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【衡道丨干貨】HER2/ERBB2在乳腺癌中的跨界演繹：從信號(hào)軸到靶向治療的整合解析
本文綜述了HER2的分子生物學(xué)特性、檢測(cè)方法以及呈現(xiàn)了5個(gè)典型免疫組化和FISH的結(jié)果對(duì)比、臨床意義及新興治療方式，重點(diǎn)關(guān)注了FDA近期針對(duì)HER2低表達(dá)和超低表達(dá)亞型的最新批準(zhǔn)進(jìn)展。
衡道病理 - 乳腺癌，HER2/ErbB2 - 2025-06-29
HR陽(yáng)性HER2擴(kuò)增轉(zhuǎn)移性乳腺癌接受德曲妥珠單抗治療后復(fù)發(fā)，獲益奈拉替尼三聯(lián)方案
本研究報(bào)告一例HR+/HER2擴(kuò)增型轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者：該患者接受德曲妥珠單抗治療后獲得接近完全緩解，但約 9 個(gè)月后出現(xiàn)疾病進(jìn)展。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，德曲妥珠單抗 - 2025-05-11
MYC擴(kuò)增乳腺癌暗藏 “高危亞型”——三陰性患者無(wú)病生存顯著更短
本研究顯示，14%的乳腺癌中檢測(cè)到MYC擴(kuò)增，這一趨勢(shì)在高級(jí)別浸潤(rùn)性癌且有絲分裂活性增強(qiáng)的病例中更為普遍。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，MYC - 2025-06-14
腦脊液查不出癌細(xì)胞，別愁！腦膜轉(zhuǎn)移肺癌患者腦脊液cfDNA照樣能找準(zhǔn)基因突變，評(píng)估耐藥機(jī)制和培美曲塞療效
本研究回顧性分析了腦脊液cfDNA的基因組譜，以探討其在識(shí)別靶向治療耐藥機(jī)制、預(yù)測(cè)鞘內(nèi)注射培美曲塞療效以及影響生存結(jié)局方面的能力。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 非小細(xì)胞肺癌，腦膜轉(zhuǎn)移 - 2025-07-12
Briefings in Bioinformatics：為腫瘤精準(zhǔn)診斷預(yù)測(cè)提供全新標(biāo)志物體系，上科大劉雪松團(tuán)隊(duì)揭示新型腫瘤基因組DNA拷貝數(shù)變異模式
建立了適應(yīng)原始數(shù)據(jù)來(lái)源廣、已知拷貝數(shù)變異機(jī)制非依賴的、泛癌種適用的CNA模式識(shí)別與定量方法，并在不同數(shù)據(jù)中驗(yàn)證了該方法在癌癥分型預(yù)后中的實(shí)際應(yīng)用價(jià)值。
“生物世界”公眾號(hào) - 腫瘤，腫瘤標(biāo)志物，DNA拷貝數(shù) - 2023-02-23
HER2陽(yáng)性乳腺癌按FISH結(jié)果細(xì)分，靶向治療獲益分層
這些發(fā)現(xiàn)提供了有價(jià)值的關(guān)于不同 HER2 FISH 陽(yáng)性亞組的臨床病理學(xué)見(jiàn)解，可能為未來(lái)解讀 HER2 FISH 結(jié)果的標(biāo)準(zhǔn)提供信息。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，HER2 - 2024-12-18
Nature Methods：新算法利用空間轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)構(gòu)建腫瘤的“空間進(jìn)化圖譜”
癌癥進(jìn)展受多種因素驅(qū)動(dòng)，研究推出 “CalicoST” 算法，可從空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)數(shù)據(jù)推斷相關(guān) CNAs 并重建腫瘤進(jìn)化軌跡，經(jīng)驗(yàn)證優(yōu)勢(shì)明顯，可為腫瘤研究提供助力。
測(cè)序中國(guó) - 腫瘤，空間轉(zhuǎn)錄組學(xué) - 2024-11-17
Cancer Res：湯富酬/崔恒/紀(jì)家葵合作揭示高級(jí)別漿液性卵巢癌的分子調(diào)控機(jī)制
單細(xì)胞組學(xué)測(cè)序?yàn)檠芯磕[瘤內(nèi)異質(zhì)性提供了強(qiáng)有力的工具，此前已有一些研究利用單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測(cè)序技術(shù)揭示了高級(jí)別漿液性卵巢癌內(nèi)高度的腫瘤內(nèi)異質(zhì)性，但其發(fā)生發(fā)展過(guò)程中的基因組和表觀基因組的變化還有待于進(jìn)一步研究
