Nat Genet：揭秘左心室發(fā)育不全綜合征復(fù)雜遺傳模式
在這項研究中，向我們展示了其中一種嚴重的先天性心臟病——左心發(fā)育不全綜合征(HLHS)，這是一種多基因遺傳病并具有遺傳異質(zhì)性。研究人員以小鼠為模型，采用正向遺傳學(xué)方法，首次分離出左心發(fā)育不全突變小鼠，并確定了致病基因。
MedSci原創(chuàng) - 左心室發(fā)育不全，致病基因 - 2017-05-26
Celltrion的COVID-19治療抗體CT-P59已完成全球臨床試驗，立即向韓國食藥署申請緊急使用許可並在全球展開申請程序
- 順利完成第二期臨床試驗 … 今日已向韓國食藥署遞交緊急使用許可申請書 - 以臨床試驗結(jié)果爲(wèi)依據(jù)，爲(wèi)了於2021年1月份申請美國、歐洲緊急使用許可，與FDA、EMA進行協(xié)商
國際文傳 - 新冠 - 2021-01-05
Nat Commun：多基因危險評分（PHS）評估前列腺癌風(fēng)險等級
前列腺癌是全球男性中第二大最常見的癌癥，其會導(dǎo)致大量的發(fā)病和死亡。
MedSci原創(chuàng) - 前列腺癌，多基因危險評分，PHS - 2021-03-01
Nat?Genet：闡明基因互作模式或可幫助預(yù)測個體患病風(fēng)險
近日，來自烏普薩拉大學(xué)的研究人員通過對數(shù)千個相關(guān)的酵母細胞進行詳細分析發(fā)現(xiàn)，當(dāng)很多基因都能夠調(diào)節(jié)單一特征時，其通常會在一個大型的網(wǎng)絡(luò)中共同協(xié)調(diào)發(fā)揮作用，理解這些基因的作用模式或許就能夠幫助有效預(yù)測個體機體的遺傳組成如何影響機體的特征表現(xiàn)
生物谷 - 基因互作，風(fēng)險，基因組圖譜，DNA，突變 - 2017-03-02
Nat Genet：AFGen 聯(lián)盟確定了 12 個新的與心房顫動風(fēng)險相關(guān)的基因位點
Broad 研究所 Patrick Ellin 領(lǐng)導(dǎo)的心房顫動遺傳學(xué)（AFGen）聯(lián)盟對全基因組關(guān)聯(lián)研究、全外顯子關(guān)聯(lián)研究和罕見變異關(guān)聯(lián)研究進行了薈萃分析，包括大約 22，300 例心房顫動患者和 132
測序中國 - 心房顫動，亞洲人，風(fēng)險基因 - 2017-04-21
NAT GENET：月經(jīng)初潮與多種疾病有關(guān)么？
之前J Clin Endocr Metab報道初潮年齡，糖尿病和骨質(zhì)疏松之間無顯著相關(guān)性，但是也有American Journal of Epidemiology報道月經(jīng)初潮年齡越小的女性患妊娠糖尿病的風(fēng)險更高。近日，國際雜志 《Nature Genetics》上在線發(fā)表一項月經(jīng)初潮與癌癥風(fēng)險的研究。
MedSci原創(chuàng) - 月經(jīng)初潮，癌癥 - 2017-06-05
【盤點】近期前列腺癌研究進展
前列腺是男性生殖器附屬腺中最大的實質(zhì)性器官。由前列腺組織和肌組織構(gòu)成。前列腺炎是指由多種復(fù)雜原因引起的，以尿道刺激癥狀和慢性盆腔疼痛為主要臨床表現(xiàn)的前列腺疾病。前列腺炎是泌尿外科的常見病，在泌尿外科50歲以下男性患者中占首位。前列腺癌是指發(fā)生在前列腺的上皮性惡性腫瘤。2004年WHO《泌尿系統(tǒng)及男性生殖器官腫瘤病理學(xué)和遺傳學(xué)》中前列腺癌病理類型上包括腺癌（腺泡腺癌）、導(dǎo)管腺癌、尿路上皮癌、鱗狀
MedSci原創(chuàng) - 前列腺癌 - 2019-12-24
先天性心臟病相關(guān)基因
NHLBI小兒心臟基因組聯(lián)盟（PGCG）最新一篇《Nature Genetics》文章報道了一些CHD的遺傳致病因素，還揭示了攜帶這些遺傳突變的CHD病例的長期前景。
生物通 - 先天性心臟病，基因，新發(fā)現(xiàn) - 2017-10-10
肺肝樣腺癌1例
