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Circulation：主動(dòng)脈血管年齡指數(shù)（AVAI）的構(gòu)建與應(yīng)用，揭示早期血管老化的遺傳基礎(chǔ)及臨床關(guān)聯(lián)
本研究打破了以往血管老化評(píng)估過分依賴單一指標(biāo)的桎梏，首次利用大規(guī)模三維主動(dòng)脈影像數(shù)據(jù)，結(jié)合先進(jìn)機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，構(gòu)建了兼具解剖學(xué)細(xì)節(jié)及遺傳信息的主動(dòng)脈血管年齡指數(shù)。
MedSci原創(chuàng) - 心臟結(jié)構(gòu)，血管老化，主動(dòng)脈血管年齡指數(shù) - 2025-07-27
Cell 綜述：解密復(fù)雜性狀的遺傳與分子基礎(chǔ)
隨著遺傳學(xué)研究的不斷深入和技術(shù)的不斷進(jìn)步，我們對(duì)人類遺傳信息的理解將更加深刻，有望在未來解開更多生命科學(xué)的謎題，為人類健康和疾病的治療帶來革命性的進(jìn)展。
生物探索 - 遺傳多樣性，全基因組關(guān)聯(lián)研究 - 2024-03-07
慢性粒單核細(xì)胞白血病的診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層和治療
本文闡述了CMML病理生理學(xué)的關(guān)鍵知識(shí)，并對(duì)診斷、預(yù)后評(píng)估以及治療選擇進(jìn)行概述。
聊聊血液 - 慢性粒單核細(xì)胞白血病 - 2025-07-31
JAMA Psychiatry：基因組關(guān)聯(lián)研究與精神疾病藥物治療靶點(diǎn)的聯(lián)系：多模態(tài)生物信息學(xué)分析
盡管在雙相障礙中基于蛋白-蛋白相互作用網(wǎng)絡(luò)的方法揭示了顯著的基因匹配，但對(duì)于大多數(shù)精神障礙，GWAS與藥物靶點(diǎn)之間的匹配未超過零假設(shè)預(yù)期。
MedSci原創(chuàng) - 藥物靶點(diǎn)，精神障礙，生物信息學(xué)，蛋白-蛋白相互作用 - 2024-12-15
Nature Medicine：多種族分區(qū)多基因評(píng)分（pPSs）助力2型糖尿病早期篩查：南亞裔人群的關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)
南亞裔人群 T2D 發(fā)病率高、發(fā)病早，現(xiàn)有遺傳學(xué)研究對(duì)該人群關(guān)注不足。研究采用多種族分區(qū)多基因評(píng)分方法分析，揭示特定遺傳因素影響發(fā)病年齡、BMI、并發(fā)癥和藥物反應(yīng)，強(qiáng)調(diào)精準(zhǔn)治療和早期篩查的重要性。
生物探索 - 2型糖尿病，精準(zhǔn)治療，南亞裔人群 - 2024-11-28
Biological Psychiatry:精神分裂癥和大腦形態(tài)之間有強(qiáng)烈的遺傳重疊
精神分裂癥和大腦形態(tài)之間有強(qiáng)烈的遺傳重疊，并具有混合的影響方向。
MedSci原創(chuàng) - 精神分裂癥，大腦形態(tài) - 2022-07-30
肌纖維肌病中聚集自噬標(biāo)記物的評(píng)估
本研究的結(jié)果與其他相關(guān)研究進(jìn)行比較，強(qiáng)調(diào)了聚集自噬不僅是一個(gè)重要的病理過程，而且可能成為評(píng)估疾病嚴(yán)重程度的新指標(biāo)。
MedSci原創(chuàng) - 肌纖維肌病，自噬標(biāo)記物 - 2025-05-27
Nature：劍橋大學(xué)徐宇/Michael Inouye創(chuàng)建并驗(yàn)證與應(yīng)用大規(guī)模的多組學(xué)特征基因評(píng)分模型
該研究創(chuàng)建、驗(yàn)證、應(yīng)用了大規(guī)模的多組學(xué)特征（multi-omic traits）基因評(píng)分（genetic score）模型，揭示了一系列新的疾病生物學(xué)機(jī)理，并為該領(lǐng)域開發(fā)了一個(gè)公開資源平臺(tái)。
“小柯生命”公眾號(hào) - 多組學(xué) - 2023-03-30
微營(yíng)養(yǎng)評(píng)估(MNA-SF評(píng)分)
本評(píng)分表主要用于營(yíng)養(yǎng)狀況的評(píng)估，點(diǎn)擊即可使用。
網(wǎng)絡(luò) - 營(yíng)養(yǎng)評(píng)估 - 2025-08-14
NEJM：通過基因評(píng)分挑選更聰明健康的孩子，甚至定制嬰兒，這符合倫理嗎？安全嗎？
2021年7月1日，國(guó)際頂尖醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》NEJM發(fā)表了題為：Problems with Using Polygenic Scores to Select Embryos 的特別報(bào)道。
“生物世界”公眾號(hào) - 基因評(píng)分，倫理安全 - 2021-07-02
一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測(cè)序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標(biāo)準(zhǔn)解讀變異，關(guān)注檢測(cè)質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補(bǔ)充分析。
肝膽相照平臺(tái) - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
Mov Disord：遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，助力帕金森病分層
多基因危險(xiǎn)評(píng)分可以預(yù)測(cè)PD的發(fā)病
MedSci原創(chuàng) - 帕金森病，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 - 2021-10-30
妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分
婦產(chǎn)科 - 2023-01-18
改良馬氏評(píng)分
2021-04-14
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