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Nature：告別“標(biāo)準(zhǔn)版”人類：泛基因組時代開啟，精準(zhǔn)醫(yī)療迎來新基石
《Nature》研究構(gòu)建含全球 28 個人群 130 個高質(zhì)量單倍型的泛基因組圖集，填補(bǔ)大量基因組空白，揭示海量結(jié)構(gòu)變異，為精準(zhǔn)醫(yī)療和人類演化研究提供新工具。
生物探索 - 泛基因組，長讀長測序 - 2025-08-03
Science：告別序列依賴，為你的染色體“掃碼”：每條染色體竟自帶獨(dú)一無二的“條形碼”
研究發(fā)現(xiàn)人類著絲粒中 CENP-B 盒間距構(gòu)成染色體特有的 “條形碼”，據(jù)此繪制 “Centeny 圖譜”，揭示著絲粒古老結(jié)構(gòu)藍(lán)圖，可用于染色體分類、變異追蹤及演化研究。
生物探索 - 著絲粒，Centeny圖譜 - 2025-07-07
Nature Biotechnology：基因編輯的“瑞士軍刀”！16種序列特異性編輯器誕生，實現(xiàn)對DNA的“按需編程”
研究團(tuán)隊，通過一套巧妙的進(jìn)化策略，成功馴服了基因編輯工具，將其從一把“散彈槍”升級為了一支百發(fā)百中的“狙擊槍”，為精準(zhǔn)、安全的基因治療和疾病模型構(gòu)建鋪平了道路。
生物探索 - 定向進(jìn)化，堿基編輯器 - 2025-07-10
Cell：告別“猜謎式”基因研究！“女媧”模型從源頭破譯調(diào)控密碼，讓DNA序列“開口說話”
《Cell》研究開發(fā) UUATAC-seq 技術(shù)，繪五脊椎動物調(diào)控圖譜，構(gòu)建 AI 模型 “女媧”，可預(yù)測 DNA 序列功能，助力遺傳病研究與治療。
生物探索 - 基因調(diào)控，UUATAC-seq - 2025-07-11
Nature Biotechnology：效率飆升145倍！新型A-G堿基編輯器精準(zhǔn)“修正”線粒體遺傳缺陷
研究開發(fā)出高效線粒體 A-to-G 堿基編輯器 eTd-mtABEs，編輯效率最高達(dá) 87%，比初代工具高 145 倍，且解決脫靶風(fēng)險，成功構(gòu)建首個感音神經(jīng)性聽力損失線粒體疾病大鼠模型。
生物探索 - 線粒體疾病，堿基編輯器 - 2025-06-12
Nature Genetics：撥開百年迷霧：史上最大規(guī)?？诔匝芯浚瑥氐赘膶懳覀儗@一古老難題的認(rèn)知
《Nature Genetics》研究分析近 112 萬人基因數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn) 57 個口吃相關(guān)基因座，揭示其與抑郁、自閉癥及節(jié)拍感知的遺傳關(guān)聯(lián)，為神經(jīng)發(fā)育機(jī)制提供新解。
生物探索 - 基因組分析，神經(jīng)發(fā)育障礙 - 2025-07-31
Science：為什么你總“管不住嘴”？研究揭秘：可能不是意志力，而是大腦神經(jīng)“天線”上的GPR45蛋白罷工了
研究發(fā)現(xiàn)，下丘腦室旁核神經(jīng)元初級纖毛上的GPR45蛋白像“快遞員”，運(yùn)輸Gαs至纖毛，助MC4R激活產(chǎn)生飽腹感信號。其突變會致Gαs運(yùn)輸受阻，引發(fā)食欲失控和肥胖，為抗肥胖藥物研發(fā)提供新靶點。
生物探索 - 下丘腦室旁核，食欲調(diào)控 - 2025-06-15
Nature Genetics：化療之后，我們健康的血細(xì)胞付出了怎樣的代價？
