NEJM：Inclisiran治療家族性高膽固醇血癥
對于雜合子家族性高膽固醇血癥患者，Inclisiran治療可顯著降低低密度脂蛋白膽固醇水平，且治療間隔超過以往方案
網(wǎng)絡(luò) - 家族性高膽固醇血癥，inclisiran，LDL-C - 2020-03-19
家族性高膽固醇血癥的六項更新
家族性高膽固醇血癥的六項更新由于家族性高膽固醇血癥對很多降低LDL的干預(yù)措施(如飲食和生活方式的改變)不敏感，因而其治療也帶來了諸多的挑戰(zhàn)。2015年，一些研究揭示了家族性高膽固醇血癥的篩查趨勢，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了兩種新的PCSK9抑制劑，而且還發(fā)現(xiàn)了家族性高脂血癥型中可能有益于心肌健康的基因突變。以下是關(guān)于家族性高膽固醇血癥最近的六項更新。1、美國的很多脂質(zhì)診所并未充分利用家族性高膽固醇血癥的診斷工具
MedSci原創(chuàng) - 家族性高膽固醇血癥，PCSK9抑制劑，冠心病，糖尿病 - 2015-11-02
【盤點】2016家族性高膽固醇血癥研究匯總
家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴(yán)重的一種，可導(dǎo)致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。本文梅斯醫(yī)學(xué)小編為大家盤點相關(guān)研究進(jìn)展?！?】Circulation：急性冠狀動脈綜合征后與患家族性高膽固醇血癥的患者預(yù)后依然較差來自瑞士的
MedSci原創(chuàng) - 家族性高膽固醇血癥 - 2016-10-10
Circulation：基因治療有望攻克家族性高膽固醇血癥
來自UCLA和霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究院的科學(xué)家成功地使用一種抑制膽固醇水平的基因作為家族性高膽固醇血癥小鼠斑塊治療的一部分。在這項臨床前研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)，基因LeXis可降低膽固醇和動脈阻塞，該治療似乎還可減少肝細(xì)胞脂肪的積累。這項研究在線發(fā)表在雜志《Circulation》上。
環(huán)球醫(yī)學(xué) - 基因治療，高膽固醇血癥 - 2017-08-28
2018 香港專家共識：家族性高膽固醇血癥的管理
香港的兩組包括治療血脂異常及家族性高膽固醇血癥的專家和兒科?？漆t(yī)生在2016年舉行兩次會議，討論香港患有家族性高膽固醇血癥的成年人和兒童的多方面管理。在回顧家族性高膽固醇血癥的診斷、篩查和管理的臨床數(shù)據(jù)及指引后，他們就家族性高膽固醇血癥的管理在下列方面達(dá)成共識，包括臨床特征、診斷標(biāo)準(zhǔn)、成人篩查、兒童篩查、管理血液低密度脂蛋白膽固醇的目標(biāo)，動脈粥樣硬化的檢測
Hong Kong Med J. 201 - 家族性高膽固醇血癥 - 2018-08-18
【診治體會】家族性高膽固醇血癥的診斷和治療
家族性高膽固醇血癥（FH）是最常見且最為嚴(yán)重的常染色體單基因顯性遺傳性疾病之一，也是最早被明確其臨床和基因特征的脂代謝紊亂性疾病。
中國醫(yī)學(xué)論壇報今日循環(huán) - 冠心病，家族性高膽固醇血癥，主動脈瓣中度狹窄伴關(guān)閉不全 - 2023-02-15
2013 EAS家族性高膽固醇血癥診治共識
Eur Heart J. 2013 Sep 12. [Epub ahead of print] - 膽固醇 - 2013-09-12
2014 CCS立場聲明：家族性高膽固醇血癥
2014年10月，加拿大心血管學(xué)會(CCS)發(fā)布了家族性高膽固醇血癥的立場聲明。
Can J Cardiol. 2014 Oct 2;30(12):1471-1481. - 家族性高膽固醇血癥 - 2014-10-02
Heart:多種策略確定家族性高膽固醇血癥
