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<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-<font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>C型規(guī)范化診療中國專家共識

尼曼-匹克病C型規(guī)范化診療中國專家共識

該共識以臨床問題作為導向，詳細介紹了NPC的定義、發(fā)病機制、診斷流程、治療手段及遺傳咨詢方案，提出了疾病分期標準，納入了針對不同臨床表現(xiàn)的治療和管理建議，旨在幫助臨床醫(yī)師更有效地管理NPC患者。

國際神經(jīng)病學神經(jīng)外科學雜志 - 尼曼-匹克病 - 2024-11-07

Int J Neurosci：c型<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-<font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>：青年/成人起<font color="red">病</font>形式

Int J Neurosci：c型尼曼-匹克病：青年/成人起病形式

c型尼曼-匹克病(NP-C)是一種以進展性神經(jīng)功能惡化和早期死亡為特征的遺傳性鞘脂沉積病。NP-C的癥狀學及疾病進程受神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)發(fā)生的年齡的顯著影響，分為嬰兒早期，嬰兒晚期，少年，青年/成人的神經(jīng)病學起病形式，其可以有助于評估疾病進程及對治療的反應。在這里，我們回顧了在NP-C發(fā)現(xiàn)，診斷，監(jiān)測，治療中現(xiàn)有的信息，并專注于青年/成人起病形式。最近的分析表明NPC1和NPC2基因的聯(lián)合突變發(fā)生率在新

MedSci原創(chuàng) - c型尼曼-匹克病(NP-C)，小腦共濟失調(diào)，鞘脂沉積病 - 2016-04-04

美<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font><font color="red">匹</font><font color="red">克</font>氏癥臨床試驗一關(guān)鍵挫折遭忽視

美尼曼匹克氏癥臨床試驗一關(guān)鍵挫折遭忽視

美尼曼匹克氏癥臨床試驗一關(guān)鍵挫折遭忽視  美國國立衛(wèi)生研究員臨床中心是一項NPC臨床試驗的所在地。不過，當并發(fā)癥出現(xiàn)時，該試驗被叫停。默克公司前首席執(zhí)行官Roy Vagelos告訴一個國會委員會

科學網(wǎng) www.sciencenet.c - NIH，臨床，試驗 - 2016-10-12

NEJM：N-乙酰-L-亮氨酸治療C型<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-<font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>的最新實驗結(jié)果

NEJM：N-乙酰-L-亮氨酸治療C型尼曼-匹克病的最新實驗結(jié)果

在NPC患者中，12周的NALL治療對比安慰劑治療改善了患者神經(jīng)系統(tǒng)狀態(tài)，仍需要更長的時間來確定藥物對NPC患者的長期影響。

MedSci原創(chuàng) - 尼曼-匹克病，N-乙酰-L-亮氨酸 - 2024-02-20

酸性鞘磷脂酶缺乏癥（<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font><font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font> A、B 和 A/B 型）共識臨床管理指南

酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共識臨床管理指南

對于 ASMD 患者的診斷和管理，尚無已發(fā)表的國家或國際共識指南。出于這些原因，我們制定了臨床指南來定義 ASMD 患者的護理標準。

Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏癥 - 2023-04-24

《ORPHANET J RARE DIS》：酸性鞘磷脂酶缺乏癥（<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font><font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>）的酶替代療法

《ORPHANET J RARE DIS》：酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼匹克病）的酶替代療法

重組人酸性鞘磷脂酶olipudase alfa的酶替代治療對尼曼匹克病（ASMD）安全有效。

網(wǎng)絡 - 尼曼匹克病 - 2023-05-15

Arimoclomol治療丙型<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>：已完成新藥申請

Arimoclomol治療丙型尼曼-皮克病：已完成新藥申請

生物制藥公司Orphazyme致力于開發(fā)熱休克蛋白應答技術(shù)，Orphazyme近日宣布已向美國FDA提交了Arimoclomol的新藥申請（NDA），用于治療丙型尼曼-皮克病（NPC）。