“生物世界”公眾號(hào) - 卵巢癌 - 2022-08-26
“繪”解讀真報(bào)告丨CNV-seq檢測(cè)染色體拷貝數(shù)變異，輔助膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷
71 歲男性膠質(zhì)瘤患者經(jīng) NGS 和 FISH 檢測(cè)，確診為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，本文介紹染色體拷貝數(shù)變異與膠質(zhì)瘤分類及檢測(cè)方法，CNV-seq 更能提示預(yù)后。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 膠質(zhì)瘤，CNV-seq - 2024-10-13
Cardiovasc Diabetol：線粒體DNA拷貝數(shù)在心臟代謝疾病中的作用
這項(xiàng)孟德?tīng)栯S機(jī)化研究的結(jié)果不支持mtDNA拷貝數(shù)與心臟代謝疾病發(fā)生發(fā)展之間的因果關(guān)系，但發(fā)現(xiàn)血脂異常和CAD可導(dǎo)致mtDNA拷貝數(shù)減少。
MedSci原創(chuàng) - 線粒體DNA拷貝數(shù)，心臟代謝疾病 - 2024-01-30
【Leukemia】安剛/邱錄貴團(tuán)隊(duì)首次提出多發(fā)性骨髓瘤1q擴(kuò)增動(dòng)態(tài)演變新理論
作者基于中國(guó)第一個(gè)前瞻縱向血液病隊(duì)列，通過(guò)比較伴不同克隆大小1q擴(kuò)增患者的生存、細(xì)胞遺傳學(xué)事件，并對(duì)小克隆1q擴(kuò)增進(jìn)行分析，首次提出多發(fā)性骨髓瘤的1q擴(kuò)增動(dòng)態(tài)演變理論。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤，1q擴(kuò)增動(dòng)態(tài)演變 - 2024-04-15
七歲男童罹患髓母細(xì)胞瘤，基因檢測(cè)助力分子分型之余，檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征
本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細(xì)胞瘤病例，為林奇綜合征相關(guān)的癌癥提供了額外證據(jù)，并為患者治療開(kāi)辟了新途徑。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 髓母細(xì)胞瘤，林奇綜合征 - 2025-07-18
NBT：任兵團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)新型高通量單細(xì)胞染色質(zhì)構(gòu)象分析技術(shù)Droplet Hi-C，填補(bǔ)異質(zhì)組織染色質(zhì)分析的關(guān)鍵空白
研究團(tuán)隊(duì)介紹了一種高度可擴(kuò)展的、基于液滴的單細(xì)胞Hi-C方法——Droplet Hi-C，它可使用商業(yè)微流體裝置在液滴中進(jìn)行高通量單細(xì)胞染色質(zhì)構(gòu)象分析。
測(cè)序中國(guó) - 高通量單細(xì)胞染色質(zhì)構(gòu)象分析，Droplet Hi-C - 2024-11-05
Lancet Haematol：信迪利單抗聯(lián)合P-GEMOX一線治療晚期ENKTL的多中心、單臂、2期研究
鑒于PD-1聯(lián)合化療治療一線ENKTL的研究較少，國(guó)內(nèi)學(xué)者開(kāi)展了一項(xiàng)多中心2期研究，旨在評(píng)估信迪利單抗聯(lián)合P-GEMOX(培門冬酶、吉西他濱和奧沙利鉑)一線治療晚期ENKTL的安全性和療效。
聊聊血液 - P-Gemox，結(jié)外NK/T細(xì)胞淋巴瘤，信迪利單抗 - 2024-04-05
腫瘤家族史患者應(yīng)盡早進(jìn)行多基因檢測(cè)！BRCA2胚系突變攜帶者罹患五種惡性腫瘤
本文介紹一位 70 歲的女性患者，攜帶致病性BRCA2 c.5946del變異。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 多基因檢測(cè)，BRCA2胚系突變 - 2025-01-18
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