Science: 利用HI-C 3D基因組組裝蟲(chóng)媒基因組
研究人員利用一種名叫“3D基因組組裝”的突破性技術(shù)，組裝出了傳播寨卡病毒和西尼羅病毒的兩種蚊蟲(chóng)的3條染色體。研究人員Hi-C數(shù)據(jù)與現(xiàn)有的草稿組合進(jìn)行組合，以生成染色體長(zhǎng)度的scaffold。并且通過(guò)組裝人類(lèi)基因組（從頭到尾）從單純閱讀（67X覆蓋）來(lái)驗(yàn)證這種方法。然后研究人員用該方法與草圖序列相結(jié)合，以組裝埃及伊蚊和致倦庫(kù)蚊的基因組。這些組件表明，這些物種中幾乎所有的基因組重排都發(fā)生在染色體臂內(nèi)，
MedSci原創(chuàng) - HI-C，3D基因組 - 2017-04-16
Nature：PPM1D基因變異或提示患癌
近日，英國(guó)癌癥研究院(ICR)的一個(gè)研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，PPM1D基因出現(xiàn)變異可增加乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。出現(xiàn)PPM1D基因變異的女性患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)上升20個(gè)百分點(diǎn)，而與普通人相比，其患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別是他們的2倍和10多倍。 這項(xiàng)于本周發(fā)表在《自然》雜志上的研究顯
Nature - PPM1D，基因變異，卵巢癌，乳腺癌 - 2012-12-19
BJC：CACNA2D3基因甲基化可預(yù)測(cè)乳腺癌擴(kuò)散風(fēng)險(xiǎn)
在一項(xiàng)新研究中，給一個(gè)癌基因加上一種分子“便利貼(post-it note)”能夠預(yù)測(cè)患者乳腺癌擴(kuò)散的風(fēng)險(xiǎn)。來(lái)自英國(guó)倫敦帝國(guó)學(xué)院(Imperial College London)的英國(guó)癌癥研究中心研究人員證實(shí)CACNA2D3基因上高水平的被稱(chēng)作甲基化的分子修飾與乳腺癌患者體內(nèi)這種疾病的擴(kuò)散相關(guān)聯(lián)。
生物谷 - CACNA2D3基因，甲基化，乳腺癌，腫瘤抑制基因 - 2012-07-19
2019 CPIC指南：CYP2D6基因型和阿托西汀治療
2019年2月，臨床藥物基因組學(xué)實(shí)施聯(lián)盟(CPIC)發(fā)布了CYP2D6基因型和阿托西汀治療指南，阿托西汀是一種治療注意缺陷/多動(dòng)障礙的非刺激性藥物，CYP2D6的多態(tài)性影響阿托西汀的代謝，從而影響了藥物療效和安全性
網(wǎng)絡(luò) - CYP2D6基因型，阿托西汀治療 - 2019-03-11
Haematologica：對(duì)天冬酰胺酶過(guò)敏的兒童，可能存在HLA-D區(qū)基因變異
來(lái)自匈牙利的研究人員在在匈牙利急性淋巴細(xì)胞白血病人群中研究了基于序列的人類(lèi)白細(xì)胞抗原II類(lèi)等位基因和天冬酰胺酶過(guò)敏之間的關(guān)系。根據(jù)這兩個(gè)位點(diǎn)的基因型數(shù)據(jù)，對(duì)其進(jìn)行了單體型再構(gòu)。為了探討HL
MedSci原創(chuàng) - 白血病，門(mén)冬酰胺酶，基因單體型 - 2017-06-21
Prostate Cancer P D：低PSA分泌型者的臨床和基因組特征研究
轉(zhuǎn)移性疾病負(fù)擔(dān)與血清PSA不成比例已經(jīng)成為前列腺癌惡性表型的一個(gè)標(biāo)記，但是仍未明確定義為一個(gè)獨(dú)特的亞群。最近，有研究人員前瞻性的鑒定了低PSA分泌型的分子特性和臨床結(jié)果。
MedSci原創(chuàng) - 靶向治療，PSA，期前列腺癌 - 2020-04-26
Clin Chem：基于擴(kuò)增子序列的無(wú)創(chuàng)胎兒基因分型法檢測(cè)rhd陽(yáng)性和D抗原陰性等位基因
為了避免母體對(duì)胎兒Rh抗原產(chǎn)生的同種抗體導(dǎo)致胎兒和新生兒溶血性疾病，在日本，抗d免疫球蛋白常用于rhd陰性孕婦。采用游離DNA進(jìn)行胎兒RHD基因分型可避免不必要的抗體給藥。然而，目前基于PCR檢測(cè)RHD缺失的方法并不能解決非白人群體中RHD陽(yáng)性D抗原陰性等位基因比例較高的問(wèn)題。
MedSci原創(chuàng) - 無(wú)創(chuàng)胎兒基因分型法 - 2019-10-23
50%的腫瘤存在TP53基因突變，抗癌新藥d16呼之欲來(lái)！
今天我們給大家介紹的d16是不是靠譜？什么時(shí)候能期待到一個(gè)理想的結(jié)果？今天癌度就給大家編譯一篇最新的文獻(xiàn)資料，我們來(lái)一起認(rèn)識(shí)一下d16。
癌度 - TP53基因突變 - 2023-10-31