《Nature Genetics》研究揭示，化療可致造血干祖細(xì)胞（HSPCs）突變激增，不同藥物致突變模式各異，還會重塑血細(xì)胞克隆結(jié)構(gòu)，增加繼發(fā)性腫瘤風(fēng)險，為優(yōu)化化療方案和長期健康管理提供依據(jù)。
生物探索 - 化療，造血干祖細(xì)胞 - 2025-07-04
Nature Biotechnology：“指哪打哪”的基因魔法：PA-rABE光控RNA編輯，疾病治療新利器！
新型光激活 RNA 堿基編輯器 PA-rABE，它利用光實現(xiàn) RNA 編輯的精準(zhǔn)、可逆且時空特異性調(diào)控，解決傳統(tǒng)基因療法難題，在細(xì)胞及動物模型實驗中展現(xiàn)強(qiáng)大編輯能力及治療潛力。
生物探索 - 基因治療，光激活RNA堿基編輯器 - 2025-04-02
Nature Biotechnology：基因密碼的“沉默”革命：被忽視的同義突變，竟是疾病的隱形推手？
研究利用引導(dǎo)編輯技術(shù)篩選人類細(xì)胞近 30 萬個同義突變，發(fā)現(xiàn)僅 0.43% 影響細(xì)胞適應(yīng)性，多因破壞 mRNA 剪接或 RNA 結(jié)構(gòu)致病，開發(fā)的 DS Finder 模型可預(yù)測有害突變。
生物探索 - 同義突變，引導(dǎo)編輯 - 2025-06-29
孩子貧血，并不是缺鐵缺葉酸，有可能是這種罕見病
6 歲男孩晨晨患罕見舒戴綜合征，介紹其癥狀、診斷及治療，靠造血干細(xì)胞移植根治，是潛在惡性疾病。
MedSci原創(chuàng) - 造血干細(xì)胞移植，舒戴綜合征，罕見貧血 - 2024-09-29
WHO 基因組成本核算工具
第一版基因組成本核算工具 (GCT) 有助于與 SARS-CoV-2 基因組監(jiān)測相關(guān)的基礎(chǔ)設(shè)施、勞動力、生物安全和質(zhì)量保證的預(yù)算編制和資源調(diào)動。
WHO官網(wǎng) - 基因組成本核算工具 - 2024-04-02
大牛劉如謙，最新Nature Biotechnology：更安全、更有效的基因編輯療法
本文介紹了一種創(chuàng)新的定向進(jìn)化系統(tǒng)，用于改進(jìn)工程化病毒樣顆粒（eVLPs）的生產(chǎn)和轉(zhuǎn)導(dǎo)效率。
BioMed科技 - 基因編輯，VLPs - 2024-11-15
CRISPR技術(shù)進(jìn)化史 | 24年 Cell 綜述
隨著CRISPR技術(shù)研究的深入，其在生物醫(yī)藥、農(nóng)業(yè)、環(huán)境保護(hù)等領(lǐng)域的應(yīng)用潛力不斷被挖掘，對人類社會的發(fā)展產(chǎn)生了深刻的影響。
生物探索 - CRISPR，基因編輯 - 2024-03-08
基因編輯人類還有多遠(yuǎn)？
原文標(biāo)題：基因工程-編輯人類 操縱基因的新技術(shù)前景廣闊，但需要規(guī)則來規(guī)范其使用。 基因組用短短的四個字母就能書寫（注：四個字母分別是G、C、A、T。G 鳥嘌呤(guanine)脫氧核苷酸、C 胞嘧啶(cytosine)脫氧核苷酸、A 腺嘌呤(adenine)脫氧核苷酸、T 胸腺嘧啶(thymine)脫氧核苷酸）。能讀取、研究并比較人類和數(shù)千種其他物種的DNA序列已司空見慣。一項新技術(shù)承
譯言網(wǎng) - 基因工程，倫理 - 2015-08-28
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