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三歲NF1患童手腕腫塊檢出CDKN2A缺失，確診惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤，獲益MEK抑制劑治療
本病例凸顯了兒童NF1相關(guān)MPNST的治療挑戰(zhàn)。手術(shù)和化療均已被證實可改善預(yù)后。持續(xù)監(jiān)測至關(guān)重要，而對MEK抑制劑和基因的進一步研究對于制定個體化治療策略同樣勢在必行。
繪真醫(yī)訊 - MEK抑制劑，1型神經(jīng)纖維瘤病 - 2025-08-20
67歲BRCA2胚系突變男性患者，乳腺癌后罹患胰腺腺泡細胞癌，一線mFFX化療縮瘤獲手術(shù)機會
1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細胞癌（PACC）患者，經(jīng)改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉(zhuǎn)化手術(shù)機會，提示該方案或為一線選擇，需行 BRCA 檢測。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - BRCA2，胰腺腺泡細胞癌 - 2025-07-26
張文宏教授：醫(yī)生才是醫(yī)療價值的“定義者”
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院張文宏教授作“AI時代的疑難肝病診治：臨床新進展與能力躍升路徑”學(xué)術(shù)分享，肝膽相照平臺將精彩內(nèi)容整理成文，以饗讀者。?
肝膽相照平臺 - 人工智能 - 2025-08-06
發(fā)病譜已變！王剛教授獨家解讀：泌尿系統(tǒng)腫瘤的發(fā)病之謎與預(yù)防之道
【醫(yī)悅匯】有幸邀請到北京大學(xué)首鋼醫(yī)院王剛教授做客腫瘤ONCO欄目，深入剖析泌尿系統(tǒng)腫瘤的發(fā)病現(xiàn)狀、預(yù)防策略以及早期篩查的重要性。
醫(yī)悅匯 - 泌尿系統(tǒng)腫瘤 - 2025-06-17
晚期肝內(nèi)膽管癌檢出MET融合/MET擴增獲益靶向治療，多基因檢測為患者帶來更多希望
本文報告兩例病例：第一例為攜帶ZKSCAN1-MET融合的難治性ICC患者，采用免疫治療聯(lián)合靶向治療；第二例為伴有MET基因擴增的轉(zhuǎn)移性ICC患者。兩名患者均對克唑替尼表現(xiàn)出顯著的臨床應(yīng)答。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 靶向治療，肝內(nèi)膽管癌 - 2025-08-09
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導(dǎo)致，需結(jié)合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風(fēng)險升高，檢測對確診和管理關(guān)鍵。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
美國風(fēng)濕病學(xué)會VEXAS綜合征診療指導(dǎo)原則：首個正式國際共識
鑒于疾病表現(xiàn)的異質(zhì)性以及研究數(shù)量有限，目前尚無臨床文件為醫(yī)療保健提供者提供關(guān)于VEXAS管理的指導(dǎo)。
聊聊血液 - VEXAS綜合征 - 2025-08-16
“繪”真報告 | 雙側(cè)腎母細胞瘤兒童檢出WT1胚系突變，多維度檢索為患者帶來切實指導(dǎo)！
1 歲雙側(cè)腎母細胞瘤患兒檢出 WT1 基因 p.R435 * 胚系突變，該突變屬高致病風(fēng)險，提示遺傳風(fēng)險，需術(shù)后化療并定期評估腎功能。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 腎母細胞瘤，胚系突變 - 2025-06-15
林奇綜合征相關(guān)基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經(jīng)驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風(fēng)險評估。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
當AI學(xué)會看?。喝祟愥t(yī)生的價值還剩多少？
近日，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院張文宏教授作“AI時代的疑難肝病診治：臨床新進展與能力躍升路徑”學(xué)術(shù)分享，肝膽相照平臺將精彩內(nèi)容整理成文，以饗讀者。?
肝膽相照平臺 - 人工智能 - 2025-06-09
“繪”真報告丨實例認證！NGS檢出BRCA2大片段重排，助力乳腺癌精準診療與遺傳評估
68 歲女性乳腺癌患者經(jīng) NGS 檢測發(fā)現(xiàn) BRCA2 基因大片段重排，該突變可從遺傳和靶向治療等方面提供指導(dǎo)，且 NGS 檢測與金標準 MLPA 一致性高。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，大片段重排 - 2025-07-05
【論著】｜血漿游離DNA檢測對非小細胞肺癌靶向治療相關(guān)基因篩選及患者預(yù)后預(yù)測的研究
本研究擬對經(jīng)過治療后NSCLC患者的cfDNA高通量測序結(jié)果進行分析，探討靶向治療相關(guān)基因突變類型及數(shù)量與患者生存期的關(guān)系，以明確血漿cfDNA高通量測序檢測作為NSCLC患者預(yù)后預(yù)測標志物的價值。
中國癌癥雜志 - 非小細胞肺癌，血漿游離DNA - 2025-06-27
王子因罕見基因病離世：癌癥基因檢測，這些關(guān)鍵基因不能錯過！
基因與腫瘤息息相關(guān)，不僅腫瘤患者需要進行基因檢測，健康人群也可以通過基因檢測了解自己罹患某種癌癥的風(fēng)險。本文將為讀者盤點不同癌種常見的檢測基因及檢測的目的。
醫(yī)悅匯 - 腫瘤，基因檢測 - 2025-03-14
Eur Respir J：發(fā)育性肺疾病中肺動脈高壓的跨學(xué)科共識-診斷評估
如何通過影像學(xué)手段診斷新生兒或嬰兒的DEVLD？該如何進行影像檢查，什么時候進行？正常的影像結(jié)果是否能排除疾??？
MedSci原創(chuàng) - 發(fā)育性肺疾病中肺動脈高壓 - 2024-08-22
還在疑惑基因檢測報告中的突變豐度？您看這篇就夠了！
當我們翻閱基因檢測報告時，報告上的專業(yè)術(shù)語常常引起諸多疑惑，其中，“突變豐度”，它是什么？代表什么意義？和治療有關(guān)嗎？那么，今天我們就深度且直白地解說“突變豐度”。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因檢測，突變豐度 - 2025-04-26
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