論文解讀| Pu Dai/Yongyi Yuan教授團隊揭示SH3GLB1在聽覺系統(tǒng)和線粒體自噬中的作用
本研究探討了SH3GLB1蛋白在小鼠內(nèi)耳的分布情況，并在斑馬魚模型中研究了其敲低對聽覺系統(tǒng)以及其他系統(tǒng)的潛在影響。
Genes and Diseases - 線粒體自噬，SH3GLB1 - 2024-11-13
Clin Transl Sci：過敏性鼻炎的敏感基因鑒定
最近，有研究人員為了鑒定與AR易感基因相關(guān)的更加精細的分子機制，研究人員調(diào)查了AR患者中的差異表達基因（DEGs）。研究人員使用DEG表達和GSE19187臨床數(shù)據(jù)庫進行了加權(quán)基因共表達分析（WGCNA）。當(dāng)與AR相關(guān)的模塊篩選過后，研究人員將模塊中的基因用于基因本體和KEGG途徑富集分析，而在KEGG途徑富集的基因認為
MedSci原創(chuàng) - 過敏性鼻炎，敏感基因，生信分析 - 2019-12-17
【論著】| DDX6通過調(diào)控CKMT1A mRNA穩(wěn)定性促進鼻咽癌細胞增殖和遷移的機制研究
鼻咽癌細胞中DDX6通過破壞CKMT1A mRNA穩(wěn)定性，負調(diào)控CKMT1A蛋白質(zhì)翻譯，增強鼻咽癌細胞增殖和遷移能力，從而促進鼻咽癌惡性進展。
中國癌癥雜志 - 鼻咽癌，細胞增殖，細胞遷移，CKMT1A，DDX6 - 2024-06-15
【論著】| 乳腺癌中心體調(diào)控蛋白SEC23B在腫瘤浸潤轉(zhuǎn)移中的作用及其機制研究
SEC23B通過抑制ERK/mTOR信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路來誘導(dǎo)乳腺癌自噬，并促進癌細胞轉(zhuǎn)移。
中國癌癥雜志 - 乳腺癌，SEC23B - 2023-08-22
【論著】| WTAP通過調(diào)節(jié)BMI1 mRNA的m6A修飾促進膠質(zhì)瘤細胞增殖和有氧糖酵解
本研究旨在探討m6A甲基轉(zhuǎn)移酶WTAP是否能通過甲基化修飾促進BMI1的穩(wěn)定性，分析其對膠質(zhì)瘤細胞惡性表型和異常代謝的影響及機制，為進一步了解驅(qū)動膠質(zhì)瘤進展的因素和采取更好的干預(yù)措施提供參考。
中國癌癥雜志 - 膠質(zhì)瘤，m6A甲基轉(zhuǎn)移酶 - 2023-08-19
J Rheumatol：研究沒有發(fā)現(xiàn)RA和CAD的遺傳相關(guān)性
“如果類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）與冠狀動脈疾?。–AD）存在因果關(guān)系，那么RA相關(guān)的基因就可以看做可預(yù)測冠心病風(fēng)險增加的因素?！?/p>
MedSci原創(chuàng) - RA，CAD，遺傳，炎癥，SNP - 2016-10-26
【論著】| m6Am修飾酶PCIF1調(diào)控靶基因ACOT8參與胃癌進展的機制研究
PCIF1作用的分子機制及其與胃癌進展的關(guān)系仍有待進一步探索。在本研究中，我們分析了PCIF1對胃癌細胞增殖、遷移和侵襲的調(diào)控作用及分子機制。
中國癌癥雜志 - 胃癌，m6Am，ACOT8 - 2023-09-06
JCEM：非HLA基因單核苷酸多態(tài)性有助于1型糖尿病預(yù)防試驗的風(fēng)險分層（TrialNet研究）
背景：近年來,全基因組關(guān)聯(lián)研究中超過50個研究確定了非HLA基因單核苷酸多態(tài)性與1型糖尿病相關(guān)。目的：本研究的目的是評估非HLA基因單核苷酸多態(tài)性（SNP）對疾病進展風(fēng)險的作用。參與者：利用免疫芯片，研究人員在1061名自身抗體陽性的非西班牙裔白人中分析了53個與糖尿病的風(fēng)險有關(guān)的非HLA基因單核苷
