成人苯丙酮尿癥患者骨密度分析
此次研究證實(shí)了成人PKU患者骨密度較低的問(wèn)題，并指出長(zhǎng)期嚴(yán)格的苯丙氨酸限制可能是導(dǎo)致這一現(xiàn)象的重要因素。
MedSci原創(chuàng) - 骨密度，成人苯丙酮尿癥 - 2024-11-26
2022 英國(guó)共識(shí)文件：成人苯丙酮尿癥的飲食管理
苯丙酮尿癥的主要治療方法是限制苯丙氨酸飲食，本文主要針對(duì)成人苯丙酮尿癥的飲食管理提供共識(shí)指導(dǎo)。
Nutrients - 苯丙酮尿癥，遺傳代謝性疾病 - 2022-03-18
成人苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥的特征
PKU的特征是體內(nèi)苯丙氨酸（Phe）濃度升高，如果不治療或停止治療，在體內(nèi)蓄積神經(jīng)毒性。
MedSci原創(chuàng) - 2023-10-19
2021 意大利共識(shí)聲明：苯丙酮尿癥的管理和藥物治療
苯丙酮尿癥（PKU）是一種由苯丙羥化酶基因（PAH）缺陷引起的罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病。本文主要針對(duì)PKU的管理和藥物治療提供共識(shí)指導(dǎo)。
Orphanet J Rare Dis - 苯丙酮尿癥，遺傳代謝性疾病 - 2021-11-18
2022 國(guó)際共識(shí)建議：青少年和青年苯丙酮尿癥的早期治療管理
早期治療的苯丙酮尿癥（PKU）患者往往會(huì)在青春期開(kāi)始失去隨訪，關(guān)于青少年和青年苯丙酮尿癥的管理證據(jù)有限。本文主要針對(duì)青少年和青年苯丙酮尿癥的早期治療管理提出可37條共識(shí)建議，內(nèi)容包括一般身體健康，心理
Mol Genet Metab - 苯丙酮尿癥 - 2022-09-21
當(dāng)黃頭發(fā)遇上了鼠尿味，竟是神經(jīng)科這種?。磕闱宄?？
今天的神經(jīng)病例時(shí)間，我們來(lái)看看神經(jīng)科的一種常見(jiàn)遺傳代謝疾病，患者可表現(xiàn)為智力低下、癲癇發(fā)作、行為異常等癥狀，還能表現(xiàn)為濕疹、鼠尿味、皮膚白皙、毛發(fā)淺黃干燥等癥狀，下次遇到這些癥狀的患者，我們就能得心應(yīng)
醫(yī)學(xué)界神經(jīng)病學(xué)頻道 - PKU - 2020-07-06
遺傳病科普：苯丙酮尿癥
疾病簡(jiǎn)介苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見(jiàn)的一種，由于PAH缺乏，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、腦脊液、各種組織中的濃度增高，同時(shí)由于主要代謝途徑受阻，次要代謝途徑增強(qiáng)，即在轉(zhuǎn)氨酶作用下，苯丙氨酸脫氨基產(chǎn)生大量的苯丙酮酸，經(jīng)氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物，并自尿中大量排出。
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿癥，遺傳，兒童 - 2016-12-29
苯丙酮尿癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療
苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病
MedSci原創(chuàng) - 苯丙酮尿癥 - 2022-08-20
國(guó)家公布首批罕見(jiàn)病目錄，漸凍人、帕金森等系數(shù)在列（附名單）
近日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部、工信部、藥監(jiān)總局、中醫(yī)藥管理局5部門(mén)聯(lián)合公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》。首批目錄納入了血友病、白化病等121種疾病，因冰桶挑戰(zhàn)活動(dòng)被社會(huì)公眾熟知的罕見(jiàn)病“漸凍人癥”——肌萎縮側(cè)索硬化也被納入?！皾u凍人”、“瓷娃娃”、“月亮的孩子”……這些透露著凄涼美感的名字，背后卻是可能會(huì)危及生命的罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病，顧名思義是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，患病人數(shù)占
