《中國(guó)實(shí)用兒科雜志》：兒童罕見類型糖尿病的診斷與治療

兒童糖尿病相關(guān)罕見病種類繁多，異質(zhì)性強(qiáng)，容易被誤診漏診。

MedSci原創(chuàng) - 糖尿病 - 2025-01-17

好文推薦 | 糖原累積病Ⅱ型的診療進(jìn)展

本文將對(duì)目前龐貝病的診治現(xiàn)狀進(jìn)行綜述，重點(diǎn)討論其治療策略及治療的最新進(jìn)展。

中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 酶替代療法，龐貝病 - 2025-06-25

病例分享：黏多糖貯積癥Ⅱ型

病例分享：黏多糖貯積癥Ⅱ型

MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥 - 2022-01-11

糖原累積病中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南

經(jīng)指南制定專家組反復(fù)討論，參考國(guó)內(nèi)外相關(guān)指南、專家共識(shí)及最新研究證據(jù)，結(jié)合我國(guó)國(guó)情，撰寫了GSD中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南，旨在為GSD的三級(jí)預(yù)防提供標(biāo)準(zhǔn)化流程參考，進(jìn)一步促進(jìn)GSD的規(guī)范化防控。

國(guó)際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志 - 糖原累積病 - 2024-11-08

一天喝三次奶，三次嘔吐！新生兒“奶粉過(guò)敏”？醫(yī)生一查，是致命罕見?。?/a>

Clinica Chimica Acta：63例粘多糖病II型患者的遺傳分析

粘多糖病 MedSci原創(chuàng) - 粘多糖病II型患者 - 2019-08-06

病例報(bào)告|糖原貯積?、蛐?例

分析該患者發(fā)病特點(diǎn)，可認(rèn)識(shí)并積累關(guān)于糖原貯積?、蛐筒±Y料，加深對(duì)罕見的常染色體隱性遺傳病理解。

中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 骨骼肌萎縮無(wú)力，糖原貯積?、蛐? - 2025-01-14

韓國(guó)糖原貯積病Ⅵ型患者的臨床和遺傳圖譜

GSD基因Panel檢測(cè)是確診GSD-Ⅵ的有效診斷工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遺傳異質(zhì)性，經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期隨訪，治療后患者的肝酶升高、高甘油三酯血癥和身高Z評(píng)分可得到改善。

MedSci原創(chuàng) - 糖原累積病 - 2023-08-26

病例報(bào)告：粘多糖病I型產(chǎn)前診斷

此次案例強(qiáng)調(diào)了跨學(xué)科合作的價(jià)值——從影像學(xué)到遺傳學(xué)再到病理學(xué)——共同為復(fù)雜的產(chǎn)前診斷提供了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

MedSci原創(chuàng) - 粘多糖病I型 - 2025-01-15

楓糖尿病的診斷與管理

MSUD是一種復(fù)雜的代謝性疾病，需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)合作進(jìn)行早期診斷和綜合管理，以改善患者的預(yù)后和生活質(zhì)量。

MedSci原創(chuàng) - 楓糖尿病 - 2025-02-24

糖原累積?。á裥汀ⅱ蛐停?，這一篇就夠了！

糖原累積病（Ⅰ型、Ⅱ型）均是常染色體隱性遺傳病。

網(wǎng)絡(luò) - 罕見病，糖原累積病 - 2024-01-28

糖尿病患者的高鉀血癥

本綜述旨在簡(jiǎn)要介紹鉀的生理學(xué)，并討論導(dǎo)致糖尿病患者高鉀血癥的主要因素、主要體征、癥狀和診斷高鉀血癥的檢查，以及管理這種患有可能危及生命的疾病的患者應(yīng)采取的治療的步驟。

重癥醫(yī)學(xué) - 糖尿病，高鉀血癥 - 2023-07-16

一文讀懂：2型糖尿病合并心血管疾病日常該如何管理？

2型糖尿病合并心血管疾病的患者，除血糖管理外，日常應(yīng)注重對(duì)心血管疾病危險(xiǎn)因素的控制，主要包括降壓、調(diào)脂和抗血小板治療。

全科學(xué)苑 - 調(diào)脂治療，降壓治療，降糖藥物，血糖管理目 - 2023-01-09