你是不是要搜索 期刊基因通路 點(diǎn)擊跳轉(zhuǎn)
Ann Rheum Dis：神經(jīng)精神性系統(tǒng)性紅斑狼瘡的分子特征研究解讀——基于血液轉(zhuǎn)錄組的臨床與分子異質(zhì)性探索
本研究旨在通過(guò)對(duì)大樣本SLE患者的全血RNA測(cè)序分析，系統(tǒng)描繪NPSLE的血液轉(zhuǎn)錄組特征，明確NPSLE的分子特征及其內(nèi)表型，從而為尋找NPSLE的新型生物標(biāo)志物和開(kāi)發(fā)靶向治療策略提供理論依據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)精神性系統(tǒng)性紅斑狼瘡，血液轉(zhuǎn)錄組 - 2025-08-12
全外顯子組測(cè)序WES揭示高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的新型候選驅(qū)動(dòng)突變和潛在可用藥突變
本研究結(jié)果為神經(jīng)母細(xì)胞瘤潛在分子發(fā)病機(jī)制和治療靶點(diǎn)提供了相關(guān)新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測(cè)序，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤 - 2025-06-15
Nat Commun：聯(lián)合多維度基因組分析助力超罕見(jiàn)單基因疾病的診斷
通過(guò)聯(lián)合分析跨隊(duì)列的基因組數(shù)據(jù)，團(tuán)隊(duì)不僅驗(yàn)證了已知診斷，還發(fā)現(xiàn)了新的疾病關(guān)聯(lián)和候選基因。
MedSci原創(chuàng) - 基因組分析，復(fù)合雜合突變 - 2025-08-11
醫(yī)學(xué)界振奮！西南交通大學(xué)首次揭示：肉蓯蓉中的活性成分PG，通過(guò)調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)和靶向關(guān)鍵基因顯著降低哮喘小鼠的炎癥反應(yīng)！
近期，一項(xiàng)究通過(guò)多學(xué)科方法，包括轉(zhuǎn)錄組學(xué)、質(zhì)譜分析、加權(quán)基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)分析（WGCNA）以及動(dòng)物和細(xì)胞實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證，探索了肉蓯蓉在哮喘治療中的潛力及其作用機(jī)制。
MedSci原創(chuàng) - 哮喘，肉蓯蓉 - 2025-07-25
Nature Methods：細(xì)胞的“秘密自拍”：一部揭示近兩萬(wàn)個(gè)基因功能的視覺(jué)百科全書(shū)
JUMP 聯(lián)盟通過(guò)細(xì)胞畫(huà)像技術(shù)擾動(dòng) 1.5 萬(wàn)基因，繪就基因功能形態(tài)圖譜，揭示 68% 基因的表型活性及新功能關(guān)聯(lián)，開(kāi)放數(shù)據(jù)助力全球探索生命奧秘。
生物探索 - 基因功能，細(xì)胞畫(huà)像 - 2025-08-12
論文解讀| Hee-Jeong Jin教授團(tuán)隊(duì)揭示血液轉(zhuǎn)錄組學(xué)標(biāo)記與免疫異常和睡眠質(zhì)量的相關(guān)性
該研究通過(guò)血液轉(zhuǎn)錄組分析，揭示了睡眠質(zhì)量與免疫相關(guān)基因表達(dá)之間的緊密聯(lián)系，并進(jìn)一步探討了遺傳因素對(duì)睡眠質(zhì)量及炎癥狀態(tài)的影響，為個(gè)性化醫(yī)學(xué)在改善睡眠質(zhì)量和抑制炎癥相關(guān)疾病的發(fā)展提供了新的研究路徑。
Genes and Diseases - 遺傳因素，睡眠質(zhì)量 - 2025-02-11
成人彌漫性膠質(zhì)瘤是高級(jí)別or低級(jí)別？基因檢測(cè)探尋改善預(yù)后及延長(zhǎng)生存的線索
本研究旨在調(diào)查在一家醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療的成人彌漫性膠質(zhì)瘤不同亞組的基因組圖譜，并了解其臨床影響以及與臨床特征的關(guān)聯(lián)。本研究還將介紹研究者基于可干預(yù)分子變異的識(shí)別來(lái)應(yīng)用靶向治療的自身經(jīng)驗(yàn)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因檢測(cè)，彌漫性膠質(zhì)瘤 - 2024-12-28
