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[重復(fù)]Cell：維 C 助基因殺掉癌細(xì)胞
注射維生素 C 可能有助于戰(zhàn)勝血癌。小鼠研究表明，這種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)能告訴失控的細(xì)胞停止分裂和死亡。
科學(xué)網(wǎng) - 維生素C，癌細(xì)胞 - 2017-08-19
Science: 利用HI-C 3D基因組組裝蟲(chóng)媒基因組
研究人員利用一種名叫“3D基因組組裝”的突破性技術(shù)，組裝出了傳播寨卡病毒和西尼羅病毒的兩種蚊蟲(chóng)的3條染色體。研究人員Hi-C數(shù)據(jù)與現(xiàn)有的草稿組合進(jìn)行組合，以生成染色體長(zhǎng)度的scaffold。并且通過(guò)組裝人類基因組（從頭到尾）從單純閱讀（67X覆蓋）來(lái)驗(yàn)證這種方法。然后研究人員用該方法與草圖序列相結(jié)合，以組裝埃及伊蚊和致倦庫(kù)蚊的基因組。這些組件表明，這些物種中幾乎所有的基因組重排都發(fā)生在染色體臂內(nèi)，
MedSci原創(chuàng) - HI-C，3D基因組 - 2017-04-16
真實(shí)世界，KRAS基因G12C突變肺癌的治療路徑？生存時(shí)間多長(zhǎng)？
介紹 KRAS 基因在非小細(xì)胞肺癌中的突變情況，針對(duì)其 G12C 突變的國(guó)外真實(shí)世界研究，探討治療模式及結(jié)果，如免疫治療后靶向藥的效果。
癌度 - 非小細(xì)胞肺癌，KRAS基因 - 2024-08-02
Diabetologia：FAM13A和POM121C是空腹胰島素的候選基因
近日，國(guó)際雜志 《Diabetologia》上在線發(fā)表一項(xiàng)關(guān)于全基因組關(guān)聯(lián)研究的功能性后續(xù)分析的研究，F(xiàn)AM13A和POM121C是空腹胰島素的候選基因。研究人員通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)薈萃分析，已經(jīng)確定了17個(gè)與空腹血清胰島素（FSI）相關(guān)的基因位點(diǎn)，這是全身性胰島素抵抗的標(biāo)志。為了在這些基因座中定義潛在的“犯罪”基因，在橫斷面研究中，研究人員分析了這些基因座中120個(gè)與全身和脂肪組織變量相關(guān)的
MedSci原創(chuàng) - 候選基因，空腹胰島素 - 2018-07-03
JAMA：LDL-C降脂基因突變可增加2型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
NPC1L1和HMGCR分別是編碼依澤替米貝和他汀類藥物的分子靶點(diǎn)，在或接近這兩個(gè)基因的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）降脂等位基因曾用于探究這些降脂藥物的療效?？拷麳MGCR的等位基因與有較高的2型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，與他汀類藥物治療與新發(fā)糖尿病的發(fā)病率增加有關(guān)相似。但是，靠近NPC1L1的等位基因是否與2型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)則尚未可知。本研究旨在探究在或靠近NPC1L1的LDL-C降脂
MedSci原創(chuàng) - LDL-C降脂基因，2型糖尿病，基因突變 - 2016-10-05
Nature medicine—5-HT2C受體基因變異引起肥胖癥及焦慮癥！
5-HT2C受體基因變異引起肥胖癥及焦慮癥
神經(jīng)科學(xué)臨床和基礎(chǔ) - 5-HT2C受體基因變異，肥胖癥及焦慮癥 - 2023-03-08
2022 CPIC指南：CYP2C19基因型與氯吡格雷治療（更新版）
2022年1月，臨床藥物基因組學(xué)實(shí)施聯(lián)盟(CPIC)更新發(fā)布了CYP2C19基因型與氯吡格雷治療指南。CYP2C19催化抗血小板前藥氯吡格雷的生物活性，CYP2C19基因型影響氯吡格雷活性代謝物的形成
Clin Pharmacol Ther - 氯吡格雷，CYP2C19基因型 - 2022-05-14
Hum Genet：PDE1C基因中的顯性變異與非綜合征聽(tīng)力損失相關(guān)
由于遺傳的異質(zhì)性，鑒定引起非綜合征聽(tīng)力損失（NSHL）的相關(guān)基因變異是非常有挑戰(zhàn)的。困難包括了技術(shù)上的限制，即在過(guò)去由于技術(shù)的限制阻礙了綜合的基因鑒定。最近在技術(shù)的的進(jìn)展，比如利用靶標(biāo)捕獲和二代測(cè)序技術(shù)（NGS）正在改變基因鑒定的現(xiàn)狀，并且能夠快速和有效的得到全人類外顯子組測(cè)序結(jié)果。
MedSci原創(chuàng) - 基因變異，聽(tīng)力損失，信號(hào)通路 - 2018-06-11
CYP2C19基因型指導(dǎo)的抗血小板治療可能是有益的