J Am Coll Surg：維生素D受體基因突變或與乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)
美國(guó)加州的馬林縣（Marin County）是世界上乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)最高的一個(gè)縣城，為何其乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)如此之高，科學(xué)家們并不清楚。近日，刊登在國(guó)際雜志Journal of the American College of Surgeons上的一篇研究報(bào)告中，來(lái)自加利福尼亞大學(xué)的研究者揭示了乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的影響因子，或許是縣城中的大部分白人婦女的遺傳性狀所引發(fā)的。研究者從婦女中采集了338份口腔細(xì)胞，
生物谷 - 維生素D，受體多態(tài)性，乳腺癌 - 2012-08-14
2021 CPIC指南：CYP2D6, OPRM1和COMT基因型和選擇阿片類(lèi)藥物治療
2021年1月，臨床藥物基因組學(xué)實(shí)施聯(lián)盟(CPIC)發(fā)布了CYP2D6, OPRM1和COMT基因型和選擇阿片類(lèi)藥物治療指南。阿片類(lèi)藥物治療主要用于治療急慢性疼痛，一些阿片類(lèi)藥物（可待因。曲馬多、羥考
Clin Pharmacol Ther . 2021 Jan 2. - 阿片類(lèi)藥物 - 2021-03-08
JAMA：基因突變或改變低水平維生素D和機(jī)體副作用之間的關(guān)系
刊登在11月14日國(guó)際雜志JAMA上的一篇研究報(bào)告中，來(lái)自華盛頓大學(xué)研究者通過(guò)研究揭示了，維生素D代謝基因的特定突變，或許可以改變低血清25-羥維生素D濃度和健康狀況之間的關(guān)系，包括個(gè)體的髖部骨折、心臟病發(fā)作以及癌癥維生素D的狀況可以通過(guò)測(cè)定血清25-羥維生素D的濃度來(lái)判定，低水平的血清25-羥維生素D和許多慢性病的高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)病相關(guān)，可以促使進(jìn)行臨床試驗(yàn)來(lái)測(cè)試是否維生素D的補(bǔ)充可以降低
生物谷 - 維生素D，突變 - 2013-05-06
Diabetologia：某維生素D基因+高蛋白飲食=改善血糖
維生素D和相關(guān)遺傳變異與肥胖和胰島素抵抗有關(guān)。研究者進(jìn)行了一項(xiàng)研究，探究維生素D代謝相關(guān)基因變異是否會(huì)對(duì)體重和胰島素抵抗產(chǎn)生影響，以應(yīng)對(duì)不同營(yíng)養(yǎng)素為主的減肥飲食。一項(xiàng)對(duì)732名超重/肥胖研究對(duì)象長(zhǎng)達(dá)2年的減重試驗(yàn)(POUNDS Lost)發(fā)現(xiàn)了3種維生素D代謝相關(guān)基因變異：DHCR7 rs12785878；CYP2R1 rs10741657；GC rs2282679研究者評(píng)估了不同基因型對(duì)以下
MedSci原創(chuàng) - 蛋白，脂類(lèi)，血糖，減肥，胰島素 - 2015-10-13
2019 CPIC指南：CYP2D6基因型和阿托西汀治療
2019年2月，臨床藥物基因組學(xué)實(shí)施聯(lián)盟(CPIC)發(fā)布了CYP2D6基因型和阿托西汀治療指南，阿托西汀是一種治療注意缺陷/多動(dòng)障礙的非刺激性藥物，CYP2D6的多態(tài)性影響阿托西汀的代謝，從而影響了藥物療效和安全性
Clin Pharmacol Ther. 2019 Feb 22. - CYP2D6基因型，阿托西汀治療 - 2019-03-11
Am J Hum Genet：全基因組測(cè)序解密慢性高原病與ANP32D和SENP1基因有關(guān)
由加州大學(xué)圣地亞哥分校、華大基因等單位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因組測(cè)序及相關(guān)研究，在《美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》上發(fā)表。
科技日?qǐng)?bào) - 基因組測(cè)序，高原病 - 2013-12-21
Nature：格陵蘭人糖尿病的遺傳基因可能是TBC1D4
2014年6月18日Nature雜志發(fā)表的一項(xiàng)研究，發(fā)現(xiàn)了格陵蘭人的一個(gè)特殊基因變異，這個(gè)基因變異在2型糖尿病的發(fā)展中起著特別重要的作用。這項(xiàng)研究結(jié)果，可用于提高具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的人的預(yù)防和治療選擇。
MedSci原創(chuàng) - 糖尿病，遺傳密碼 - 2014-07-04
為您找到相關(guān)結(jié)果約500個(gè)
