你是不是要搜索 期刊拉塞爾-西爾弗綜合征 點擊跳轉(zhuǎn)
從出生就“落后”，5歲還不到90厘米？家長四處求醫(yī)，背后是罕見病的殘酷真相......
5 歲患兒小諾因生長落后、特殊面容及 11p15 印記區(qū)異常確診 SRS，表現(xiàn)為矮小、三角臉等，需多學(xué)科干預(yù)，rhGH 為改善終身高主要手段。
MedSci原創(chuàng) - 生長障礙，拉塞爾-西爾弗綜合征 - 2025-08-20
早期診斷的Zaki綜合征
研究為理解Zaki綜合征提供了重要的新視角，尤其是通過詳細描述一例中國漢族女嬰的臨床表現(xiàn)和遺傳背景，揭示了該病的復(fù)雜性和多樣性，為進一步的病理生理機制研究奠定了基礎(chǔ)。
MedSci原創(chuàng) - Zaki綜合征 - 2025-07-14
SAPHO綜合征
SAPHO 綜合征是罕見自身免疫病，病因不明，有多種假說。具多樣臨床表現(xiàn)、特征影像，診斷有挑戰(zhàn)，治療靠綜合方案，未來需深入研究發(fā)病機制及開發(fā)新療法。
骨秘籍 - 自身免疫病，SAPHO綜合征 - 2025-03-04
干燥綜合征病因及發(fā)病機制研究進展
干燥綜合征：又稱舍格倫綜合征，分為原發(fā)性SS（primary?Sj?gren?syndrome，pSS）和繼發(fā)性SS
風(fēng)濕免疫科鄭醫(yī)生 - 細胞因子與SS，抗體與SS，遺傳因子與SS - 2022-12-14
VHL綜合癥（von Hipple-Lindau syndrome）
VHL綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，基本病變是血管母細胞瘤，臨床特征為發(fā)生于神經(jīng)系統(tǒng)或視網(wǎng)膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發(fā)囊腫或腫瘤。
清華長庚影像中心 - 血管母細胞瘤，VHL綜合癥，網(wǎng)膜的血管母細胞瘤 - 2022-10-06
上交叉綜合征
上交叉合征。從外觀上看，這些人往往呈現(xiàn)出頭部前傾、含胸駝背、圓肩等不良體態(tài)，不僅影響個人形象氣質(zhì)，還會對身體健康造成諸多危害。今天，就讓我們一起深入了解這個日益普遍的健康問題。
骨秘籍 - 上交叉綜合征 - 2025-05-16
病理規(guī)培圖庫 || 舍格倫綜合征
慢性、系統(tǒng)性、自身免疫性疾病，主要累及涎腺、淚腺而導(dǎo)致口干、眼干，后者可導(dǎo)致干性角結(jié)膜炎，臨床上也將此疾病稱干燥綜合征。
病理小貼士1973 - 干燥綜合征，舍格倫綜合征 - 2023-12-07
萊倫綜合征：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療
萊倫綜合征（Laron syndrome），又稱垂體性侏儒癥Ⅱ型、生長激素受體缺陷、原發(fā)性生長激素不敏感綜合征（primary growth hormone insensitivity syndrom
網(wǎng)絡(luò) - 萊倫綜合征，垂體性侏儒癥，生長激素受體缺陷 - 2023-05-08
Alstr?m綜合征的診斷
通過對患者及其家屬經(jīng)歷的深入理解，可以發(fā)現(xiàn)AS診斷過程中的關(guān)鍵問題所在，并識別出需要改進的衛(wèi)生服務(wù)體系領(lǐng)域。
MedSci原創(chuàng) - Alstr?m綜合征 - 2025-02-28
“近視越來越深、耳朵越來越背、關(guān)節(jié)還開始變形”——12歲男孩一查竟是全身結(jié)締組織罕見??！
12 歲患兒因近視快速進展、聽力下降及關(guān)節(jié)異常就診，遺傳學(xué)檢測示 COL2A1 雜合變異，確診 Stickler 綜合征。該病累及眼、耳、骨，需多學(xué)科協(xié)作管理并發(fā)癥。
MedSci原創(chuàng) - Stickler 綜合征，COL2A1 - 2025-08-12
Sturge-Weber 綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)
Sturge-Weber 綜合征：又稱顱面血管瘤病，是一種少見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征。
放射沙龍 - 癲癇發(fā)作，顏面部血管瘤，智能減退 - 2022-10-30
得了這種病，打童顏針不怕長太多！
本研究旨在評估和證明PLLA的應(yīng)用可以改善PRS和LSCS患者的臨床表現(xiàn)和容量損失，糾正不對稱，改善受影響皮膚的總體質(zhì)量和皮膚病變的美學(xué)方面。
肉毒毒素btxa - Parry-Romberg綜合征，線狀硬皮病 - 2025-06-14
不寧腿綜合征（RLS）臨床管理策略優(yōu)化
不寧腿綜合征是常見慢性神經(jīng)障礙，以靜息時下肢不適、活動緩解為特征，與鐵代謝、多巴胺功能等相關(guān)，需個體化治療改善生活質(zhì)量。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 不寧腿綜合征，病理機制 - 2025-07-30
關(guān)注一種不可忽視的兒童肢體疼痛
Fabry 病為 X 連鎖溶酶體貯積癥，因 GLA 突變致糖鞘脂蓄積，引發(fā)多器官損傷。Fabry 危象以肢端劇痛為核心，酶替代及基因治療為關(guān)鍵，早期診斷可改善預(yù)后。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - Fabry病，溶酶體貯積癥 - 2025-08-08
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