根據(jù)11月1日在JACC網(wǎng)站上發(fā)表的一項(xiàng)研究，在經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入治療后(PCI)，氯吡格雷與抗血小板替代療法相比，失去CYP2C19功能等位基因的患者發(fā)生重大不良心血管事件(MACE)的風(fēng)險(xiǎn)增加。Cavallari博士和他的同事們研究了經(jīng)PCI治療后，CYP2C19基因表型抗血小板治療的臨床結(jié)果。作者比較了功能性等位基因氯吡格雷和替代療法患者PCI術(shù)
MedSci原創(chuàng) - CYP2C19基因型，抗血小板治療 - 2017-11-04
【快訊】吉?jiǎng)P基因完成近4億元C輪融資，加速推動(dòng)創(chuàng)新診療產(chǎn)品開(kāi)發(fā)
截至2020年3月25日，吉?jiǎng)P基因醫(yī)學(xué)科技股份有限公司已完成C輪近4億元融資，用于推動(dòng)以轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)為核心模型的創(chuàng)新診療產(chǎn)品開(kāi)發(fā)，助力解決中國(guó)特有、高發(fā)疾病的新藥研發(fā)難題。
吉?jiǎng)P基因轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)平臺(tái) - 吉?jiǎng)P基因，新診療產(chǎn)品 - 2020-04-03
ASCO 2014：克唑替尼治療 c-MET-基因擴(kuò)增型晚期NSCLC
背景： c-Met基因擴(kuò)增型NSCLC為非小細(xì)胞肺癌的一個(gè)亞群，它可能對(duì)小分子酪氨酸激酶抑制劑克唑替尼的治療敏感，該藥在多個(gè)國(guó)家已批準(zhǔn)上市，用于治療晚期ALK陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌?？诉蛱婺嵩谕砥?font color="red">c-Met基因擴(kuò)增型NSCLC療效和安全性數(shù)據(jù)按照MET/CEP7比例分成三組：≥ 1.8 -≤ 2.2 （低水平組）、 >2.2-<5（中水平組）和≥ 5（高水平組） 。方法： C- MET擴(kuò)增
dxy - 克唑替尼，c-Met - 2014-05-21
JCEM：何種PCSK9基因突變類型能降低LDL-C水平？
研究背景： 血漿低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平的升高是動(dòng)脈粥樣硬化和心血管疾病的一個(gè)重要危險(xiǎn)因素。血清前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因的突變不僅與血漿LDL-C水平有關(guān)，還與缺血性心臟病有關(guān)。然而，對(duì)于美國(guó)印第安人種中PCSK9的遺傳結(jié)構(gòu)特征及其對(duì)LDL-C水平的影響還知之甚少。研究目的： 我們旨在研究美國(guó)印第安人種包含編碼PCSK9基因染色體1p32區(qū)域的遺傳
MedSci原創(chuàng)譯 - PCSK9，LDL-C，美國(guó)印第安人，罕見(jiàn)突變，常見(jiàn)突變 - 2014-11-25
Cell Reports：PTEN C-端缺失可導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定及腫瘤形成
來(lái)自北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部、康奈爾大學(xué)威爾醫(yī)學(xué)院的研究人員證實(shí)，PTEN C-端（C-Terminal）缺失可導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定及腫瘤形成。
生物通 - C-Terminal，基因，腫瘤 - 2014-02-25
Hepatology：外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn)UBE3C可能是肝癌重要候選基因
來(lái)自復(fù)旦大學(xué)的研究人員采用外顯子（exome）組測(cè)序技術(shù)，揭示出了一個(gè)叫做UBE3C的基因在肝細(xì)胞癌中具有重要的臨床意義。
MedSci原創(chuàng) - 肝癌，外顯子組測(cè)序，UBE3C，復(fù)旦大學(xué) - 2014-01-19
NEJM：CYP2C19基因型對(duì)氯吡格雷治療轉(zhuǎn)歸的影響
分析相關(guān)代謝酶基因的多態(tài)性與藥物代謝的關(guān)系。如果有作者對(duì)此領(lǐng)域感興趣，可以專門(mén)咨詢我們。這個(gè)領(lǐng)域，在未來(lái)5年內(nèi)，會(huì)有大量學(xué)術(shù)文章出現(xiàn)。是非常不錯(cuò)的，簡(jiǎn)單易行的臨床研究方案。 背景 有人提出，在攜帶功能缺失CYP2C19等位基因（與氯吡格雷轉(zhuǎn)化為其活性代謝產(chǎn)物減少相關(guān)）的人群中，氯吡格雷在降低心血管事件發(fā)生率方面有可能效果欠佳。 方法 我們對(duì)來(lái)
氯吡格雷 - 2010-11-06
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