成骨不全癥臨床診療指南
成骨不全癥( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常見的單基因遺傳性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反復(fù)骨折為主要特征，由重要的骨基質(zhì)蛋白Ⅰ型膠原( type Ⅰ collagen
網(wǎng)絡(luò) - 成骨不全癥 - 2019-04-29
成骨不全癥的發(fā)病機制、分類證據(jù)
成骨不全癥（Osteogenesis imperfecta，OI）是一種影響骨骼和其他器官的結(jié)締組織疾病，具有多種遺傳模式、眾多致病基因和復(fù)雜的致病機制。以往的分類缺乏結(jié)構(gòu)和科學(xué)依據(jù)，適用性差。
MedSci原創(chuàng) - 成骨不全癥 - 2023-08-29
成人型成骨不全癥1例病例報道
母親及妹妹均患有成骨不全癥。 入院查體：體型矮小，營養(yǎng)尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查體合作，身高1．55m。全
中國骨傷 - 成骨，成人 - 2016-03-07
幼兒成骨不全癥伴Ⅱ型齒狀突骨折1例
5歲男性患兒，因“摔傷致頸部疼痛伴雙上肢無力2d”入院?；颊呷朐呵?天，在家玩耍奔跑時不慎摔倒，頸部著地，當(dāng)即出現(xiàn)頸部疼痛，活動受限，伴雙手無力，精細活動受限，左邊較重，無雙下肢麻木感，
實用骨科雜志 - 幼兒，成骨不全癥，Ⅱ型齒狀突骨折 - 2019-05-18
SCI TRANSL MED：成骨不全癥基因重大發(fā)現(xiàn)
研究人員采用了被稱作“搖動小鼠”（swaying mouse）作為實驗材料，這種小鼠本身就帶有Wnt1突變，再通過骨特異性Cre-Lox系統(tǒng)進行有條件的Wnt1敲除和過表達。
MedSci原創(chuàng) - 成骨不全癥，基因敲除 - 2017-06-30
J Bone Miner Res：成骨不全癥患者死亡率更高
研究數(shù)據(jù)顯示，成骨不全癥患者與那些沒有遺傳性骨骼疾病的人相比，更容易因呼吸道、胃腸道和創(chuàng)傷而死亡。來自歐登塞大學(xué)醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)的Lars Folkestad博士對1977年到2013年的687名成骨不全癥患者進行了研究，其中379名患者為女性；同時納入了3435名對照組，其中1895名女性，探究兩組人群的死亡風(fēng)險對照組和成骨不全癥組只有一個死亡的比例分別為34%和13.4%；成骨
MedSci原創(chuàng) - 成骨不全癥，呼吸道，遺傳 - 2016-08-04
J Bone Miner Res：成骨不全癥患者的骨折率研究
成骨不全癥（OI）是臨床表現(xiàn)多種多樣的遺傳性疾病，以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織，如眼、耳、皮膚、牙齒等。
MedSci原創(chuàng) - 成骨不全癥，骨折，OI - 2016-09-01
Lancet子刊：致密性成骨不全癥合并髕骨骨折——案例報道
既往有骨折史，曾被診斷為骨硬化病。 身高136cm，手指短，指甲有溝槽，以及所有致密性成骨不全癥的面部特征。 實驗室檢查，沒有證據(jù)表明貧血?；谂R床表現(xiàn)和X線表現(xiàn)，她被診斷為致密性成骨不全癥。 骨折修復(fù)手術(shù)治療和低強度脈沖超聲波治療后，術(shù)后15個月，患者的達到骨性愈合，
MedSci原創(chuàng) - 致密性成骨不全癥，髕骨骨折，膝關(guān)節(jié) - 2016-11-13
Meta分析：成骨不全癥兒童和成人的生活質(zhì)量研究
在成人中比較不同OI亞型的研究表明，不同表型的臨床嚴(yán)重程度與較差的心理健康生活質(zhì)量無關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - 成骨不全癥 - 2023-07-01
Front Endocrinol:脛骨平臺骨折伴成骨不全的RNA測序1例
成骨不全(OI)是一種遺傳性骨骼發(fā)育不良疾病，以骨量減少、骨脆性增加為特征。一位29歲的男性患者被診斷為OI合并右側(cè)脛骨平臺骨折，接受手術(shù)治療，采用全血RNA轉(zhuǎn)錄組測序的方法探討新的發(fā)病機制。
MedSci原創(chuàng) - RNA測序，脛骨平臺骨折，成骨不全 - 2023-06-17
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：成骨不全癥兒童患者聽力損失的特征
美國凱斯西儲大學(xué)彩虹兒童醫(yī)院的研究人員發(fā)現(xiàn)，患有OI的兒童患者出現(xiàn)任何類型聽力損失的幾率幾乎是正常人的五倍，傳導(dǎo)性聽力損失是患有OI的兒童中最常見的聽力損失。
MedSci原創(chuàng) - 成骨不全癥，感音神經(jīng)性耳聾，傳導(dǎo)性聽力損失 - 2024-08-01
成骨不全癥臨床診療指南
成骨不全癥( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常見的單基因遺傳性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反復(fù)骨折為主要特征，由重要的骨基質(zhì)蛋白Ⅰ型膠原( type Ⅰ collagen
中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志.2019,12(1):11-23. - 成骨不全癥 - 2019-04-29
J Bone Miner Res：成骨不全癥患者的骨折愈合了解
成骨不全癥（OI）是遺傳性骨發(fā)育不良，其特征是由于骨量低和骨骼質(zhì)量受損而導(dǎo)致的骨畸形和骨折。OI是一種遺傳異質(zhì)性疾病，最常見是由編碼I型膠原蛋白（COL1A1和COL1A2）的顯性突變引起的。但是，據(jù)報道有24％的骨折和52％的截骨術(shù)不愈合或延遲愈合。此外
網(wǎng)絡(luò) - 2020-02-14
Genet Med：多中心研究揭示成骨不全患者的生長特征
成骨不全（OI）易發(fā)生復(fù)發(fā)性骨折，骨骼畸形和身材矮小。但是，目前缺乏大規(guī)模系統(tǒng)探究OI的生長參數(shù)的研究。
網(wǎng)絡(luò) - 2019-02-16
2012 EMQN最佳實踐指南：成骨不全癥的實驗室診斷
2012年1月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了成骨不全癥的實驗室診斷指南。
Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):11-9. - 成骨不全癥，實驗室診斷 - 2017-02-27
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