Translational Psychiatry：精神障礙患者紋狀體亞區(qū)基因表達(dá)的性別與區(qū)域差異
本研究首次揭示了紋狀體亞區(qū)轉(zhuǎn)錄組在精神病中的性別特異性差異，尤其是NAc的獨(dú)特表達(dá)模式及纖毛信號(hào)重構(gòu)。
MedSci原創(chuàng) - 精神分裂癥，雙相情感障礙，性別差異，逆轉(zhuǎn)錄，紋狀體 - 2025-06-09
年齡越大，胚系突變陽(yáng)性率越高？易位相關(guān)肉瘤首次研究，現(xiàn)行指南策略會(huì)漏檢，建議全人群遺傳篩查
本研究結(jié)果表明，臨床顯著的胚系P/LP變異在兒童患者TAS中的發(fā)病率較低，這對(duì)當(dāng)前肉瘤基因篩查指南提出了質(zhì)疑，并支持對(duì)所有 TAS 患者進(jìn)行胚系檢測(cè)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 易位相關(guān)肉瘤 - 2025-06-06
Nat Commun：探索長(zhǎng)壽奧秘：百歲老人罕見(jiàn)LOF突變負(fù)荷顯著降低，揭示健康長(zhǎng)壽的潛在遺傳機(jī)制
該研究表明以損傷性變異負(fù)荷減少為特征的保護(hù)性遺傳背景有助于延長(zhǎng)壽命，并可能與特定的保護(hù)性變異協(xié)同作用以促進(jìn)健康老齡化。
測(cè)序中國(guó) - 衰老，遺傳機(jī)制，LOF突變 - 2024-11-06
STTT：替雷利珠單抗聯(lián)合化療在三陰性乳腺癌新輔助治療中的療效與安全性探索
替雷利珠單抗作為一款高親和力、人源化PD-1抗體，其在TNBC新輔助治療領(lǐng)域的應(yīng)用為難治性乳腺癌提供了新的曙光。
MedSci原創(chuàng) - 三陰性乳腺癌，替雷利珠單抗 - 2025-07-14
震撼發(fā)布！山東中醫(yī)藥大學(xué)揭示天麻治療高血壓的分子機(jī)制
近期，一篇文章通過(guò)網(wǎng)絡(luò)藥理學(xué)、分子對(duì)接和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證，揭示了天麻提取物治療高血壓中的潛在機(jī)制逐。
MedSci原創(chuàng) - 高血壓，天麻 - 2025-07-29
STTT：天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院劉文欣團(tuán)隊(duì)發(fā)表局晚期宮頸癌新輔助免疫化療臨床研究成果，pCR率達(dá)66.7%！
該研究展示了替雷利珠單抗聯(lián)合化療的新輔助治療方案在IB3/IIA2期宮頸癌中顯示出令人鼓舞的抗腫瘤活性、安全可控，這為局晚期宮頸癌（LACC）患者提供了一種新的治療選擇。
測(cè)序中國(guó) - 宮頸癌，新輔助免疫化療 - 2025-07-10
Translational Psychiatry：猴免疫缺陷病毒感染早期階段恒河猴大腦轉(zhuǎn)錄組學(xué)分析揭示HAND潛在機(jī)制
SIV感染早期（第10天和第20天）顯著誘導(dǎo)恒河猴前額葉皮層中抑制性中間神經(jīng)元的喪失和廣泛的基因表達(dá)異常。感染后第10天，免疫應(yīng)答和炎癥相關(guān)基因顯著上調(diào)，而第20天免疫激活減弱，但神經(jīng)元損傷持續(xù)存在。
MedSci原創(chuàng) - 前額葉皮層，SIV感染，神經(jīng)認(rèn)知障礙，神經(jīng)炎癥，恒河猴模型 - 2025-02-04
Cell：顛覆認(rèn)知！糞菌移植竟可能“重編程”你的腸道？一場(chǎng)錯(cuò)誤的“移民”引發(fā)的健康風(fēng)暴
腸道菌群移植若忽視小腸與大腸的生態(tài)差異，將大腸菌群移入小腸會(huì)引發(fā) “微生物錯(cuò)配”，導(dǎo)致厭氧菌在小腸定植，重編程腸道組織基因表達(dá)，引發(fā)代謝與免疫紊亂。研究表明區(qū)域特異性或全譜系菌群移植更具潛力。
生物探索 - 腸道菌群移植，微生物錯(cuò)配 - 2025-06-15
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