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一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標(biāo)準(zhǔn)解讀變異，關(guān)注檢測質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補(bǔ)充分析。
肝膽相照平臺 - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則
為進(jìn)一步加強(qiáng)二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑類產(chǎn)品監(jiān)督管理，推動產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，國家藥監(jiān)局組織制定了《二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則》。
國家藥品監(jiān)督管理局官網(wǎng) - 二代基因測序 - 2025-06-13
Nature Medicine：癌癥診斷的“獨行俠”：RNA測序如何憑一己之力改寫游戲規(guī)則
研究表明靶向 RNA 測序可作為癌癥分子診斷的 “獨行俠”，能高效檢測基因融合、突變等，指導(dǎo)治療，簡化流程，適配臨床樣本。
生物探索 - 癌癥診斷，靶向RNA測序 - 2025-07-21
?JAMA | 前瞻性臨床試驗表明：快速全基因組測序比靶向測序更容易診斷出嬰兒遺傳病
研究團(tuán)隊對400個嬰兒的血液分別進(jìn)行了快速全基因組測序和靶向基因組測序分析。
測序中國 - 全基因組測序，靶向測序，嬰兒遺傳病 - 2023-08-02
重磅｜浙大、北大、華大團(tuán)隊聯(lián)合發(fā)表單細(xì)胞及空間組學(xué)大綜述
該綜述以超長篇幅（近3萬字，700多篇文獻(xiàn)）系統(tǒng)性梳理了單細(xì)胞和空間基因組學(xué)領(lǐng)域的歷史、進(jìn)展、應(yīng)用與展望。
iNature - 單細(xì)胞，空間基因組學(xué) - 2025-01-06
當(dāng)基因測序可以拯救生命時，速度慢了怎么行？
人類基因組計劃的成功僅僅是一個開始。我們從人類基因組圖譜中只發(fā)現(xiàn)了20000多個編碼蛋白質(zhì)的基因，這些基因只占據(jù)人類基因組的不到3%，其余的絕大多數(shù)是不編碼蛋白質(zhì)的非編碼序列。
“生物世界”公眾號 - 基因測序，AI基因平臺 - 2022-11-08
中華醫(yī)學(xué)會第一屆全國罕見病學(xué)術(shù)年會（CSRD 2023）：兒童神經(jīng)肌肉病多學(xué)科管理經(jīng)驗分享
本次大會，來自北京大學(xué)第一醫(yī)院的熊暉教授為我們分享《兒童神經(jīng)肌肉病多學(xué)科管理經(jīng)驗分享》議題。梅斯醫(yī)學(xué)整理重點分享給各位。
MedSci原創(chuàng) - CSRD 2023，兒童神經(jīng)肌肉病 - 2023-09-24
Nature Medicine：BabyDetect：基因篩查如何開啟新生兒精準(zhǔn)醫(yī)療的新時代？
新生兒遺傳病危害大，傳統(tǒng)篩查有局限。比利時 BabyDetect 項目試點基因篩查，成果顯著，卻面臨技術(shù)、倫理和經(jīng)濟(jì)挑戰(zhàn)。多國已嘗試，未來需解決多方面問題，邁向精準(zhǔn)醫(yī)療。
生物探索 - 新生兒，基因篩查 - 2025-01-30
阿聯(lián)酋啟動婚前攜帶者篩查計劃，涵蓋572個基因、840多種常染色體隱性遺傳病
阿聯(lián)酋啟動強(qiáng)制性婚前遺傳篩查計劃，介紹 EGP 計劃及相關(guān)測序平臺研究成果，還闡述婚前篩查計劃目的、實施情況及成效，其強(qiáng)制性存爭議，中東地區(qū)接受率相對較高。
測序中國 - 基因組計劃，遺傳性疾病，婚前篩查 - 2024-12-02
Virologica Sinica：國家疾控中心領(lǐng)銜，基于mNGS和擴(kuò)增子測序的猴痘病毒臨床樣本全基因組快速鑒定和變異追蹤
研究顯示，采用華大智造研發(fā)的DNBSEQ-G99進(jìn)行擴(kuò)增子測序的覆蓋率達(dá)99.66%，能夠?qū)εR床樣本進(jìn)行快速測序，從而促進(jìn)獲得高質(zhì)量的MPXV基因組序列。
測序中國 - 猴痘病毒，mNGS，擴(kuò)增子測序 - 2023-12-26
盤點現(xiàn)代腫瘤醫(yī)學(xué)“精準(zhǔn)武器庫”中的檢測利器
腫瘤精準(zhǔn)治療依靠先進(jìn)檢測技術(shù)，如基因檢測、CTC、ctDNA 等多種檢測方法，各有優(yōu)劣，常需綜合分析，隨技術(shù)進(jìn)步將更精準(zhǔn)高效，為癌癥患者帶來希望，引領(lǐng)治療變革。
醫(yī)悅匯 - 基因檢測，腫瘤精準(zhǔn)治療 - 2025-03-22
臨床研究｜肝豆?fàn)詈俗冃圆煌蛐突颊叩母尾”硇图芭R床特征
關(guān)于WD患者基因型和肝病表型的相關(guān)性還有待探索，本研究旨在對兩者的潛在聯(lián)系進(jìn)行探究。
臨床肝膽病雜志 - 肝豆?fàn)詈俗冃裕蛐? - 2024-11-18
Blood：兒童B細(xì)胞前體淋巴瘤的基因和轉(zhuǎn)錄特征
該研究通過全外顯子組測序（WES）和RNA測序，對97例BCP-LBL患者的基因特征進(jìn)行了全面分析，探索了BCP-LBL的基因突變譜及其與BCP-ALL的分子差異。
兒童腫瘤前沿 - B細(xì)胞前體淋巴瘤，BCP-LBL - 2024-10-09
Nature：基因組學(xué)新紀(jì)元：超快速測序技術(shù)加速個性化醫(yī)療
超快速基因組測序技術(shù)的應(yīng)用，使得醫(yī)生能夠快速獲取患者的基因信息，從而制定出更加個性化、精準(zhǔn)的治療方案。
生物探索 - 基因組學(xué)，測序 - 2024-02-28
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