礎(chǔ)模型Evo，可大規(guī)模注釋和生成基因組序列。
測序中國 - 基因組序列，多模態(tài)基因組基礎(chǔ)模型 - 2024-12-14
Nature：基因表達的‘隨機性’是健康的屏障還是疾病的推手？
這一研究不僅為解析IEI的復(fù)雜機制提供了全新視角，也為基因水平上的精準醫(yī)學鋪平了道路。
生物探索 - 先天性免疫缺陷，單等位基因隨機表達 - 2025-01-04
Nat Commun：南開大學陳盛泉/劉健團隊提出細胞畫像數(shù)據(jù)三重效應(yīng)校正框架cpDistiller
研究提出 cpDistiller 框架，結(jié)合預(yù)訓練分割模型與半監(jiān)督生成模型，校正細胞畫像數(shù)據(jù)三重效應(yīng)，保留表型異質(zhì)性，助力基因功能解析與藥物發(fā)現(xiàn)。
測序中國 - 細胞畫像，三重效應(yīng)校正 - 2025-07-29
Science：解碼“冬眠超能力”：下丘腦中的遠古基因開關(guān)，或?qū)⒏膶懭祟惔x的未來
《Science》研究揭示冬眠動物通過下丘腦基因調(diào)控 “解綁” 實現(xiàn)代謝靈活，非獲新基因而是消除舊限制，為代謝疾病和神經(jīng)保護提供新靶點。
生物探索 - 下丘腦，代謝調(diào)控 - 2025-08-07
Protein Cell：北京大學湯富酬和付衛(wèi)團隊發(fā)現(xiàn)治療曲美替尼、硼替佐米和菲卓替尼可能成為結(jié)直腸癌潛在候選藥物！
該研究建立了基于人類腫瘤類器官、并且結(jié)合實驗篩選和計算預(yù)測的藥物篩選方法，成功篩選驗證得到治療結(jié)直腸癌的潛在候選藥物。
北京大學生物醫(yī)學前沿創(chuàng)新中心 - 結(jié)直腸癌，硼替佐米，曲美替尼 - 2023-06-24
Nature Genetics：解析雜合基因變異的漸進效應(yīng)：破解復(fù)雜疾病的關(guān)鍵
這項研究展示了新的技術(shù)在揭示基因功能與人類性狀關(guān)系中的潛力，同時也引發(fā)了一個耐人尋味的問題：這些罕見變異會如何在個體和群體層面影響我們的健康？
生物探索 - 全外顯子組測序，罕見基因變異 - 2025-01-06
Nature：顛覆性發(fā)現(xiàn)：化療藥物的神經(jīng)毒性，竟源于大腦自身正常的DNA“擦除”過程
《Nature》研究揭示阿糖胞苷神經(jīng)毒性機制：其通過干擾 TET/TDG 介導的 DNA 去甲基化，在神經(jīng)元增強子區(qū)引發(fā)雙鏈斷裂，致小腦浦肯野細胞損傷。
生物探索 - 阿糖胞苷，神經(jīng)毒性 - 2025-07-02
Circ Res 深圳市人民醫(yī)院鄭奇軍團隊與合作者揭示高表達ACKR1的內(nèi)皮細胞通過調(diào)節(jié)巨噬細胞行為促進主動脈夾層進展的新機制
該研究首次揭示了高表達ACKR1 (atypical chemokine receptor 1)的內(nèi)皮細胞(ACKR1hiECs)通過調(diào)節(jié)巨噬細胞的遷移和極化促進TAAD進展的新機制。
論道心血管 - 主動脈夾層，ACKR1 - 2024-12-22
Cell：新基因條碼技術(shù) 識別關(guān)鍵癌癥免疫基因
西奈山醫(yī)學研究院的科學家開發(fā)了一項可以同時分析數(shù)百種基因功能的新技術(shù)，分辨率可達單細胞水平。該技術(shù)依賴于以一種新蛋白為基礎(chǔ)的條形碼技術(shù)，文章發(fā)表在《Cell》雜志。
生物通 - 基因條碼技術(shù)，癌癥免疫，基因識別 - 2018-10-22
Cell：告別“猜謎式”診斷！臨床意義未明變異（VUS）研究新范式，系統(tǒng)性破解遺傳病變異解讀難題
研究人員開發(fā)出一種強大的新技術(shù)，它如同一位技藝高超的“密碼破譯專家”，能夠系統(tǒng)性地、大規(guī)模地解讀這些基因“錯字”的真實含義，為精準醫(yī)療的未來描繪了一幅激動人心的藍圖。
生物探索 - 測序，VUS - 2025-06-28
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