病例分享 | 延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宮平滑肌瘤
延胡索酸水合酶缺陷型子宮平滑肌瘤罕見，約占子宮平滑肌瘤的1%。
上海阿克曼病理 - 子宮平滑肌瘤，延胡索酸水合酶，缺陷型平滑肌瘤 - 2023-12-07
延胡索酸水合酶缺陷型子宮平滑肌瘤診治的中國專家共識（2023年版年版）
未生育患者首選子宮肌瘤剔除術(shù)，并推薦盡早完成生育，無生育需求者建議子宮切除術(shù)，術(shù)后密切隨訪。臨床中需重視篩查HLRCC相關性腎細胞癌，以便盡早干預，改善預后。
癌癥進展 - 延胡索酸水合酶缺陷型子宮平滑肌瘤 - 2023-10-17
Nature：延胡索酸積累與腎癌發(fā)生相關聯(lián)
在一項新的研究中，來自英國劍橋大學醫(yī)學研究委員會（MRC）等機構(gòu)的研究人員證實當代謝物延胡索酸在一種遺傳性腎癌中積累時，它導致一種促進癌癥生長的表觀遺傳重編程。他們觀察到的這種腫瘤生長機制與肺癌和腸道等其他癌癥---在這些癌癥中，降解延胡索酸的酶不存在或者相功能不齊全---中的相類似。
生物谷 - 胡索酸，腎癌 - 2016-09-03
透明質(zhì)酸酶，消滅血腫的利器？
透明質(zhì)酸酶在醫(yī)美除皺術(shù)后血腫病例中非常有用，通過誘導血凝塊液化，允許其早期釋放，并保持皮瓣存活。
肉毒毒素btxa - 并發(fā)癥，血腫，透明質(zhì)酸酶 - 2022-11-27
CLIN CHEM：用于測定溶酶體酸脂肪酶的特定底物
溶酶體酸性脂肪酶（LAL）的缺乏會導致沃爾曼病和膽固醇酯貯積病。隨著最近引入酶替代療法來控制LAL缺乏，目前，需要一種可應用于干血斑（DBS）的LAL酶活性準確測定的方法出現(xiàn)。
MedSci原創(chuàng) - 溶酶體酸脂肪酶 - 2018-04-04
透明質(zhì)酸填充劑出現(xiàn)并發(fā)癥怎么辦？透明質(zhì)酸酶來幫忙！
網(wǎng)絡 - 2021-09-01
透明質(zhì)酸填充劑出現(xiàn)并發(fā)癥怎么辦？透明質(zhì)酸酶來幫忙！
透明質(zhì)酸填充劑出現(xiàn)并發(fā)癥怎么辦？透明質(zhì)酸酶來幫忙！
網(wǎng)絡 - 透明質(zhì)酸，透明質(zhì)酸酶，注射整形 - 2021-12-31
丙酮酸測定試劑、α-淀粉酶檢測試劑、α-羥丁酸脫氫酶測定試劑注冊審查指導原則
為進一步規(guī)范醫(yī)療器械的管理，國家藥監(jiān)局器審中心組織制修訂了《丙酮酸測定試劑注冊審查指導原則》、《α-淀粉酶檢測試劑注冊審查指導原則》、《α-羥丁酸脫氫酶測定試劑注冊審查指導原則》，現(xiàn)予發(fā)布。
國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評中心 - 丙酮酸 - 2024-06-06
PNAS：利用鋅指核酸酶技術(shù)建立寡核苷酸突變疾病模型
利用鋅指核酸酶技術(shù)（zinc-finger nucleases）在一細胞期的胚胎中進行基因打靶是一種高效的誘變方式，這種方法可以應用在小鼠、大鼠和家兔中。最近該技術(shù)被用在了基因插入和基因敲除上。本文中，研究人員利用鋅指核酸酶技術(shù)制造疾病相關的基因突變。通過提供同源重組的模板，在Rab38基因上引入了寡核苷酸突變。Rab38基因編碼一個小的鳥苷三磷酸酶，這些酶的作用是調(diào)節(jié)胞內(nèi)囊泡運輸。
生物谷 - 研究 - 2012-06-17
J Hepatol：丙酮酸脫氫酶復合物和乳酸脫氫酶是治療急性肝衰竭的靶點
PDHC和LDH轉(zhuǎn)移到細胞核，是治療急性肝衰竭的靶點。
MedSci原創(chuàng) - 急性肝衰竭，galloflavin，lactate，dehydrogenase，pyruvate，dehydrogenase，complex - 2018-03-31
J Cell Biochem：脂肪酸合酶減少促進缺氧HepG2細胞死亡
最近研究人員觀察到在多種人類癌癥中，脂肪酸合酶（FASN）的表達是增加的。在高增殖效率的細胞中，腫瘤相關的FASN被認為對膜脂的產(chǎn)生和蛋白的翻譯后修飾是必要的，但確切的機制尚不完全清楚。
生物谷 - 脂肪酸合酶，缺氧HepG2，細胞死亡，F(xiàn)ASN - 2012-07-16
Blood：血小板透明質(zhì)酸酶2調(diào)控結(jié)腸炎的早期炎癥
糖胺聚糖透明質(zhì)酸(HA)是血管腔外覆蓋的一種主要的ECM成分，在正常條件下可限制炎癥細胞的進入。當組織損傷時，內(nèi)皮細胞HA基質(zhì)則增強白細胞的聚集并調(diào)節(jié)炎癥反應的早期階段。
MedSci原創(chuàng) - 血小板，透明質(zhì)酸酶2，HYAL2，結(jié)腸炎 - 2019-07-04
Cell death ＆differ：藥物靶向鳥苷酸合成酶抑制黑色素瘤侵襲
生物谷BIOON/ --近日，國際學術(shù)期刊cell death &differentiation 在線發(fā)表了美國科學家的一項最新研究進展，他們發(fā)現(xiàn)單磷酸鳥苷酸合成酶（GMPS）在惡性黑色素瘤的侵襲轉(zhuǎn)移過程中具有重要作用
生物谷 - 黑色素瘤 - 2015-04-29
JBC:琥珀酸脫氫酶5調(diào)控肺癌轉(zhuǎn)移
來自天津醫(yī)科大學腫瘤醫(yī)院的研究人員在新研究中證實，琥珀酸脫氫酶5（Succinate?dehydrogenase?5，SDH5）調(diào)控了(GSK)-3β-β介導的肺癌轉(zhuǎn)移。
生物通 - 肺癌，轉(zhuǎn)移，基因，JBC - 2013-09-03
脂肪酸合成酶或成糖尿病治療新靶標
胰島素主要胰島產(chǎn)生，而肝臟是儲存機體大多數(shù)糖的重要器官。長久以來，研究人員大都盯住胰島和肝臟這兩器官希望能找到我們罹患糖尿病的根本原因。近日，發(fā)表在Cell Host & Microbe上的一項由圣路易斯華盛頓大學醫(yī)學院的研究人員完成的研究在糖尿病的起源上有了顯著突破。糖尿病起因的理論糖尿病的標志物--血糖的控制問題可能源于大腸。 糖尿病研究治療工作人員通過研究潰瘍性結(jié)腸炎患者曾發(fā)現(xiàn)：糖
MedSci原創(chuàng) - 糖尿病，脂肪酸合成酶 - 2012-02-24
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