99健康網(wǎng) - 罕見(jiàn)病 - 2018-06-11
基于網(wǎng)絡(luò)的 PKU 營(yíng)養(yǎng)管理指南建議的更新：聚乙二醇化酶治療 PKU 的營(yíng)養(yǎng)管理
由于聚乙二醇化酶治療的營(yíng)養(yǎng)管理必須與醫(yī)療管理密切結(jié)合，因此具有 PKU 治療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生、執(zhí)業(yè)護(hù)士、醫(yī)生助理和營(yíng)養(yǎng)師的合作和知識(shí)豐富的專業(yè)知識(shí)至關(guān)重要。
Orphanet Journal of Rare Diseases - 苯丙酮尿癥 - 2023-06-29
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥青少年過(guò)渡期管理的專家共識(shí)
就PAH缺乏癥青少年過(guò)渡期管理的年齡設(shè)定、苯丙氨酸濃度設(shè)定、飲食管理、監(jiān)測(cè)頻率、并發(fā)癥管理、發(fā)育評(píng)估及遺傳咨詢等方面形成11條推薦意見(jiàn)，以期進(jìn)一步優(yōu)化苯丙酮尿癥患者的生存結(jié)局和生活質(zhì)量。
國(guó)際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志 - 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥 - 2024-11-09
沒(méi)有血酮試劑如何治療糖尿病酮癥酸中毒
我們經(jīng)常通過(guò)查尿常規(guī)中的尿酮體判斷，而尿酮體中查的是乙酰乙酸、β-羥基丁酸及丙酮。導(dǎo)致我們的判斷會(huì)有偏差。而β-羥基丁酸來(lái)判斷是否為糖尿病酮癥酸中毒才是最正確的。
急診時(shí)間 - 糖尿病酮癥酸中毒 - 2023-05-28
醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)資格考試必背知識(shí)點(diǎn)--臨床檢驗(yàn)基礎(chǔ)
1、RBC計(jì)數(shù)液中硫酸鈉用于提高相對(duì)比密防止粘連，氯化高汞是防腐劑。 2、HiCN法的缺點(diǎn)：KCN有毒，HbCO轉(zhuǎn)化慢，高白血球和高球蛋白易混濁。 試驗(yàn)后處理應(yīng)加入（先用水稀釋，再用次氯酸鈉混勻敞開(kāi)放置15小時(shí)使CN氧化為N2和CO2或CO3和NH4。） 3、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥：血象見(jiàn)許多小紅細(xì)胞，且小紅細(xì)胞生理性中心淡染區(qū)消失
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)，必背知識(shí)點(diǎn)，臨床檢驗(yàn)基礎(chǔ) - 2018-05-14
神經(jīng)內(nèi)科用藥禁忌總結(jié)
1、高血壓腦病或RPLS患者慎用ACEI類降壓藥，因其高血壓有可能為腎動(dòng)脈狹窄所致。2、有冠心病及其他嚴(yán)重的心血管疾病患者，有腦血管意外，動(dòng)脈阻塞性疾病患者，禁用溴隱亭片；嚴(yán)重心律失常、心力衰竭、青光眼、消化性潰瘍和有驚厥史者禁用左旋多巴片；對(duì)于有房室傳導(dǎo)阻滯者 ，有骨髓抑制史者，禁用得理多。3、降壓藥的幾種不良反應(yīng)：（1）β受體阻滯劑、鈣通道阻滯劑單用或聯(lián)合應(yīng)用時(shí)可能導(dǎo)致心臟抑制；（2）AC
醫(yī)考課堂整理 - 神內(nèi)，用藥禁忌 - 2015-12-29
2014 AHA科學(xué)聲明：胎兒心臟疾病的診斷和治療
AHA發(fā)布第一部胎兒心臟病診斷和治療指南2014年4月24日，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA）發(fā)布了《胎兒心臟病診斷和治療科學(xué)聲明》，全文在線發(fā)布于《Circulation》雜志。
Circulation. 2014 Apr 24. - AHA，胎兒心臟疾病 - 2014-04-24
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