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一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標(biāo)準(zhǔn)解讀變異，關(guān)注檢測質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補充分析。
肝膽相照平臺 - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
Nature：告別“標(biāo)準(zhǔn)版”人類：泛基因組時代開啟，精準(zhǔn)醫(yī)療迎來新基石
《Nature》研究構(gòu)建含全球 28 個人群 130 個高質(zhì)量單倍型的泛基因組圖集，填補大量基因組空白，揭示海量結(jié)構(gòu)變異，為精準(zhǔn)醫(yī)療和人類演化研究提供新工具。
生物探索 - 泛基因組，長讀長測序 - 2025-08-03
釋放基因測序技術(shù)新質(zhì)生產(chǎn)力，鑄造行業(yè)革新“金鑰匙”
目前，全球各大經(jīng)濟體都在爭相發(fā)力、積極布局生物醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)，其作為典型的“以創(chuàng)新為主導(dǎo)模式”的賽道，已成為加速新質(zhì)生產(chǎn)力形成并發(fā)展的重要陣地。
21世紀(jì)經(jīng)濟報道 - 基因測序技術(shù) - 2024-07-30
Nat Biotechnol：新測序算法助力患兒獲得精準(zhǔn)遺傳學(xué)診斷
為解決對腫瘤基因組的長讀長測序分析中，體細胞水平的染色體結(jié)構(gòu)改變檢出不足的問題，開發(fā)了一種稱為Severus的全新算法。
兒童腫瘤前沿 - 基因改變，Severus - 2025-05-23
Nature Methods：從泊肅葉到庫埃特：一場流體力學(xué)革命，引爆DNA測序成本與速度雙重突破
研究通過 “卷對卷” 流體技術(shù)革新 DNA 測序，以庫埃特流替代傳統(tǒng)泊肅葉流，大幅提升速度、降低成本，數(shù)據(jù)質(zhì)量優(yōu)異。
生物探索 - DNA測序，二代測序 - 2025-07-18
Genomics & Informatics：罕見病基因組學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)
多組學(xué)數(shù)據(jù)的整合、AI模型的改進和多樣化人群數(shù)據(jù)庫的擴展將是推進罕見病診斷和治療的關(guān)鍵。
MedSci原創(chuàng) - 基因組學(xué)，罕見病 - 2024-12-16
美國風(fēng)濕病學(xué)會VEXAS綜合征診療指導(dǎo)原則：首個正式國際共識
鑒于疾病表現(xiàn)的異質(zhì)性以及研究數(shù)量有限，目前尚無臨床文件為醫(yī)療保健提供者提供關(guān)于VEXAS管理的指導(dǎo)。
聊聊血液 - VEXAS綜合征 - 2025-08-16
Nature Biotechnology：效率飆升145倍！新型A-G堿基編輯器精準(zhǔn)“修正”線粒體遺傳缺陷
研究開發(fā)出高效線粒體 A-to-G 堿基編輯器 eTd-mtABEs，編輯效率最高達 87%，比初代工具高 145 倍，且解決脫靶風(fēng)險，成功構(gòu)建首個感音神經(jīng)性聽力損失線粒體疾病大鼠模型。
生物探索 - 線粒體疾病，堿基編輯器 - 2025-06-12
ctDNA創(chuàng)新檢測方法，極大提高診斷準(zhǔn)確性
作者開發(fā)深度全基因組 TAPS 的 ctDNA 檢測法，能同時分析基因組和甲基組學(xué)數(shù)據(jù)。
小桔燈網(wǎng) - ctDNA，癌癥診斷 - 2025-03-22
ESHG年會新生兒罕見病篩查新進展：Generation Study報告首批基因測序結(jié)果，1ml血液檢測8000多種蛋白質(zhì)
英國Generation Study對超5800名新生兒基因組測序，0.5%檢出可疑遺傳病，含常規(guī)篩查內(nèi)外病例。同時，蛋白質(zhì)組學(xué)檢測用1ml血液可測8000+蛋白，助力罕見病快速診斷。
測序中國 - 新生兒基因組測序，罕見病篩查 - 2025-06-05
Nature Biotechnology：突破細胞類型限制：NIS-Seq開啟基因篩選新紀(jì)元
本文介紹核內(nèi)原位測序（NIS-Seq）技術(shù)，包括其克服傳統(tǒng)基因擾動篩選局限、原理、在多種細胞及人皮膚組織中的驗證、應(yīng)用于炎癥通路等研究，探討其優(yōu)勢、局限性與未來發(fā)展。
生物探索 - 基因組學(xué)，核內(nèi)原位測序 - 2024-12-21
Nature子刊：將DNA測序精度提高1000倍，讓罕見基因突變無處遁形
該研究開發(fā)了一種用于下一代測序的新方法——CODEC，它能夠?qū)⑾乱淮鷾y序的準(zhǔn)確性提高約1000倍，從而開辟了一系列應(yīng)用的可能性。
生物世界 - DNA測序 - 2023-05-04
新一代測序在癌癥中的臨床應(yīng)用
一提起癌癥，人們往往談虎色變。的確，癌癥是全球發(fā)病和死亡的主要原因。據(jù)WHO統(tǒng)計，2012年有820萬例癌癥相關(guān)的死亡。所幸，DNA測序技術(shù)的快速發(fā)展正在改變我們對癌癥的認識，也在轉(zhuǎn)變癌癥的篩查、診斷和治療。 如今，新一代測序主要應(yīng)用在癌癥預(yù)防和治療中的哪些方面？美國罕見病基因組研究所的研究人員不久前在《Frontiers in Genetics》雜志上進行了詳細介紹。在這篇文章中，他們回顧
生物通 - 測序，癌癥 - 2016-05-21
基因測序---行業(yè)爆發(fā)的前夜
華大基因擬上市的消息，引發(fā)A股市場對基因檢測行業(yè)的熱情與興趣。截至5月29日，按照60日以來的漲幅計算，千山藥機漲幅達91%，達安基因21.8%，紫鑫藥業(yè)24.63%。 申銀萬國醫(yī)藥分析師杜舟認為，基因檢測行業(yè)將帶來人類健康預(yù)防與疾病治療的革命，發(fā)展空間巨大，但現(xiàn)在整個行業(yè)無論是技術(shù)、服務(wù)還是政府監(jiān)管均處于發(fā)展初期。 據(jù)了解，國內(nèi)公司基因檢測服務(wù)以無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測為主，2013年市
中國證券報 - 測序，行業(yè) - 2014-06-02
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