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【盤點】8月NEJM雜志不得不看的亮點研究
NEJM作為醫(yī)學四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，梅斯醫(yī)學小編整理了8月份大家普遍關(guān)注的一些亮點研究，包括胰腺炎用藥和兒童哮喘研究，以及其他與醫(yī)學息息相關(guān)的且十分重要的研究進展，與大家分享，希望可以從中學習一些知識?！?】NEJM：70種基因表達譜有助于制定早期乳腺癌的治療方案既往研究已證實70種基因表達譜測試（Mammaprint）可改善對早期乳腺癌患者臨床結(jié)局的預(yù)測。本研究旨在在選擇
MedSci原創(chuàng) - NEJM - 2016-08-29
如何讓寶寶遠離遺傳??？
遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病，包括基因突變或染色體畸變。遺傳病具有先天性、家族性、終身性和遺傳性等特點，病人通常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)和新生兒死亡等。遺傳病不僅病種繁多，而且發(fā)病率高。
聊聊孕育那些事兒 - 兒科，遺傳病 - 2018-08-16
兒童體檢發(fā)現(xiàn)肝酶高要高度重視，可能為這種遺傳病
3 歲兒童陽陽因肝酶異常就診，經(jīng)銅藍蛋白降低、尿銅稍高及基因檢測發(fā)現(xiàn) ATP7B 變異，確診肝豆狀核變性，提示兒童肝酶異常需警惕該病。
兒科學界 - 肝豆狀核變性，肝酶異常 - 2025-07-28
基因診療時代，排查兒童的隱形殺手！
對于罕見疾病尚無有效的治療方法，超過95%的罕見病沒有FDA或EMA通過的上市藥物，約80%的罕見病是由基因引起的。只能廣泛開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，及時診斷胎兒異常，適時終止妊娠，降低出生缺陷。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學網(wǎng) - 基因診療，兒童，罕見病 - 2018-06-02
Nature Medicine：BabyDetect：基因篩查如何開啟新生兒精準醫(yī)療的新時代？
新生兒遺傳病危害大，傳統(tǒng)篩查有局限。比利時 BabyDetect 項目試點基因篩查，成果顯著，卻面臨技術(shù)、倫理和經(jīng)濟挑戰(zhàn)。多國已嘗試，未來需解決多方面問題，邁向精準醫(yī)療。
生物探索 - 新生兒，基因篩查 - 2025-01-30
15歲男孩腿越長越粗，腰上紅斑蔓延如‘火燒’！確診罕見遺傳病，醫(yī)生緊急干預(yù)
15 歲男孩因左下肢肥大、腰部紅斑等就診，確診 PIK3CA 相關(guān)過度生長綜合征（PROS），其由 PIK3CA 基因突變致局部過度生長，可通過傳統(tǒng)治療或靶向藥物（如 mTOR 抑制劑）改善癥狀。
MedSci原創(chuàng) - Pros，PIK3CA相關(guān)過度生長綜合征 - 2025-06-13
全球基因治療的臨床概況
本文介紹基因治療發(fā)展歷程，包括不同階段及臨床概況、地區(qū)分布等。過去十年獲批產(chǎn)品增多，未來發(fā)展前景廣闊。
小藥說藥 - 基因治療，發(fā)展階段，臨床概況 - 2024-10-10
近3萬例新生兒！大規(guī)模前瞻性研究表明：基因測序或可作為新生兒一級篩查的關(guān)鍵方法
該研究結(jié)果為基因篩查作為一級篩查方法來改進現(xiàn)有新生兒篩查項目提供了重要的數(shù)據(jù)支撐，對臨床醫(yī)師、遺傳學家和家庭提供更好的醫(yī)療保健和咨詢服務(wù)具有重要意義。
測序中國 - 基因測序，新生兒一級篩查 - 2023-09-15
SCIENCE：重磅：又是CRISPR！全球首個大型動物研究證實，基因療法有望根治肌萎縮
誰都希望自己的寶寶健健康康，但有些時候，偏偏會發(fā)生一些事與愿違的意外。遺傳病就是這樣的例子。看起來健康的夫婦二人，生下的寶寶卻會出現(xiàn)奇怪的癥狀。直到做了基因檢測才發(fā)現(xiàn)，寶寶是得了先天性遺傳病。
學術(shù)經(jīng)緯 - CRISPR，大型動物研究，基因療法，根治肌萎縮 - 2018-08-31
“肚子脹、發(fā)臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農(nóng)并控飲食，新生兒篩查關(guān)鍵。
MedSci原創(chuàng) - I 型酪氨酸血癥，F(xiàn)AH缺乏 - 2025-07-28
ESHG年會新生兒罕見病篩查新進展：Generation Study報告首批基因測序結(jié)果，1ml血液檢測8000多種蛋白質(zhì)
英國Generation Study對超5800名新生兒基因組測序，0.5%檢出可疑遺傳病，含常規(guī)篩查內(nèi)外病例。同時，蛋白質(zhì)組學檢測用1ml血液可測8000+蛋白，助力罕見病快速診斷。
測序中國 - 新生兒基因組測序，罕見病篩查 - 2025-06-05
【診斷】中國法布雷病患者的首發(fā)癥狀及診療路徑！
法布雷?。ㄒ卜Q法布里病， Fabry disease），是一種罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥。根據(jù)遺傳學規(guī)律，男性患者的兒子通常情況下不會遺傳致病性基因，可以排除疾病， 而女兒則100%為致病性
網(wǎng)絡(luò) - 2025-01-09
國務(wù)院將加快立法 規(guī)范監(jiān)管基因編輯在內(nèi)的醫(yī)療活動
國務(wù)院總理李克強簽署第717號國務(wù)院令，公布《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》(以下簡稱《條例》)?！稐l例》自2019年7月1日起施行。日前，司法部、科技部的負責人就《條例》有關(guān)問題回答了記者提問。
中國政府網(wǎng) - 國務(wù)院，立法，規(guī)范監(jiān)管，基因編輯，醫(yī)療活動 - 2019-06-11
染色體微缺失綜合征
染色體微缺失綜合征 - 2023-04-03
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