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Nature:人類遺傳學(xué)重要進(jìn)展!約50萬UKB參與者WGS數(shù)據(jù)揭示遺傳病關(guān)聯(lián)新維度
近日,UKB WGS聯(lián)盟報告了490640名UKB參與者的WGS最新結(jié)果,加深了我們對遺傳學(xué)如何與疾病生物學(xué)相關(guān)聯(lián)的理解,并進(jìn)一步提高了該開放資源對人類生物學(xué)和健康研究的價值。
測序中國 - 遺傳變異,全基因組測序 - 2025-08-12
Cell:可穿戴設(shè)備與AI融合:精神疾病研究的新里程碑
這項研究的意義在于,它展示了可穿戴設(shè)備與人工智能在精神疾病研究中的潛力,不僅能提高診斷的精準(zhǔn)度,還能通過數(shù)字表型的構(gòu)建,建立起行為、遺傳與疾病之間的橋梁。
生物探索 - 精神疾病,可穿戴設(shè)備 - 2024-12-23
形態(tài)學(xué)測驗綜合版形態(tài)學(xué)測驗綜合版(第二十三期)
外周血可見反應(yīng)性淋巴細(xì)胞、花瓣核晚幼紅細(xì)胞等異常細(xì)胞;糞便檢出夏科 — 雷登結(jié)晶及豬巨吻棘頭蟲卵,精液、分泌物、胸水分別見無頂體精子、鏈格孢菌、腺癌細(xì)胞。
楊同學(xué)談檢驗 - 外周血異常細(xì)胞 - 2025-08-19
綜述|數(shù)字表型在神經(jīng)外科的應(yīng)用進(jìn)展
本文旨在概述數(shù)字表型在神經(jīng)外科的應(yīng)用,分析其在圍手術(shù)期管理中的潛力與局限性。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 神經(jīng)外科,數(shù)字表型 - 2025-05-15
Schizophrenia: 精神分裂癥或首次發(fā)作精神病的表觀遺傳年齡加速和GrimAge成分的Meta分析
精神分裂癥患者和首次發(fā)作精神病患者的表觀遺傳年齡加速顯著高于對照組,尤其在GrimAge、DunedinPACE及其相關(guān)蛋白質(zhì)預(yù)測值(如腺苷髓素、胱抑素C)中顯現(xiàn)顯著差異。
MedSci原創(chuàng) - Meta分析,精神分裂癥,生物標(biāo)志物,DNA甲基化,表觀遺傳年齡,首次發(fā)作精神病 - 2024-11-21
《檢驗檢測機構(gòu)數(shù)字化應(yīng)用指南》解讀
本文研究標(biāo)準(zhǔn)T/CCAA 88-2024《檢驗檢測機構(gòu)數(shù)字化應(yīng)用指南》,從數(shù)字化轉(zhuǎn)型技術(shù)路線、數(shù)字化典型應(yīng)用場景、智能化典型應(yīng)用場景、數(shù)字化水平測評等方面介紹檢驗檢測機構(gòu)數(shù)字化應(yīng)用。
質(zhì)量與認(rèn)證 - 檢驗 - 2025-06-10
American Journal of Human Genetics:基于大規(guī)模電子健康記錄OARD數(shù)據(jù)庫,顯著提升罕見病表型注釋覆蓋與關(guān)聯(lián)識別
本研究基于大規(guī)??鐧C構(gòu)真實世界電子健康數(shù)據(jù),構(gòu)建了開放的罕見病及其相關(guān)表型注釋數(shù)據(jù)庫OARD,突破了傳統(tǒng)人工注釋覆蓋有限的瓶頸。
MedSci原創(chuàng) - 早期診斷,罕見病 - 2025-07-17
Translational Psychiatry:精神病分裂同卵雙胞胎的全基因組測序研究
精神病癥狀不同的同卵雙胞胎中存在顯著的后生合子基因變異,表明這些變異可能在精神病的病因中起關(guān)鍵作用,并可能提供新的診斷和治療靶點。
MedSci原創(chuàng) - 精神分裂癥,全基因組測序,單核苷酸變異,基因拷貝數(shù)變異 - 2024-08-09
Genome Biol:基于單細(xì)胞和批量轉(zhuǎn)錄組學(xué)擴展人類蛋白編碼基因的全基因組表達(dá)圖譜,涉及所有主要組織和器官
研究團隊利用單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測序和批量轉(zhuǎn)錄組測序,擴展了涉及所有主要人體組織和器官中蛋白質(zhì)編碼基因的全基因組資源。
測序中國 - 單細(xì)胞測序,基因表達(dá)圖譜 - 2025-06-11
Nature Genetics:解碼自閉癥“千人千面”:從“一體”到“四型”,我們離個性化干預(yù)又近了一步
研究人員采用了一種巧妙的“以人為本”的計算方法,成功地將龐大的自閉癥人群“分解”為四個截然不同的亞型,并首次清晰地揭示了每個亞型背后獨特的遺傳學(xué)和分子生物學(xué)“程序”。
生物探索 - 自閉癥 - 2025-07-16
Nature:揭示卵巢老化的基因密碼:稀有變異與癌癥風(fēng)險的雙重關(guān)聯(lián)
研究發(fā)現(xiàn),與常見變異相比,某些稀有基因變異對絕經(jīng)年齡的影響更為顯著。特別是,研究確認(rèn)了ZNF518A、SAMHD1等基因在卵巢老化及癌癥易感性中的重要作用。
生物探索 - 癌癥風(fēng)險,卵巢老化 - 2024-09-14
Nature Methods:解鎖類器官“數(shù)字孿生”:高速、精準(zhǔn)的3D分析新范式
“數(shù)字化類器官” 管線及 3DCellScope 軟件,借助 AI 實現(xiàn)類器官三級分割,提取形態(tài)與拓?fù)涿枋龇煽焖俜治銎湓趹?yīng)激、微環(huán)境等條件下的 3D 結(jié)構(gòu)變化,推動細(xì)胞生物學(xué)研究。
生物探索 - 類器官,3DCellScope - 2025-05-20
簡單四變量篩查工具
阻塞性呼吸睡眠暫停 - 2024-11-11
八、列聯(lián)表、線性回歸分析
八、列聯(lián)表分析 (一)簡介:列聯(lián)表分析經(jīng)常用來判斷同一個調(diào)查的對象的兩個特性之間 是否存在明顯相關(guān)關(guān)系。例如,房地產(chǎn)商常常設(shè)計列聯(lián)表問卷,調(diào)查顧客 的職業(yè)和顧客所選房子的類型有否有明顯的相關(guān)關(guān)系。列聯(lián)表分析同樣也 可以由Excel 加以實現(xiàn),下面用一個例子給予說明。如圖附-26 所示,表 中是某裝修公司的調(diào)查報告,試用列聯(lián)表分析方法分析在顧客的所在地區(qū) 和所選房子的地板類型之間是否存在
生物谷 - 八,列,列聯(lián),聯(lián)表,表,線,線性,性回,回歸,歸分 - 2012-04-16
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