黏多糖貯積癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療
黏多糖貯積癥是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等
MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥 - 2022-08-25
CLIN CHEM：對(duì)新生兒進(jìn)行粘多糖和2型神經(jīng)元細(xì)胞色素沉著癥篩查
新的測(cè)定方法可用于檢測(cè)粘多糖貯積癥（MPS-I，-II，-IIIB，-IVA，-VI和-VII）和2型神經(jīng)元樣細(xì)胞脂褐質(zhì)沉積癥（LINCL）。
MedSci原創(chuàng) - 篩查，細(xì)胞色素沉著癥 - 2017-06-04
NEJM：這種10歲前就會(huì)死亡的罕見病，被慢病毒基因療法修復(fù)了
Hurler綜合征，也叫粘多糖病I-H型，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。由于基因突變導(dǎo)致α-L-艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）缺乏，進(jìn)而導(dǎo)致粘多糖分解受阻，在體內(nèi)堆積。是粘多糖病中最常見和最嚴(yán)重的類型。
“生物世界”公眾號(hào) - 基因治療，罕見病，慢病毒 - 2021-11-25
Dent Mater J：正畸托槽粘接前的滲透樹脂和CPP-ACP應(yīng)用效果評(píng)估
這篇研究的目的是為了評(píng)估酪蛋白磷酸肽-無定形磷酸鈣(CPP-ACP)凝膠和滲透樹脂對(duì)脫鈣釉質(zhì)的影響，并探討離子釋放和剪切粘接強(qiáng)度(SBS)之間可能的相關(guān)性。
MedSci原創(chuàng) - 滲透樹脂，CPP-ACP - 2019-08-29
癌癥治療靶點(diǎn)：MUC1和MUC16
本文介紹粘蛋白結(jié)構(gòu)分類及跨膜粘蛋白在腫瘤發(fā)生中的作用，闡述以粘蛋白為靶點(diǎn)的腫瘤治療方法，包括 MUC1、MUC16 等靶向治療及腫瘤疫苗。
小藥說藥 - MUC1，粘蛋白，MUC16 - 2024-10-23
Dental Press J Orthod:圓形多股鋼絲與矩形鋼絲粘結(jié)固位體的隨機(jī)臨床試驗(yàn)比較
本隨機(jī)臨床試驗(yàn)的主要目的是比較圓形多股金屬絲和Ortho-Flex-Tech?矩形金屬絲固位器在牙齦健康方面的差異。
MedSci原創(chuàng) - 圓形多股鋼絲，矩形鋼絲粘結(jié)固位體，正畸固位體 - 2023-05-27
武田與JCR Pharmaceuticals合作，將亨特綜合征下一代治療藥物商業(yè)化
亨特綜合征由IDS缺乏所致，有不同表現(xiàn)形式。
網(wǎng)絡(luò) - 武田制藥產(chǎn)品研發(fā)，亨特綜合征，武田藥品工業(yè)株式會(huì)社 - 2021-10-11
黏多糖貯積癥VI型：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療
粘多糖貯積癥（MPS）是一組遺傳性溶酶體貯積癥。 溶酶體作為細(xì)胞內(nèi)的主要消化單位發(fā)揮作用。 溶酶體中的酶分解或消化特定的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，例如某些碳水化合物和脂肪。 在患有 MPS 疾病的個(gè)體中，特定溶酶體酶
MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥 - 2022-08-24
5類罕見病費(fèi)用每年超百萬，“穗歲康”有望部分緩解看病貴問題
國(guó)家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)專家，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任醫(yī)師劉麗在接受39健康采訪時(shí)表示，穗歲康有望部分緩解患者看病貴問題，也望減少部分醫(yī)患糾紛。
39健康網(wǎng) - 罕見病 - 2020-12-07
冠向復(fù)位瓣聯(lián)合結(jié)締組織瓣治療下前牙牙齦退縮
患者，戴女士，45歲，以“下前牙牙齦退縮不美觀伴右側(cè)牙敏感不適1年”為主訴就診。42、43有冷熱刺激及刷牙時(shí)敏感癥狀。刷牙習(xí)慣：3～4次/日，3min/次，橫刷。
口腔疾病防治 - 冠向復(fù)位瓣，結(jié)締組織瓣，下前牙，牙齦退縮 - 2019-10-19
【盤點(diǎn)】?jī)和劭婆R床研究進(jìn)展
Retin Cases Brief Rep：內(nèi)界膜和自體血漿濃縮的組合治療可以有效閉合小兒患者的大型創(chuàng)傷性黃斑裂孔 杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)中心眼科的Finn AP近日在Retin Cases Brief Rep發(fā)表了一篇文章， 他們使用內(nèi)界膜瓣和自體血漿濃縮物（APC）的組合，治療兒科患者的大型創(chuàng)傷性黃斑裂孔，并詳細(xì)描述了治療情況。 他們?cè)谝幻颊咧羞M(jìn)行手術(shù)，并詳細(xì)描述手術(shù)治療的過程。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，
MedSci原創(chuàng) - 眼科，兒童，臨床，兒科 - 2018-09-10
Front Immunol：用于天皰瘡研究的人橋粒蛋白3 ec5結(jié)構(gòu)域特異性單克隆抗體的質(zhì)量控制鑒定
尋常型天皰瘡（PV）是一種危及生命的自身免疫性水皰疾病，主要由IgG自身抗體（auto-abs）對(duì)抗鈣粘蛋白型黏附分子desmoglin (Dsg) 1和3引起。
MedSci原創(chuàng) - 單克隆抗體，天皰瘡，人橋粒蛋白 - 2024-10-30
International Journal of Surgery：輔助治療對(duì)胰腺浸潤(rùn)性導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀粘液性腫瘤患者的影響
與胰腺導(dǎo)管腺癌不同，目前的AT策略可能不建議在I期和II期使用切除的侵襲性IPMN進(jìn)行。建議進(jìn)一步調(diào)查AT在侵入性IPMN中的潛在作用。
MedSci原創(chuàng) - 輔助治療，胰腺浸潤(rùn)性導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀粘液性腫瘤 - 2023-10-20
MALBAC單細(xì)胞全基因組測(cè)序詳細(xì)解析
單細(xì)胞全基因組測(cè)序一直是生物學(xué)家夢(mèng)想得到的結(jié)果。但是其中必須解決的矛盾：1. 線性擴(kuò)增。如果用全基因組PCR擴(kuò)增，因?yàn)镻CR的擴(kuò)增偏向性（bias），再加上PCR過程中較小的偏向性通過指數(shù)放大，其結(jié)果就會(huì)是嚴(yán)重的覆蓋不均一，導(dǎo)致在許多地方只有很低的覆蓋、甚至沒有覆蓋。所以，保證模板被線性地?cái)U(kuò)增，是首要問題。2. 全基因組覆蓋。常規(guī)的建庫方法，因?yàn)檠a(bǔ)平、加A、接頭連接效率的問題，
陳巍學(xué)基因 - 單細(xì)胞測(cè)序，全基因組 - 2014-04-06
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