Nat Genet：過敏性皮炎的罪魁禍首竟是基因突變
通過對一組患有嚴重過敏性皮炎病人隊列進行二代測序研究，研究人員發(fā)現(xiàn)了4個家系中的8個病人攜帶CARD11基因上的新發(fā)雜合突變。CARD11基因負責編碼一種淋巴細胞受體信號支架蛋白。研究結(jié)果表明，CARD11上的單個亞等位基因突變可能導(dǎo)致細胞缺陷，進而引發(fā)過敏性皮炎。
MedSci原創(chuàng) - 過敏性皮炎，基因突變 - 2017-06-21
Nat Genet：RBM12基因截斷突變導(dǎo)致精神病
研究人員采用全基因組測序和長距離定位對一個冰島家族進行研究，其中包括十個患有精神類疾?。ň穹至寻Y，分裂情感性障礙或精神病性躁郁癥）的個體。我們發(fā)現(xiàn)所有患病個體都攜帶RBM12（RNA結(jié)合基序蛋白12）上的c.2377G> T突變（P = 2.2×10-4），這是一個會導(dǎo)致RNA識別motif缺失并產(chǎn)生截短蛋白的無義突變。
MedSci原創(chuàng) - RBM12，截斷突變，精神病 - 2017-06-23
Nat Genet：原發(fā)性前列腺癌中，TMPRSS2–ERG調(diào)控轉(zhuǎn)錄因子和可激活NOTCH信號通路
TMPRSS2-ERG（T2E）結(jié)構(gòu)重排代表了大約50%的前列腺腫瘤，并且可以導(dǎo)致ERG轉(zhuǎn)錄因子的過度表達。最近，有研究人員利用染色質(zhì)、基因組和表達數(shù)據(jù)，展示了T2E陽性和非T2E原發(fā)性前列腺腫瘤中不同的cis-調(diào)控機制，同時也包括了調(diào)控元件的集群（COREs）。研究發(fā)現(xiàn)，該差異由HOXB13和FOXA1的ERG征用調(diào)控，從而完成一種T2E特異性的轉(zhuǎn)錄表達。另外，研究人員還報道了關(guān)于結(jié)構(gòu)重排ERG
MedSci原創(chuàng) - 前列腺癌，轉(zhuǎn)錄因子，信號通路 - 2017-08-12
Blood：遺傳性α-胰蛋白酶血癥是肥大細胞增多癥的有效遺傳生物標志物
肥大細胞增多癥與遺傳性α-胰蛋白酶血癥 (HαT)密切相關(guān)；有遺傳性α-胰蛋白酶血癥的肥大細胞增多癥患者有較高的超敏反應(yīng)風險。
MedSci原創(chuàng) - KIT，肥大細胞增多癥，遺傳性α-胰蛋白酶血癥 - 2020-08-17
Nat Genet：突變竟能影響免疫水平變化
免疫球蛋白是適應(yīng)性體液免疫系統(tǒng)的效應(yīng)分子，它保護生命體免受病原體侵染，同時也可能是自身免疫疾病的發(fā)病原。盡管免疫球蛋白產(chǎn)物和其效應(yīng)因子的功能已被徹底研究，是已知的免疫缺陷遺傳病，普通人群中的免疫球蛋白水平變化的遺傳學(xué)基礎(chǔ)還未可知。這項研究為我們研究體液免疫調(diào)控打開了新思路。
MedSci原創(chuàng) - 突變，體液免疫，免疫球蛋白 - 2017-06-21
Circulation：予以供體辛伐他汀治療可提供心臟移植受體的預(yù)后
主要評估指標是心臟移植后24小時內(nèi)的肌酐蛋白T和I濃度。次要指標包括術(shù)后的血液動力學(xué)、炎癥、同種異體移植功能、排斥反應(yīng)和排斥治療以及死亡率。予以器官供
MedSci原創(chuàng) - 辛伐他汀，心臟移植，缺血再灌注損傷 - 2019-08-28
【盤點】近期前列腺癌研究進展
前列腺是男性生殖器附屬腺中最大的實質(zhì)性器官。由前列腺組織和肌組織構(gòu)成。前列腺炎是指由多種復(fù)雜原因引起的，以尿道刺激癥狀和慢性盆腔疼痛為主要臨床表現(xiàn)的前列腺疾病。前列腺炎是泌尿外科的常見病，在泌尿外科50歲以下男性患者中占首位。前列腺癌是指發(fā)生在前列腺的上皮性惡性腫瘤。2004年WHO《泌尿系統(tǒng)及男性生殖器官腫瘤病理學(xué)和遺傳學(xué)》中前列腺癌病理類型上包括腺癌（腺泡腺癌）、導(dǎo)管腺癌、尿路上皮癌、鱗狀
