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癌癥中的染色體畸變
染色體畸變致多種基因組畸變，在多癌中起作用，其機(jī)理多樣，有致癌性，相關(guān)癌癥治療策略現(xiàn)，研究或助癌癥早診早治。
小藥說藥 - 癌癥，染色體畸變 - 2024-11-28
遺傳基因與阿爾茨海默病
AD受遺傳因素的影響，它是由遺傳因素決定，受環(huán)境因素作用的多基因復(fù)雜性的異質(zhì)性疾病，其遺傳度為60%～80%。
ANDs - 阿爾茨海默病，遺傳基因，遺傳線索 - 2023-02-19
Science Advances：巴西最新研究：遺傳變異會增加患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)
遺傳變異是指生命在遺傳的基礎(chǔ)上，同一基因庫中不同個(gè)體之間在DNA水平上的差異，也稱“分子變異（molecular variation）”，是對同一物種個(gè)體之間遺傳差別的定性或定量描述。遺傳與變異，是生
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 癌癥，遺傳變異 - 2020-06-30
Cell：顛覆認(rèn)知！糞菌移植竟可能“重編程”你的腸道？一場錯(cuò)誤的“移民”引發(fā)的健康風(fēng)暴
腸道菌群移植若忽視小腸與大腸的生態(tài)差異，將大腸菌群移入小腸會引發(fā) “微生物錯(cuò)配”，導(dǎo)致厭氧菌在小腸定植，重編程腸道組織基因表達(dá)，引發(fā)代謝與免疫紊亂。研究表明區(qū)域特異性或全譜系菌群移植更具潛力。
生物探索 - 腸道菌群移植，微生物錯(cuò)配 - 2025-06-15
Nature：突破歐洲血統(tǒng)局限：MAGE數(shù)據(jù)集解鎖多種族基因表達(dá)奧秘
MAGE項(xiàng)目強(qiáng)調(diào)了在遺傳研究中納入多樣化樣本的重要性。這不僅提高了因果變異識別的分辨率，還為研究這些變異在不同人群中的作用機(jī)制提供了更全面的視角。
生物探索 - 基因表達(dá)，遺傳研究，剪接變異，MAGE數(shù)據(jù)集，進(jìn)化選擇 - 2024-07-20
美國風(fēng)濕病學(xué)會VEXAS綜合征診療指導(dǎo)原則：首個(gè)正式國際共識
鑒于疾病表現(xiàn)的異質(zhì)性以及研究數(shù)量有限，目前尚無臨床文件為醫(yī)療保健提供者提供關(guān)于VEXAS管理的指導(dǎo)。
聊聊血液 - VEXAS綜合征 - 2025-08-16
【衡道丨干貨】CACA & CSCO結(jié)直腸癌診療指南
結(jié)直腸癌發(fā)病率、死亡率呈上升趨勢，與飲食、遺傳等因素相關(guān)?？赏ㄟ^健康生活方式、篩查等預(yù)防，診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及病理檢查，遺傳性類型需基因檢測。
衡道病理 - 結(jié)直腸癌 - 2025-05-30
卵巢癌PARPi治療應(yīng)關(guān)注HRR相關(guān)多基因檢測，且一線維持治療相比于后線治療提高PFS
本研究分析了在鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院行二代測序（NGS）的695例OC患者的HRR基因分子特征，以識別不同的HRR基因突變。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 卵巢癌，PARPi治療 - 2024-10-18
Nature Biotechnology：從“估計(jì)”到“精算”：miniQuant革命性提升基因異構(gòu)體定量精度，解鎖細(xì)胞密碼
研究開發(fā) miniQuant 工具，結(jié)合短讀長與長讀長測序數(shù)據(jù)，利用 K-value 預(yù)測基因定量難度，通過機(jī)器學(xué)習(xí)智能融合數(shù)據(jù)，精準(zhǔn)量化基因異構(gòu)體，揭示干細(xì)胞分化中異構(gòu)體轉(zhuǎn)換機(jī)制。
生物探索 - 基因異構(gòu)體，miniQuant - 2025-06-11
【綜述】| 人源胰腺癌類器官模型的構(gòu)建及應(yīng)用新進(jìn)展
本文綜述人源胰腺癌類器官的最新研究進(jìn)展，希望該文為從事相關(guān)人源胰腺癌類器官研究的人員提供借鑒。
中國癌癥雜志 - 胰腺癌，發(fā)病機(jī)制，藥物篩選，精準(zhǔn)治療，人源類器官 - 2024-07-27
日本肢帶型肌營養(yǎng)不良癥患者的致病性變異譜型分析
研究揭示了日本SG患者中致病性變異的獨(dú)特分布模式，強(qiáng)調(diào)了針對特定人群開展精細(xì)化研究的重要性，并為未來的臨床實(shí)踐和技術(shù)進(jìn)步奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
MedSci原創(chuàng) - 肢帶型肌營養(yǎng)不良癥 - 2025-02-15
【Blood】一文讀懂濾泡性淋巴瘤轉(zhuǎn)化
《Blood》近日發(fā)表綜述，概述了目前對 tFL 的認(rèn)識，從診斷到生物學(xué)進(jìn)展和臨床管理，還討論了目前 tFL 研究面臨的挑戰(zhàn)及后續(xù)措施。
聊聊血液 - 濾泡性淋巴瘤 - 2025-06-18
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