成人II型瓜氨酸血癥|病例分享
介紹成人 Ⅱ 型瓜氨酸血癥，由 SLC25A13 基因突變引起，闡述其臨床表現(xiàn)、診斷及多種治療方法，包括肝移植等。
神經(jīng)科學論壇 - 成人II型瓜氨酸血癥，SLC25A13 - 2024-08-29
瓜氨酸血癥II型：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療
瓜氨酸血癥分為瓜氨酸血癥Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血癥Ⅱ型，均屬于常染色體隱性遺傳的尿素循環(huán)障礙性疾病。瓜氨酸血癥Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
MedSci原創(chuàng) - 瓜氨酸血癥 - 2022-09-15
病例報告|以癇性發(fā)作為表現(xiàn)成人起病的瓜氨酸血癥Ⅱ型1例
現(xiàn)回顧分析1例CTLN2患者的臨床表現(xiàn)及致病基因，以提高對本病的認識，避免誤診和漏診。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 尿素循環(huán)障礙，癇性發(fā)作，高氨血癥，瓜氨酸血癥，希特林蛋白 - 2024-08-22
瓜氨酸血癥I型：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六種酶中的一種，在清除體內氮的過程中起作用，這一過程被稱為尿素循環(huán)。這種酶的缺乏導致血液和所有體液中的氮以氨的形式過度積累（高氨
MedSci原創(chuàng) - 瓜氨酸血癥 - 2022-09-15
J Cell Biol:遺傳發(fā)育所揭示人類II型高賴氨酸血癥發(fā)病機理
該研究發(fā)現(xiàn)賴氨酸代謝產(chǎn)物酵母氨酸累積破壞線粒體穩(wěn)態(tài)并影響發(fā)育，從而闡明了人類II型高賴氨酸血癥發(fā)病機理。
遺傳發(fā)育所 - 高賴氨酸血癥，線粒體，代謝異常 - 2019-01-20
Am J Ophthalmol ：2型糖尿病視網(wǎng)膜病變患者血漿中精氨酸和瓜氨酸升高
NO是由NOS（一氧化碳合成酶）催化L-精氨酸轉化而來，具有舒張血管，抑制血小板聚集，減少氧自由基產(chǎn)生等作用。研究表明NO的減少導致糖尿病血管并發(fā)生的產(chǎn)生。而非對稱性甲基精氨酸[ADMA]是NOS的內
MedSci原創(chuàng) - 糖尿病視網(wǎng)膜病變 - 2021-10-15
Front Immunol：類風濕性關節(jié)炎滑液中基質金屬蛋白酶-9/明膠酶B的研究
在診斷水平上，RA抗瓜氨酸肽抗體的發(fā)現(xiàn)是另一個突破。瓜氨酸是RA特異性自身抗體抗原決定因素的重要組成部分。
MedSci原創(chuàng) - 類風濕性關節(jié)炎 - 2022-01-11
Hypertension：健康人血壓受神經(jīng)型一氧化氮合酶調節(jié)！
這些結果表明，nNOS來源的NO在健康人基礎的全身血管阻力和血壓的生理調節(jié)中發(fā)揮著重要作用。
MedSci原創(chuàng) - 健康人，血壓，神經(jīng)型一氧化氮合酶 - 2017-03-07
吃了魚大腦會罷工？還會危及生命？原來是它們
介紹尿素循環(huán)障礙這一罕見遺傳代謝病，包括病因、亞型、臨床表現(xiàn)、診斷及治療手段，如飲食調整、藥物和肝移植等。
MedSci原創(chuàng) - 尿素循環(huán)障礙，遺傳代謝病 - 2024-08-29
Arthritis Rheumatol：類風濕關節(jié)炎的粘膜外形成及分泌型抗體的預后價值
抗瓜氨酸蛋白(ACPA)的自身抗體對RA具有高度特異性，可以在診斷前幾年在血清中檢測到，并對關節(jié)炎的發(fā)展有預后作用。
MedSci原創(chuàng) - 類風濕關節(jié)炎 - 2022-01-09
中性粒細胞在自身免疫疾病中的作用
中性粒細胞是人類中最豐富的免疫細胞，是機體抵御外界微生物的第一道防線。此外，它們也有助于各種生理功能，包括血管生成、凝血和組織修復。
小藥說藥 - 異質性，效應器功能，體內穩(wěn)態(tài) - 2022-10-29
CFDA批準上市雅美羅?（托珠單抗注射液），用于治療全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎
來自臺灣地區(qū)的兩項大規(guī)模流行病學數(shù)據(jù)顯示：JIA（幼年特發(fā)性關節(jié)炎）的患病率為3.8/10萬人（<16歲人群）和0.9/10萬人（總體人群），其中sJIA（全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎）占JIA的19%。
MedSci - CFDA，托珠單抗注射液，全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎 - 2017-11-29
CDD：海軍軍醫(yī)大學王培團隊發(fā)現(xiàn)GSDME促進代謝功能障礙相關脂肪性肝炎的潛在機理
該研究強調了GSDME通過調節(jié)焦亡、Drp1瓜氨酸依賴的線粒體功能以及腸道和肝臟的能量平衡來促進MASH的作用，并表明GSDME可能是管理MASH的潛在治療靶點。
iNature - 代謝功能障礙相關脂肪性肝炎，GSDME - 2024-08-12
【綜述】小膠質細胞和巨噬細胞免疫代謝在缺血性卒中中的作用研究進展
筆者從糖?脂及氨基酸代謝三個方面,對免疫代謝微環(huán)境對小膠質細胞和巨噬細胞表型的影響及其在缺血性卒中中的作用進行綜述?
中國腦血管病雜志 - 缺血性卒中，小膠質細胞，免疫代謝 - 2024-05-07
A&R：RA發(fā)病前即可出現(xiàn)抗環(huán)瓜氨酸肽抗體水平升高
抗環(huán)瓜氨酸肽抗體被證實早在類風濕關節(jié)炎（RA）首發(fā)癥狀出現(xiàn)前數(shù)年即可出現(xiàn)。來自瑞典于默奧大學的Mikael Brink等人進行了一項研究，該研究的目的是在RA首發(fā)癥狀出現(xiàn)前分析10種抗環(huán)瓜氨酸肽抗體反應性，研究結果在線發(fā)布在2013年4月的ARTHRITIS & RHEUMATISM研究者發(fā)現(xiàn)，針對環(huán)瓜氨酸肽的免疫反應開始時受到抑制，但是，隨著時間進展逐漸誘導出更嚴重
dxy - 類風濕關節(jié)炎，RA，環(huán)瓜氨酸肽 - 2013-06-06
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