MedSci原創(chuàng) - Arimoclomol，丙型尼曼-皮克病 - 2020-07-22

2023 共識指南：酸性鞘磷脂酶缺乏癥（<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font><font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>A型，B型和A/B型）的臨床管理

2023 共識指南：酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的臨床管理

酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。本文主要針對ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的臨床管理提供共識指導。

Orphanet J Rare Dis - 酸性鞘磷脂酶缺乏癥 - 2023-08-19

Autophagy：環(huán)糊精通過自噬治療C型<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>

Autophagy：環(huán)糊精通過自噬治療C型尼曼-皮克病

C型尼曼-皮克病是一種NPC1或NPC2突變引起的溶酶體貯積病。NPC1或NPC2蛋白的缺失會導致溶酶體內(nèi)未酯化的膽固醇聚積。藥物2-羥丙基-β-環(huán)糊精（HPβCD）能夠減少C型尼曼-皮克病患者中溶酶體膽固醇的積累，并已進入人體臨床試驗。

MedSci原創(chuàng) - 尼曼-皮克病，自噬 - 2017-07-18

罕見病例｜B型<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>及其肝臟受累的異質(zhì)性表現(xiàn)1例

罕見病例｜B型尼曼-皮克病及其肝臟受累的異質(zhì)性表現(xiàn)1例

現(xiàn)將收治的1例NPD-B病例報道如下，并著重對NPD-B肝臟病變的異質(zhì)性表現(xiàn)進行文獻復習，旨在提高疑難罕見肝臟疾病的臨床診治水平。

臨床肝膽病雜志 - 尼曼-皮克病，肝臟受累 - 2024-04-25

Lancet：鞘內(nèi)注射2-羥丙基-β-環(huán)糊精緩解<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>神經(jīng)系統(tǒng)疾進展

Lancet：鞘內(nèi)注射2-羥丙基-β-環(huán)糊精緩解尼曼皮克病神經(jīng)系統(tǒng)疾進展

鞘內(nèi)2羥丙基-β環(huán)糊精治療可顯著改善C1型尼曼皮克病患者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀并表現(xiàn)出良好的安全性，大規(guī)模的臨床對照研究即將開展

MedSci原創(chuàng) - 尼曼皮克病，環(huán)糊精，溶酶體貯積癥 - 2017-08-11

柳葉刀子刊《EBioMedicine》：一種與<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>C型相似的神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥

柳葉刀子刊《EBioMedicine》：一種與尼曼-皮克病C型相似的神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥

NCL最常見的形式是幼年CLN3病（juvenile CLN3 disease，JNCL），這是一種目前無法治愈的由CLN3基因突變引起的神經(jīng)退行性疾病。

MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥 - 2023-07-30

顏寧、高福等科學家解析出NPC1蛋白結(jié)構(gòu)，為攻克“<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>—皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>”和埃博拉病毒打開新大門

顏寧、高福等科學家解析出NPC1蛋白結(jié)構(gòu)，為攻克“尼曼—皮克病”和埃博拉病毒打開新大門

近日，清華大學顏寧課題組與中國疾控中心、中科院微生物組高福院士課題組合作的一項最新成果，在世界上首次解析出NPC1蛋白的清晰結(jié)構(gòu)，并初步揭示了它的工作過程，從而為干預、治療罕見遺傳疾病“尼曼—皮克病”

人民日報 - 埃博拉病毒，NPC1蛋白結(jié)構(gòu) - 2016-05-30

NEJM：烏帕替<font color="red">尼</font>治療<font color="red">克</font>羅恩<font color="red">病</font>的內(nèi)鏡和臨床結(jié)果

NEJM：烏帕替尼治療克羅恩病的內(nèi)鏡和臨床結(jié)果

研究顯示，JAK抑制劑烏帕替尼在中度至重度克羅恩病患者中誘導和維持治療優(yōu)于安慰劑。

MedSci原創(chuàng) - 克羅恩病，烏帕替尼 - 2023-05-26

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