多基因或復(fù)雜疾病的基因治療
基因治療是一種利用核酸藥物治療疾病的方法，它涵蓋了基因補(bǔ)充、基因替換、基因沉默以及基因編輯等方面的技術(shù)。相較于傳統(tǒng)藥物，基因治療提供了一種病因治療的新途徑，旨在不僅緩解癥狀，還能實(shí)現(xiàn)治療基因的持久表達(dá)
MedSci原創(chuàng) - 基因治療 - 2024-09-11
乳腺癌多基因檢測(cè)要點(diǎn)總結(jié)！
乳腺癌多基因檢測(cè)是利用二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)乳腺癌患者腫瘤組織和血液中的基因突變信息，從而為患者提供精準(zhǔn)的個(gè)體化治療建議。
MedSci原創(chuàng) - 乳腺癌，多基因檢測(cè) - 2024-05-09
Nat Commun：乳腺癌的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
除了由乳腺癌易感基因中的高風(fēng)險(xiǎn)突變引起的遺傳易感性之外，乳腺癌還具有高度多基因的遺傳模式。
MedSci原創(chuàng) - 乳腺癌，PALB2，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，CHEK2 - 2020-12-30
JAMA：多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分用于冠心病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)
多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分與冠心病事件相關(guān)，但與傳統(tǒng)預(yù)測(cè)因子相比，預(yù)測(cè)效果無顯著改善
MedSci原創(chuàng) - 冠心病，snps，CHD - 2020-02-19
J CLIN ONCOL：多基因面板與Lynch綜合征
大多數(shù)現(xiàn)有文獻(xiàn)認(rèn)為L(zhǎng)ynch綜合征（LS）主要是由于MLH1和MSH2基因突變而導(dǎo)致的一種高風(fēng)險(xiǎn)性結(jié)腸直腸癌（CRC）和子宮內(nèi)膜癌的遺傳綜合征。我們的目的是描述通過多基因面板檢測(cè)確定的錯(cuò)配修復(fù)（MMR）突變攜帶者的大隊(duì)列，評(píng)估他們的表型，并將結(jié)果與之前的研究比較。
Nature自然科研 - Lynch綜合征，多基因面板 - 2017-06-19
Mov Disord: 多基因評(píng)分，可預(yù)測(cè)帕金森發(fā)病率
在調(diào)整了飲食和生活方式因素后，在前瞻性的中國隊(duì)列中發(fā)現(xiàn)了與PD發(fā)病率明顯相關(guān)的PRS。
MedSci原創(chuàng) - 帕金森病 - 2021-09-24
Eur Heart J：多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分預(yù)測(cè)房顫的效能
在有心血管疾病的患者中，AFPRS是AF發(fā)生的一個(gè)強(qiáng)有力的獨(dú)立預(yù)測(cè)因子，當(dāng)添加經(jīng)過驗(yàn)證的臨床風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分和NT-proBNP時(shí)，它提供了互補(bǔ)的預(yù)測(cè)價(jià)值。
MedSci原創(chuàng) - 房顫，預(yù)測(cè)，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 - 2022-08-20
早期乳腺癌多基因檢測(cè)2022版ASCO指南解讀
乳腺癌的治療跨入精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代,多基因檢測(cè)使以分子分型為基礎(chǔ)的乳腺癌診療策略更加精準(zhǔn)和精細(xì)化。多基因檢測(cè)是通過對(duì)特定基因表達(dá)進(jìn)行檢測(cè),揭示了臨床特定乳腺癌患者亞群的分子特征,能夠輔助乳腺癌患者術(shù)后化療、
臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志 - 早期乳腺癌，多基因檢測(cè) - 2022-07-24
2022 AHA科學(xué)聲明：心血管疾病多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分
2022年7月，美國心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了心血管疾病多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的科學(xué)聲明。心血管疾病是導(dǎo)致成人殘疾和過早死亡的主要原因，當(dāng)前工作的重點(diǎn)是風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)以及危險(xiǎn)因素的緩解。本文選擇了5種心臟代謝疾病及其