MedSci原創(chuàng) - 前列腺癌 - 2019-12-24
RARS型骨髓增生異常綜合征患者伴有ph染色體陽性1例
患者男性，68歲。2014年12月因乏力、氣短就診于當?shù)蒯t(yī)院，診斷為“貧血”未治療。2015年4月上述癥狀加重就診于中國醫(yī)科大學(xué)附屬第四醫(yī)院，入院體格檢查中度貧血貌，結(jié)膜蒼白，全身皮膚黏膜無出血點及黃染，淺表淋巴結(jié)無腫大，胸骨無壓痛，雙肺呼吸音清，心律齊，未聞及病理雜音，肝脾肋下未觸及，四肢無水腫。實驗室檢查顯示:白細胞7.9×109/L，紅細胞2.37×1012/L，血紅蛋白75 g/L，外周血
中國腫瘤臨床 - RARS型，骨髓，增生異常，ph染色體，陽性 - 2019-02-20
Blood：RhoA G17V突變可促進形成具有濾泡輔助T細胞特性的T細胞淋巴瘤
表達RhoA G17V突變加上喪失Tet2表達，可誘導(dǎo)產(chǎn)生具有AITL特性的T細胞淋巴瘤。摘要：具有濾泡輔助T（TFH）細胞特性的血管免疫細胞性T細胞淋巴瘤（AITL）和其他外周T細胞淋巴瘤（PTCL）患者預(yù)后極差。這些淋巴瘤通常表現(xiàn)為癌旁自身免疫和淋巴細胞減少。
MedSci原創(chuàng) - RhoA，G17V，濾泡輔助T細胞，淋巴瘤 - 2018-05-17
J Endod：硅酸鈣類根管封閉劑的抗炎及成骨能力
這篇研究的目的是為了評估3種根管封閉劑對MC3T3-E1細胞的細胞活力、炎癥反應(yīng)和成骨潛力的影響。
MedSci原創(chuàng) - 封閉劑，細胞活力，抗炎，成骨 - 2018-12-26
Nat genet：低齡ALL病例中發(fā)現(xiàn)新的融合基因
東京大學(xué)研究人員近期在《自然·遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表了一項研究成果，他們確認了一個針對青年人急性B淋巴細胞白血病(ALL)腫瘤特異的高頻融合基因，且這些腫瘤不含費城染色體。研究人員通過對73名患有B細胞ALL、T細胞ALL以及來源不明ALL年輕人的(15~39歲)樣本進行了RNA測序分析，發(fā)現(xiàn)了十幾個新的候選融合基因。最常見的融合是DUX4基因的重復(fù)序列插入免疫球蛋白IGH位點，該融合在10個樣本
裕策生物科技 - ALL，融合 - 2016-04-08
Nat?Genet：利用CRISPR鑒定出潛在的HIV治療靶標
在一項新的研究中，來自美國懷特海德研究所、拉根研究所和布羅德研究所的研究人員利用CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)鑒定出三個有望用于治療HIV感染的新靶標。他們描述了如何利用CRISPR篩選HIV感染但不是細胞存活所必需的人基因的方法鑒定出5個基因---它們的三個在早前的利用RNA干擾（RNAi）的研究中并未被鑒定出。
生物谷 - CRISPR，Cas9，HIV，CCR5，CD4，TPST2，SLC35B2，ALCAM - 2016-12-21
血液病診療過程中MICM-P綜合診斷非常重要！
骨髓纖維化（MF）是指骨髓造血組織被纖維組織代替，以致影響造血功能所產(chǎn)生的病理狀態(tài)，按原因是否明確可分為原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）和繼發(fā)性骨髓纖維化（SMF）
“ 檢驗醫(yī)學(xué)”公眾號 - 骨髓纖維化 - 2022-02-13
肺癌放化療患者確診t-AML伴t(8;21)(q22;q22)1例
本例患者為小細胞肺癌患者放化療后三系減低，觸發(fā)本室血常規(guī)復(fù)檢規(guī)則，鏡檢發(fā)現(xiàn)外周血存在原幼細胞，最終確診為治療相關(guān)急性髓系白血病t-AML伴t(8;21)(q22;q22)。
“檢驗醫(yī)學(xué)”公眾號 - 肺癌，放療 - 2023-01-26
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