患者男，70歲。2013年9月下旬因“咳嗽、咳痰伴左側(cè)胸痛8個月”就診我院，行全身正電子發(fā)射體層攝影(PET)/CT檢查，提示左上肺代謝活躍腫物侵犯左側(cè)縱隔胸膜及左前肋胸膜，縱隔多發(fā)淋巴結(jié)代謝活躍[范圍約14.6 cm×5.9 cm，標準化攝取值(SUV)約10.9 ]，左側(cè)胸膜多個結(jié)節(jié)代謝活躍，左側(cè)胸腔積液，左下肺不張，余全身未見明確病灶(圖1A-C，圖2A-B)。??&
中國醫(yī)學(xué)論壇報 - 腺癌，病例 - 2015-01-12
【盤點】前列腺癌研究進展
前列腺是男性生殖器附屬腺中最大的實質(zhì)性器官。由前列腺組織和肌組織構(gòu)成。前列腺炎是指由多種復(fù)雜原因引起的，以尿道刺激癥狀和慢性盆腔疼痛為主要臨床表現(xiàn)的前列腺疾病。前列腺炎是泌尿外科的常見病，在泌尿外科5
MedSci原創(chuàng) - 前列腺癌 - 2020-05-25
Nat?Genet：大規(guī)模研究發(fā)現(xiàn)可能增加卵巢癌風(fēng)險的新變異
近日一項研究通過對大約10萬人DNA測序結(jié)果進行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，發(fā)現(xiàn)12個新的基因變異可能增加一種常見卵巢癌的患病風(fēng)險并證實了18個之前曾經(jīng)報道過的基因變異與這種卵巢癌的發(fā)生存在關(guān)聯(lián)
生物谷 - 癌癥 - 2017-03-29
Asian Journal of Psychiatry：解構(gòu)東亞血統(tǒng)難治性精神分裂癥的遺傳結(jié)構(gòu)
這項研究揭示了精神分裂癥的常見風(fēng)險變異與 TRS 狀態(tài)之間的關(guān)聯(lián)，表明精神分裂癥的遺傳負擔(dān)可能部分導(dǎo)致精神分裂癥患者的治療耐藥性。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳學(xué)，難治性精神分裂癥，多基因風(fēng)險評分 - 2023-11-09
【盤點】抑郁癥近期重要研究進展匯總
抑郁癥又稱抑郁障礙，以顯著而持久的心境低落為主要臨床特征，是心境障礙的主要類型。臨床可見心境低落與其處境不相稱，情緒的消沉可以從悶悶不樂到悲痛欲絕，自卑抑郁，甚至悲觀厭世，可有自殺企圖或行為；甚至發(fā)生木僵；部分病例有明顯的焦慮和運動性激越；嚴重者可出現(xiàn)幻覺、妄想等精神病性癥狀。迄今，抑郁癥的病因并不清楚，但可以肯定的是，生物、心理與社會環(huán)境諸多方面因素參與了抑郁癥的發(fā)病過程。這里梅斯小編整理了
MedSci原創(chuàng) - 2018-03-28
Nat Genet：帕金森病患者一種新的基因突變TMEM230被發(fā)現(xiàn)
美國西北大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了帕金森病的一個新病因——一種叫做TMEM230的基因發(fā)生了突變。這似乎是確定與這一常見運動障礙已證實病例有關(guān)聯(lián)的第三個基因。他們還證實這一基因負責(zé)生成了一個在神經(jīng)元中參與包裝神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺的蛋白。喪失多巴胺生成神經(jīng)元
MedSci原創(chuàng) - 帕金森病，TMEM230 - 2016-06-08
Nature：人傻請不要怪基因！
Nature網(wǎng)站9月8日報道，尋找智力基因的科學(xué)家正舉步維艱，針對人類認知所進行的最大、最嚴格的基因研究之一，其結(jié)果已變得無法確定。專家們承認，即使要令人信服地確認一個對智力及其它行為特征有影響的微小基因，也可能需要搜尋超過100萬人的基因組。過去人們對雙胞胎的研究再次證明智力、個性及其它行為特征有其基因基礎(chǔ)，但要把智商與DNA中的某個特定變異聯(lián)系在一起，卻帶來了大量不可重
中國科學(xué)報 - 基因，智力，個性，教育時間 - 2014-09-11
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