你是不是要搜索 期刊基因風(fēng)險(xiǎn) 點(diǎn)擊跳轉(zhuǎn)
Circulation：橋?；蜃儺愌芯筷U明心肌病表型多樣性及致命事件風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)
本研究揭示了橋粒基因變異與臨床表型及生命期結(jié)局的緊密關(guān)聯(lián)，強(qiáng)調(diào)了基因型在疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警中的核心作用。
MedSci原創(chuàng) - 心肌病，橋粒基因變異 - 2025-07-29
年齡越大，胚系突變陽性率越高？易位相關(guān)肉瘤首次研究，現(xiàn)行指南策略會(huì)漏檢，建議全人群遺傳篩查
本研究結(jié)果表明，臨床顯著的胚系P/LP變異在兒童患者TAS中的發(fā)病率較低，這對(duì)當(dāng)前肉瘤基因篩查指南提出了質(zhì)疑，并支持對(duì)所有 TAS 患者進(jìn)行胚系檢測。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 易位相關(guān)肉瘤 - 2025-06-06
European Heart Journal：基因治療與基因編輯引領(lǐng)脂蛋白紊亂治療新紀(jì)元
近年來，以精確堿基編輯為代表的基因編輯技術(shù)，特別是CRISPR技術(shù)的興起，為一勞永逸的基因修飾提供了可能，能夠精準(zhǔn)、高效地使致病基因失活，從根本上降低LDL-C水平。
MedSci原創(chuàng) - 基因治療，脂蛋白 - 2025-07-06
NEJM: 前列腺癌篩查中多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的評(píng)估
前列腺癌是全球男性第二高發(fā)癌癥，傳統(tǒng)篩查主要依賴前列腺特異性抗原（PSA）檢測，但這一方法存在明顯痛點(diǎn)：PSA升高未必是癌癥（良性增生、炎癥也會(huì)導(dǎo)致），而部分惡性患者PSA可能正常。
MedSci原創(chuàng) - 2025-06-08
Nature Medicine：你的器官幾歲了？一管血揭示11個(gè)器官的“真實(shí)年齡”，大腦和免疫系統(tǒng)或是長壽的關(guān)鍵密鑰
研究構(gòu)建 11 個(gè)器官 “年齡時(shí)鐘”，發(fā)現(xiàn)大腦和免疫系統(tǒng)年輕態(tài)與健康長壽強(qiáng)相關(guān)，多器官衰老增死亡風(fēng)險(xiǎn)，生活方式可影響器官年齡。
生物探索 - 生物學(xué)年齡，器官時(shí)鐘 - 2025-07-13
PNPLA3等位基因與危險(xiǎn)因素協(xié)同促進(jìn)MASLD肝臟不良事件
研究探討 PNPLA3 rs738409 基因變異與多因素對(duì) MASLD 患者結(jié)局影響，發(fā)現(xiàn)該變異與 MALO 風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)，且與進(jìn)展期纖維化、2 型糖尿病和年齡協(xié)同作用，對(duì)女性影響更顯著。
肝膽相照平臺(tái) - PNPLA3，MASLD - 2025-04-17
Nature：復(fù)雜疾病的未來防線：多基因編輯是否會(huì)引發(fā)新一輪優(yōu)生學(xué)爭議？
文章介紹可遺傳多基因編輯（HPE），包括其在疾病預(yù)防方面的潛力、科學(xué)基礎(chǔ)（GWAS 和 PS）、實(shí)施路徑、技術(shù)局限、倫理困境與社會(huì)影響，強(qiáng)調(diào)要平衡技術(shù)和倫理，實(shí)現(xiàn)多方協(xié)作。
生物探索 - 基因編輯技術(shù)，可遺傳多基因編輯 - 2025-01-10
“繪”真報(bào)告 | 宮頸癌檢出PALB2基因胚系突變，遺傳和用藥有何關(guān)鍵指引？
對(duì)一位宮頸癌患者基因檢測發(fā)現(xiàn) PALB2 基因胚系突變，研究顯示宮頸癌存在遺傳因素，PALB2 突變與多種癌種發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，PARP 抑制劑或可為相關(guān)宮頸癌治療帶來新希望。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因檢測，宮頸癌 - 2025-04-13
彭佳杰/郝建業(yè)/艾建忠團(tuán)隊(duì)《自然·通訊》：強(qiáng)化學(xué)習(xí)識(shí)別腎透明細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)基因
ccRCC 常見且侵襲性強(qiáng)，轉(zhuǎn)移率高。研究提出基于強(qiáng)化學(xué)習(xí)的 RL-GenRisk 方法識(shí)別其風(fēng)險(xiǎn)基因，將問題建模為序列決策，經(jīng)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證有效，識(shí)別的基因或成潛在治療靶點(diǎn)。
BioMed科技 - 腎透明細(xì)胞癌，強(qiáng)化學(xué)習(xí) - 2025-04-19
Nat Commun：西北工業(yè)大學(xué)/四川大學(xué)/天津大學(xué)團(tuán)隊(duì)通過深度強(qiáng)化學(xué)習(xí)識(shí)別透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌的潛在風(fēng)險(xiǎn)基因
研究提出了一種名為RL-GenRisk的基于深度強(qiáng)化學(xué)習(xí)的計(jì)算方法來識(shí)別ccRCC風(fēng)險(xiǎn)基因。
iNature - 透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌，深度強(qiáng)化學(xué)習(xí) - 2025-04-24
Nature Medicine：破解膽固醇悖論：為什么他的LDL-C比你高卻更健康？
這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)不僅解開了"膽固醇悖論"的世紀(jì)之謎，更將引發(fā)心血管疾病防治的范式革命。
生物探索 - 基因變異，低密度脂蛋白膽固醇 - 2025-03-01
Nat Commun：新AI模型可直接“看到”腫瘤活檢圖像中的基因表達(dá)，涵蓋16種癌癥類型
SEQUOIA為大規(guī)模推斷及分析基因表達(dá)模式提供了一種頗具成本效益的方法，有望應(yīng)用于研究和臨床。
測序中國 - 癌癥，SEQUOIA - 2024-12-17
Nat Genet：破譯170個(gè)CRC風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)的功能性變異與208個(gè)靶基因的直接關(guān)聯(lián)
研究通過多種方法解析結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)，確定風(fēng)險(xiǎn)變異與靶基因聯(lián)系，為理解發(fā)病機(jī)制提供線索。
測序中國 - 結(jié)直腸癌，靶基因 - 2024-10-19
Nature Genetics：破解癌癥密碼：基因暗物質(zhì)中的"風(fēng)險(xiǎn)開關(guān)"正在被揭開
該研究揭開了震撼真相：這些"暗物質(zhì)"中潛藏著數(shù)百個(gè)癌癥風(fēng)險(xiǎn)的精密調(diào)控開關(guān)，它們?nèi)缤蚪M的隱形指揮家，以我們從未想象的方式操控著癌癥的發(fā)生發(fā)展。
生物探索 - 癌癥風(fēng)險(xiǎn)，基因暗物質(zhì) - 2025-02-19
Nature Medicine：當(dāng)基因成為婦科醫(yī)生的新聽診器：30萬女性數(shù)據(jù)揭示生殖健康新地圖
《Nature Medicine》研究對(duì) 29.3 萬女性基因分析，繪制 42 種生殖疾病遺傳圖譜，揭示超 80% 婦科疾病有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵基因及疾病關(guān)聯(lián)，有望革新診斷、治療與預(yù)防。
生物探索 - 遺傳圖譜，女性健康 - 2025-03-16
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