Science：新型單細胞基因組線性擴增法
謝曉亮教授在4月14日的Science上發(fā)表文章報道了實驗室的最新研究：一種新型的單細胞基因組線性擴增的方法——轉(zhuǎn)座插入（LIANTI，Linear Amplification with TransposonLIANTI法在檢測拷貝數(shù)目變異和單核苷酸變異上的準確度都優(yōu)于以前的MALBAC，DOP-PCR等方法。
生物探索 - 單細胞擴增 - 2017-04-17
試錯法降低達標率 測基因精準控血壓
12月16日，在“H型高血壓管理與腦卒中預(yù)防項目啟動儀式暨工作會議”上，前中國醫(yī)學科學院北京阜外心血管醫(yī)院副院長惠汝太向在場嘉賓介紹了高血壓患者的個體化治療方案。數(shù)據(jù)顯示，中國的腦卒中年發(fā)生率是美國的2倍。“美國的冠心病多，中國的腦中風多，這主要源于中美人群的遺傳因素及環(huán)境因素的差異。”惠汝太在發(fā)言中強調(diào)。“而其中很重要的一個原因是中國人的同型半胱氨酸水平較歐美人群更高”。《2010年最新中國高血
健康時報網(wǎng) - 試錯法，達標率，基因精準 - 2017-12-18
全球首個法布里病基因療法在加拿大啟動
基因療法是近年來的一大熱點。上周，《麻省理工科技評論》將“基因療法 2.0”列入了“年度十大科技突破”。今年，許多專家則預(yù)測，美國 FDA 將批準首個基因療法，治療眼疾。在今天這個世界罕見病日，我們將讀到一項來自加拿大的突破——在那里，兩名患者接受了針對法布里病的基因療法。這也是世界上首個針對這一疾病的基因療法。法布里病是一種 X 染色體連鎖的罕見遺傳疾病，患者體內(nèi)的 GLA 基因往往出現(xiàn)突變，因
藥明康德 - 醫(yī)療方法，基因療法 - 2017-02-28
Nat Commun：基因治療：法布里病的潛在治療策略
法布里（Fabry）病是一種由X染色體連鎖的GLA基因突變誘導的多系統(tǒng)溶酶體貯積病。其會導致對腎臟、心臟和大腦等終末器官造成損害，導致患者預(yù)期壽命的降低。
MedSci原創(chuàng) - 基因治療，慢病毒，法布里病，α-galA - 2021-03-01
AJHG：動脈瘤破裂預(yù)防現(xiàn)曙光法研究發(fā)現(xiàn)致病基因
據(jù)法國媒體“Europe1”報道，法國南特的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種與顱內(nèi)動脈瘤有關(guān)的基因，或許能以此為突破口展開對動脈瘤破裂的防治。
環(huán)球網(wǎng) - 基因 - 2018-02-10
JAMA：抗凝藥華法林不良反應(yīng)減27% 基因檢測又“立功” 了
9月26日發(fā)表在JAMA上的一項研究揭示：在使用華法林前，檢測患者的遺傳學信息，能夠?qū)⒒颊卟涣际录p少27%。因此，科學家希望未來能夠大規(guī)模推廣基因檢測指導華法林使用。
生物探索 - 華法林，不良反應(yīng)，基因檢測 - 2017-09-28
Heart：哪些基因分型能識別出華法林出血風險增加的VTE患者？
2017年11月，發(fā)表在《Heart》上的一項隨機、多國家、雙盲、非劣效性試驗，旨在調(diào)查是否遺傳多態(tài)性可識別靜脈血栓栓塞患者使用華法林后出血風險的增加。研究結(jié)果表明：CYP2C9和VKORC1基因分型能識別出華法林出血風險增加的患者。
環(huán)球醫(yī)學 - 基因分型，華法林 - 2017-11-16
使用華法林該用基因指導！我國15家醫(yī)院隨機對照臨床試驗
近日，中南大學湘雅三醫(yī)院陽國平教授等發(fā)表的一項覆蓋我國15家醫(yī)院的多中心、隨機、單盲、平行對照臨床研究表明，在房顫或深靜脈血栓形成患者接受華法林抗凝治療的過程中，用基因指導劑量調(diào)整明顯優(yōu)于根據(jù)臨床標準
中國循環(huán)雜志 - 華法林 - 2020-06-12
JAMA：在肺癌中用致癌驅(qū)動基因多重檢測法來選擇靶向藥物
意義：致癌驅(qū)動基因是癌癥發(fā)生與維持很重要的基因組改變，致癌驅(qū)動基因靶向療法改變了肺腺癌患者的治療。肺癌突變聯(lián)盟(LCMC)成立，通過采用多重檢測法從10個基因中檢測肺腺癌的驅(qū)動基因，以便臨床醫(yī)師能夠選擇靶向治療，并在臨床試驗中納入患者。 ?目的：在肺腺癌患者中確定致癌驅(qū)動基因(出現(xiàn))的頻率，應(yīng)用該數(shù)據(jù)來選擇以識別出的驅(qū)動基因為靶標的治療方法，并對生存期進行檢測。 ?設(shè)計、場
中國醫(yī)學論壇報JAMA專版 - 肺癌，致癌驅(qū)動，基因多重檢測法，靶向藥物 - 2014-06-16
單細胞RNA測序--TargetAmp法、SMART法
TargetAmp法測單細胞全RNA Illumina旗下的EpiCentre公司開發(fā)的TargetAmp方法，可以把少量RNA（最少到1個細胞，約10pg）擴增到ng級，以達到可以進行高通量測序所需的核酸量
陳巍學基因 - 單細胞測序，SMART - 2014-04-06
體能狀態(tài)評分標準(KPS法與ZPS法)
體能狀態(tài)評分標準(KPS法與ZPS法) - 2022-08-18
BMC Genomics：從微陣列數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)癌癥相關(guān)基因的新分析法
日前，美國德克薩斯大學和達特茅斯學院的研究人員開發(fā)出一種識別癌癥基因的新型基因表達分析方法。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2014年3月21日的 BMC Genomics 雜志。研究結(jié)果向當前的微陣列數(shù)據(jù)分析范式發(fā)出了挑戰(zhàn)，表明這種新方法能夠提高對癌癥相關(guān)基因的識別能力。 典型的微陣列基因表達分析，是通過比較相鄰正常組織和腫瘤組織的基因表達。在這些分析中，表達具有強大統(tǒng)計差異的基因被鑒定出來。然而，許多
生物通 - 癌癥，基因，微陣列數(shù)據(jù) - 2014-05-06
Bethesda法和Nijmegen法檢測凝血因子抑制物
2024-01-29
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