Nature：家庭分子檢測的未來：COVID-19大流行帶來的革命
家庭分子檢測技術，尤其是基于等溫核酸擴增（如LAMP技術）的檢測方法，因其快速、便攜且易于操作的特點，為廣大民眾提供了一個新的自我檢測方案。
生物探索 - 家庭分子檢測，病毒檢測 - 2024-03-26
Clin Genet：61個遺傳非綜合征聽力損失埃及家庭的綜合分子分析
非綜合征聽力損失是一種極度異質性障礙。因此，臨床診斷非常具有挑戰(zhàn)性，尤其是不同群體之間聽力損失病因學的差異。
MedSci原創(chuàng) - 聽力損失，分子，疾病異質性 - 2020-04-28
Nance-Horan綜合征:三個新診斷家庭的牙齒、臨床和分子特征
此次報道的3個不同家庭的新生突變，拓展了Nance-Horan綜合征相關的遺傳發(fā)病譜。由于其獨特的牙齒異常表，口腔科醫(yī)生可作為一線專家參與NHS的診斷。
MedSci原創(chuàng) - Nance-Horan綜合征 - 2023-06-30
3月11日新型冠狀病毒肺炎簡報
黑龍江省衛(wèi)生健康委員會11日發(fā)布消息，10日0-24時，黑龍江省新增確診病例1例為大興安嶺地區(qū)確診病例。無新增疑似病例。新增治愈出院病例1例。無新增死亡病例。
MedSci原創(chuàng) - 新型冠狀病毒肺炎，簡報 - 2020-03-11
2023 BSH 指南：嚴重血紅蛋白病的篩查和診斷
本指南是對先前指南的更新，由代表血紅蛋白疾病患病率高和低的地區(qū)的臨床和實驗室專家撰寫。
Br J Haematol - 血紅蛋白病 - 2023-05-19
中國腫瘤整合診治指南 —腦膠質瘤（2022）
旨在形成適合中國醫(yī)生的、針對中國人群的腦膠質瘤臨床診療指南，使國內(nèi)相關從業(yè)人員能夠與時俱進，更好地服務于腦膠質瘤患者，并推進國內(nèi)腦膠質瘤臨床醫(yī)學與基礎研究發(fā)展。
中國抗癌協(xié)會官網(wǎng) - 腦膠質瘤 - 2024-06-17
活性霧離子空氣消毒技術用于分枝桿菌消毒的專家共識
本共識旨在為活性霧離子空氣消毒技術的規(guī)范應用提供技術指導。
疾病監(jiān)測 - 分枝桿菌，活性霧離子空氣消毒技術 - 2023-07-17
NEJM：基因組測序為近30%漏檢的罕見病患者提供了合理診斷，將罕見病診斷率提高8%
該研究證實，基因組測序可以為一些受罕見單基因疾病影響的家庭提供診斷，將罕見病的診斷率提高8%。
測序中國 - 基因組測序，罕見病 - 2024-06-27
2022 RSSDI指南：糖尿病患者高血壓的管理
本文主要聚焦糖尿病患者高血壓的管理，主要內(nèi)容涉及高血壓的定義及分類、血液測量及其意義、高血壓和糖尿病的關系、高血壓引起的相關疾病、危險因素以及治療等。
Int J Diabetes Dev Ctries - 糖尿病患者高血壓 - 2022-12-26
Mol Genet Genomic Med：二代測序鑒定中國綜合癥或非綜合癥聽力損失患者的罕見的致病性變異和新候選變異
最近，有研究人員分析了21個中國耳聾家庭的臨床和分子數(shù)據(jù)
MedSci原創(chuàng) - 遺傳變異，聽力損失，二代測序 - 2020-11-09
Kidney int：早發(fā)性腎結石的測序研究！
為了克服測序的局限性，近期，一項發(fā)表在雜志Kidney int上的研究在51個家庭中使用了整個外顯子測序，這些受試者在25歲以前至少出現(xiàn)一個腎結石或腎臟超聲檢查發(fā)現(xiàn)了腎鈣質沉著癥，
MedSci原創(chuàng) - 腎結石，測序 - 2017-09-14
NEJM：2年后證實！懷孕補充維生素B3，或能預防嚴重出生缺陷
8月9日，《科學》雜志發(fā)表的一篇報道稱，額外劑量的維生素B3也許可以幫助預防某些類型復雜的先天缺陷。這一結論是基于最新發(fā)表在頂級醫(yī)學期刊NEJM上題為“NAD Deficiency， Congenital Malformations， and Niacin Supplementation”的論文得出的。
生物探索 - 懷孕，維生素B3，出生缺陷 - 2017-08-11
腦膠質瘤診療規(guī)范（2018年版）
為使患者獲得最優(yōu)化的綜合治療，醫(yī)師需要對患者進行密切隨訪觀察，定期影像學復查，兼顧考慮患者的日常生活、社會和家庭活動、營養(yǎng)支持、疼痛控制、康復治療和心理
中華人民共和國國家衛(wèi)生健康委員會官網(wǎng) - 腦膠質瘤，診療規(guī)范 - 2018-12-26
JAMA：金黃色葡萄球菌的污染情況
為了研究社區(qū)相關性耐甲氧西林金黃色葡萄球菌（MRSA）兒童家中物體表面的細菌污染情況，研究者分析了提取家庭環(huán)境表面以及寵物的樣本，并研究了家庭環(huán)境MRSA污染的相關因素和MRSA的分子表型。
MedSci原創(chuàng)譯 - 金黃色葡萄球菌，耐甲氧西林金黃色葡萄球菌，皮膚軟組織感染 - 2015-01-05
血管疾病或心血管危險因素和 COVID-19 患者管理指南：來自歐洲血管學/血管醫(yī)學獨立基金會（VAS）的立場文件
COVID-19 還表現(xiàn)為高凝狀態(tài)、肺血管內(nèi)凝血、微血管病和靜脈血栓栓塞 (VTE) 或動脈血栓形成。導致嚴重 COVID-19 的危險因素是男性、潛在的心血管疾病或心血管危險因素，包括不受控制的糖尿
Thromb Haemost . 2020 Dec;120(12):1597-1628 - Covid-19 - 2021-11-06
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