英國學(xué)者的一項研究表明，伴有腱黃色瘤（TX）的確定性家族性高膽固醇血癥（FH）患者應(yīng)行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥樣斑塊影像學(xué)證據(jù)是確認(rèn)可能伴有單基因FH患者的最佳方法。此項研究共納入204例年齡為（55±14）歲的患者，其中36%伴有TX，21%伴有冠心病[低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）為（6.20±2
Heart - 家族性高膽固醇血癥，黃色瘤，粥樣斑塊，冠心病 - 2012-12-12
JACC：兒童家族性高膽固醇血癥的篩查
未經(jīng)治療的家族性高膽固醇血癥（FH）人群與那些未受影響的人群相比，心血管并發(fā)癥風(fēng)險升高了100倍。但目前兒童的普遍篩查鑒定FH的數(shù)據(jù)比較缺乏。本研究試圖從一個血清總膽固醇（TC）濃度升高的兒童隊列中進(jìn)行遺傳鑒定FH，在一個全國性的普遍篩查高膽固醇血癥的研究中進(jìn)行檢測。
MedSci原創(chuàng) - 家族性高膽固醇血癥 - 2015-09-09
Lancet：新藥Lomitapide有助治療家族性高膽固醇血癥
11月2日，《柳葉刀》（Lancet）雜志在線發(fā)表了一項微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)移蛋白抑制劑Lomitapide治療純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）的研究，結(jié)果表明，Lomitapide對于治療HoFHLomitapide的劑量根據(jù)安全性和耐受性逐漸從每天5 m
Lancet - 降脂治療，家族性高膽固醇血癥，甘油三酯轉(zhuǎn)移蛋白抑制劑 - 2012-11-07
2014 EAS家族性高膽固醇血癥臨床管理指南
近日，歐洲動脈粥樣硬化學(xué)會(EAS)發(fā)布了純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)臨床管理指南，全文7月22日在線發(fā)表于《歐洲心臟雜志》(Eur Heart J)。以下為指南摘要內(nèi)容?；?qū)W檢測可確診，但如果不可用，低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)顯著升高和＜10歲出現(xiàn)皮膚或 肌腱黃色瘤，或者未經(jīng)處理的LDL
MedSci原創(chuàng) - 高膽固醇血癥，指南 - 2014-07-25
2018 香港專家共識：家族性高膽固醇血癥的管理
香港的兩組包括治療血脂異常及家族性高膽固醇血癥的專家和兒科?？漆t(yī)生在2016年舉行兩次會議，討論香港患有家族性高膽固醇血癥的成年人和兒童的多方面管理。在回顧家族性高膽固醇血癥的診斷、篩查和管理的臨床數(shù)據(jù)及指引后，他們就家族性高膽固醇血癥的管理在下列方面達(dá)成共識，包括臨床特征、診斷標(biāo)準(zhǔn)、成人篩查、兒童篩查、管理血液低密度脂蛋白膽固醇的目標(biāo)，動脈粥樣硬化的檢測
Hong Kong Med J. 2018 Aug;24(4):408-415. - 家族性高膽固醇血癥 - 2018-08-18
2015 AHA科學(xué)聲明：家族性高膽固醇血癥的議程
2015年10月，美國心臟協(xié)會(AHA)發(fā)布了家族性高膽固醇血癥的議程的科學(xué)聲明。
Circulation. 2015 Oct 28. - 家族性高膽固醇血癥 - 2016-11-09
兩個基因變異加劇家族性高膽固醇血癥
日本國立循環(huán)器官疾病研究中心一項最新研究發(fā)現(xiàn)，如果存在兩個特定的基因變異，家族性高膽固醇血癥患者更容易發(fā)展成重癥。這一發(fā)現(xiàn)將有助早期診斷并開發(fā)出相關(guān)治療方法。家族性高膽固醇血癥(Familial hypercholeslerolemia,FH)又稱家族性高β脂蛋白血癥,臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病和陽性家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最
新華社 - 基因變異，高膽固醇血癥 - 2016-02-16
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