Clin Chem：脂蛋白(a)在家族性高膽固醇血癥診斷中的作用?

家族性高膽固醇血癥 MedSci原創(chuàng) - 高膽固醇血癥，診斷 - 2019-10-23

【診治體會】家族性高膽固醇血癥的診斷和治療

家族性高膽固醇血癥（FH）是最常見且最為嚴重的常染色體單基因顯性遺傳性疾病之一，也是最早被明確其臨床和基因特征的脂代謝紊亂性疾病。

中國醫(yī)學(xué)論壇報今日循環(huán) - 冠心病，家族性高膽固醇血癥，主動脈瓣中度狹窄伴關(guān)閉不全 - 2023-02-15

醫(yī)學(xué)美圖：高膽固醇

高膽固醇

中國醫(yī)學(xué)論壇報今日循環(huán) - 低密度脂蛋白膽固醇，高膽固醇 - 2023-02-19

《純合子家族性高膽固醇血癥早期篩查與管理中國專家共識（2024年）》解讀與實踐

本文通過對該共識進行解讀，介紹診療流程及對HoFH風險人群的早期識別及干預(yù)，以降低ASCVD風險，提升患者的生活質(zhì)量并延長壽命。

心肺血管病雜志 - 家族性高膽固醇血癥 - 2025-04-05

你有沒有漏診過這種病：家族性高膽固醇血癥

9月8-11日，由國際罕見病與孤兒藥大會、罕見病發(fā)展中心、北京協(xié)和醫(yī)院共同舉辦的“第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇”在北京隆重開幕。本文來自北京阜外心血管病醫(yī)院李建軍教授的演講，針對心內(nèi)科罕見病——家族性高膽固醇血癥。

醫(yī)學(xué)界心血管頻道 - 家族性高膽固醇血癥，罕見病，黃色瘤 - 2017-09-13

2024 ERKNet/ESPN專家共識聲明：兒童純合子家族性高膽固醇血癥的脂蛋白單采術(shù)臨床實踐建議

純合子家族性高膽固醇血癥是一種致命性遺傳病，會導(dǎo)致LDL-C水平極高，并在生命早期引起動脈粥樣硬化性心血管疾病。該病從診斷開始就開需要始有效的降脂治療。本文主要針對兒童純合子家族性高膽固醇血癥的脂蛋白

Atherosclerosis - 純合子家族性高膽固醇血癥 - 2024-04-16

Eur Heart J：成纖維細胞生長因子5是家族性高膽固醇血癥的新生物標志物

這一分析表明，F(xiàn)GF-5可能是區(qū)分家族性高膽固醇血癥患者和HC患者的生物標志物。

MedSci原創(chuàng) - 生物標志物，家族性高膽固醇血癥，成纖維細胞生長因子5 - 2025-02-12

Eur Heart J：家族性高膽固醇血癥患者冠心病發(fā)病和死亡年齡

從1978年到2021年，在丹麥全國范圍內(nèi)，對于被診斷為家族性高膽固醇血癥的個體，觀察到死亡年齡有正?；内厔荩珜τ诠谛牟〉哪挲g則沒有觀察到這一變化。

MedSci原創(chuàng) - 冠心病，家族性高膽固醇血癥 - 2025-01-22

12歲女孩被嘲"慢半拍胖姑娘"，病因竟是罕見基因突變！家長警惕這些信號

12 歲的可可出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙等多種癥狀，經(jīng)檢查確診為谷固醇血癥。該病是罕見遺傳性膽固醇代謝紊亂疾病，有多種臨床表現(xiàn)，診斷依賴癥狀和生化指標，治療以控制飲食、藥物和手術(shù)為主。

MedSci原創(chuàng) - 遺傳性疾病，谷固醇血癥 - 2025-04-16

【盤點】近期家族性高膽固醇血癥重要研究進展一覽

家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴重的一種，可導(dǎo)致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。這里梅斯小編整理了今年以來關(guān)于家族性高膽固醇血癥的重要研究進展與大家一同分享。【1】Eur Heart J：PCSK9單克隆抗體可以逆轉(zhuǎn)家族

MedSci原創(chuàng) - 家族性高膽固醇血癥 - 2017-07-03

【終極盤點】2016家族性高膽固醇血癥重磅研究匯總

家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴重的一種，可導(dǎo)致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。辭舊迎新之際，梅斯醫(yī)學(xué)小M為大家匯總了“2016家族性高膽固醇血癥重磅研究”，分享給大家，共同學(xué)習(xí)進步。【1】Circulation：家族性

MedSci原創(chuàng) - 家族性高膽固醇血癥 - 2016-12-26

家族性高膽固醇血癥的六項更新

家族性高膽固醇血癥的六項更新由于家族性高膽固醇血癥對很多降低LDL的干預(yù)措施(如飲食和生活方式的改變)不敏感，因而其治療也帶來了諸多的挑戰(zhàn)。2015年，一些研究揭示了家族性高膽固醇血癥的篩查趨勢，F(xiàn)DA批準了兩種新的PCSK9抑制劑，而且還發(fā)現(xiàn)了家族性高脂血癥型中可能有益于心肌健康的基因突變。以下是關(guān)于家族性高膽固醇血癥最近的六項更新。1、美國的很多脂質(zhì)診所并未充分利用家族性高膽固醇血癥的診斷工具

MedSci原創(chuàng) - 家族性高膽固醇血癥，PCSK9抑制劑，冠心病，糖尿病 - 2015-11-02

【盤點】2016家族性高膽固醇血癥研究匯總

家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴重的一種，可導(dǎo)致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。本文梅斯醫(yī)學(xué)小編為大家盤點相關(guān)研究進展。【1】Circulation：急性冠狀動脈綜合征后與患家族性高膽固醇血癥的患者預(yù)后依然較差來自瑞士的

MedSci原創(chuàng) - 家族性高膽固醇血癥 - 2016-10-10

Atherosclerosis：兒童家族性高膽固醇血癥降脂治療的療效與安全性

本研究強調(diào)，在兒童HeFH患者中，選擇合適劑量的他汀單藥或聯(lián)合依折麥布治療可最大程度降低LDL-C水平，從而減少CVD風險。

MedSci原創(chuàng) - 一線治療，家族性高膽固醇血癥 - 2025-02-08