Circulation - 心血管疾病，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 - 2022-07-28
STROKE：多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分系統(tǒng)評(píng)估缺血性腦卒中的基因易感性
多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分系統(tǒng)評(píng)估缺血性腦卒中的基因易感性通過評(píng)估缺血性腦卒中（IS）的基因易感性可以篩選出缺血性腦卒中高風(fēng)險(xiǎn)人群，并提前進(jìn)行臨床干預(yù)。然而，使用先前開發(fā)的加權(quán)多位點(diǎn)基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分系統(tǒng)預(yù)測(cè)IS風(fēng)險(xiǎn)具有一定的局限性。為了更準(zhǔn)確預(yù)測(cè)IS風(fēng)險(xiǎn)，本研究使用一種新的IS風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分方法-多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分系統(tǒng)(polyGRS)，并對(duì)該方法的IS風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)能力進(jìn)行驗(yàn)證。多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分系統(tǒng)（polyGRS）通過對(duì)大量I
MedSci原創(chuàng) - 腦卒中，風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，基因型 - 2017-03-06
Am J Psychiatry：多基因與抑郁癥的發(fā)生有關(guān)
“通過應(yīng)用像這樣的研究結(jié)果，將來有可能這些有效的干預(yù)措施針對(duì)抑郁癥風(fēng)險(xiǎn)最大的年輕人，即那些具有高多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分和/或兒童期虐待史的年輕人?！?/p>
細(xì)胞 - 抑郁癥，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，虐待史 - 2019-04-13
JECCR: 新型多基因腫瘤標(biāo)志物助力腎癌精準(zhǔn)醫(yī)療
近期該領(lǐng)域又有新突破，研究人員發(fā)現(xiàn)了新型多基因腫瘤標(biāo)志物，該項(xiàng)研究成果應(yīng)用于臨床，將有助于實(shí)現(xiàn)腎細(xì)胞癌的精準(zhǔn)醫(yī)療。
生物探索 - 新型多基因腫瘤標(biāo)志物，腎癌精準(zhǔn)醫(yī)療 - 2017-12-12
2022 AHA科學(xué)聲明：心血管疾病的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分
本文選擇了5種心臟代謝疾病(冠狀動(dòng)脈疾病、高膽固醇血癥、2型糖尿病、心房顫動(dòng)和靜脈血栓栓塞性疾病)及其對(duì)藥物治療的反應(yīng)，并為衛(wèi)生保健專業(yè)人員、研究人員、政策制定者和患者提供臨時(shí)指導(dǎo)。
Circulation - 心血管疾病 - 2023-09-25
醫(yī)學(xué)英語閱讀：多基因遺傳
更多相關(guān)閱讀： 復(fù)蘇術(shù) 術(shù)前評(píng)估 藥物吸收 拐杖行走 ICU指南 灌腸法 鼻飼給藥法 口服給藥 國際護(hù)士協(xié)會(huì)護(hù)士職業(yè)道德準(zhǔn)則 非傳統(tǒng)
英語閱讀 - 2010-07-07
Lancet：GWAS研究發(fā)現(xiàn)哮喘與多基因風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)
美國學(xué)者的一項(xiàng)研究顯示，哮喘多基因風(fēng)險(xiǎn)與哮喘發(fā)作及其過程相關(guān)。相關(guān)論文2013年6月28日在線發(fā)表于《柳葉刀》（Lancet）雜志。該前瞻性縱向研究從全基因組相關(guān)研究（GWAS）發(fā)表的關(guān)于哮喘的案例中得到了多種遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子。我們隨后在一項(xiàng)人群為基礎(chǔ)的長(zhǎng)期出生隊(duì)列（達(dá)尼丁多學(xué)科健康與發(fā)展研究，n=1037）中檢測(cè)基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分和哮喘發(fā)生和生物學(xué)特點(diǎn)之間的關(guān)系。使用哮喘發(fā)作、哮喘持續(xù)、過敏性
lancet - 哮喘，Lancet，全基因組，GWAS - 2013-07-24
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