MedSci原創(chuàng) - 糖尿病，1型糖尿病，糖尿病預(yù)防 - 2017-05-19
Nat Genet：科學(xué)家發(fā)現(xiàn)老年癡呆癥相關(guān)基因變異
【原文下載】 Philippe Amouyel等人開展了一項大范圍關(guān)聯(lián)分析，對17008名老年癡呆癥患者進行全基因組關(guān)聯(lián)研究，并選取37154名健康個體作為對照組，之后再對另外8572名患者進行了第二階段研究
中國科學(xué)報 - 神經(jīng)，精神 - 2013-11-25
Nat Genet：GWAS研究發(fā)現(xiàn)三個東亞的乳腺癌風(fēng)險位點
美國Vanderbilt University領(lǐng)導(dǎo)的一個國際研究小組對數(shù)萬名東亞婦女開展了三階段的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），在1號、5號和15號染色體上找到了3個乳腺癌風(fēng)險位點。研究小組最初的工作是鑒定風(fēng)險位點附近基因和調(diào)控區(qū)域的相關(guān)功能。這些位點不僅適用于評估此群體的乳腺癌風(fēng) 險，也有助于了解疾病新的生物學(xué)特征。文章的資深作者
MedSci原創(chuàng) - GWAS，乳腺癌 - 2014-07-26
Nat Med：治療慢性腎臟病的新策略
慢性腎?。–KD）至少影響四分之一的年齡超過60歲的美國人，并且會顯著縮短壽命。然而，沒有多少可用藥物治療CKD，目前只能適度延緩病情，抑制其轉(zhuǎn)變?yōu)槟I功能衰竭。 然而現(xiàn)在，美國賓夕法尼亞大學(xué)研究人員找到了CKD發(fā)展的一個方面，指出了一個充滿希望的新的治療策略。研究發(fā)現(xiàn)受CKD影響的腎細胞中能量生產(chǎn)缺陷在CKD的發(fā)展中起著關(guān)鍵作用，Katalin Susztak醫(yī)學(xué)博士說：恢復(fù)這些細胞中的能量供應(yīng)
生物谷 - 慢性腎臟病 - 2014-12-04
J Infect Dis：基因檢測打開未來個體化根除幽門螺桿菌之門
2013年10月刊發(fā)在J Infect Dis雜志上的一項最新研究顯示，幽門螺桿菌（H.pylori）23S核糖體RNA基因的點突變測試陽性患者應(yīng)用特定療法可使H.pylori清除率顯著高于標準三聯(lián)療法此前證實克拉霉素耐藥的幽門螺桿菌與23S核糖體RNA（rRNA）基因的點突變相關(guān)。【原文下載】 為了確定基因檢測對個體化療法根除H.p
丁香園 - 基因檢測，幽門螺桿菌 - 2013-10-14
JCI：TRAP技術(shù)捕捉急性腎損傷的早期跡象
他們利用TRAP技術(shù)產(chǎn)生新的轉(zhuǎn)基因小鼠品系，從小鼠各種實體器官中提取細胞和基因信息，用于判斷急性腎損傷疾病。TRAP技術(shù)是由洛克菲勒醫(yī)學(xué)研究所科學(xué)家在2
生物谷 - TRAP，急性腎損傷，腎功能衰竭，基因治療 - 2014-07-17
Nat Genet：加拿大研究者發(fā)現(xiàn)罕見病心臟-腸道綜合征
近日，加拿大Montreal大學(xué)研究者發(fā)現(xiàn)了一種名為“慢性心房腸道節(jié)律障礙綜合征”（CAID）的罕見遺傳性疾病，研究結(jié)果證實心臟和腸道的節(jié)律性收縮都與人體一個單基因密切相關(guān)。
國際循環(huán) - 罕見病，心臟-腸道綜合征 - 2014-10-14
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