你是不是要搜索 期刊新型突變 點(diǎn)擊跳轉(zhuǎn)
EAACI 2025｜破局與引領(lǐng)：支玉香教授全面剖析HAE診療國(guó)際最新進(jìn)展！
為及時(shí)解讀這些關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)及其對(duì)中國(guó)臨床實(shí)踐的價(jià)值，我們特邀北京協(xié)和醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)科支玉香教授，分享EAACI 2025大會(huì)上HAE相關(guān)的前沿動(dòng)態(tài)，并探討其對(duì)中國(guó)患者群體的實(shí)際意義。
消化界 - 遺傳性血管性水腫，EAACI 2025 - 2025-08-19
Nature：患者來(lái)源類器官與反義寡核苷酸（ASO）聯(lián)手：能否成為治療罕見(jiàn)病的關(guān)鍵？
該研究不僅驗(yàn)證了個(gè)性化ASO治療的可行性，還展示了類器官模型在藥物篩選中的巨大潛力。相較于傳統(tǒng)動(dòng)物模型，這種新方法能夠在不到兩個(gè)月的時(shí)間內(nèi)完成模型建立和藥物評(píng)估，極大地縮短了研究周期。
生物探索 - 反義寡核苷酸，類器官 - 2025-01-26
最新綜述：膽道癌的基因組圖譜及相應(yīng)靶向治療策略
本綜述總結(jié)了當(dāng)前CCA基因組突變的頻率及其靶向治療潛力。有趣的是，IDH1突變很少與攜帶FGFR融合基因的病例重疊。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 靶向治療，膽道癌 - 2025-06-03
全外顯子組測(cè)序WES揭示高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的新型候選驅(qū)動(dòng)突變和潛在可用藥突變
本研究結(jié)果為神經(jīng)母細(xì)胞瘤潛在分子發(fā)病機(jī)制和治療靶點(diǎn)提供了相關(guān)新信息的全面概述。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 全外顯子組測(cè)序，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤 - 2025-06-15
【AJH】TP53突變髓系腫瘤的診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層和治療（2024更新）
TP53 突變?cè)谒柘的[瘤中常見(jiàn)，與不良預(yù)后相關(guān)。其發(fā)病與多種因素有關(guān)，診斷上 WHO 和 ICC 有差異，治療效果不佳，未來(lái)需明確轉(zhuǎn)化因素、完善標(biāo)準(zhǔn)、開(kāi)發(fā)有效療法。
聊聊血液 - TP53突變，髓系腫瘤 - 2025-03-19
【論著】｜彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤基因變異特征與18F-FDG PET/CT SUVmax的關(guān)系解析及其臨床意義
本研究旨在分析DLBCL的分子遺傳學(xué)特征與治療前經(jīng)18F-FDG PET/CT檢測(cè)的基線SUVmax值之間的相關(guān)性，及其與臨床病理學(xué)特征、R-CHOP治療反應(yīng)的相關(guān)性，并探討其潛在的臨床意義。
中國(guó)癌癥雜志 - 彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤，基因變異特征 - 2025-07-26
《中華實(shí)用兒科臨床雜志?》：兒童Dent病的臨床表型、基因型及預(yù)后分析
Dent病作為一種罕見(jiàn)的遺傳性腎小管疾病，具有復(fù)雜的臨床表型和遺傳異質(zhì)性。臨床醫(yī)生應(yīng)提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作，推動(dòng)精準(zhǔn)診療的發(fā)展，以實(shí)現(xiàn)早期診斷、個(gè)體化治療和改善患者預(yù)后的目標(biāo)。
MedSci原創(chuàng) - Dent病 - 2025-05-27
四代EGFR-TKI：應(yīng)對(duì)非小細(xì)胞肺癌C797S突變等耐藥機(jī)制的新希望
第四代 EGFR TKI 的開(kāi)發(fā)受到極大關(guān)注，因?yàn)檫@些藥物有可能抑制第三代 EGFR TKI 耐藥 NSCLC 患者中常見(jiàn)的耐藥突變。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 非小細(xì)胞肺癌，EGFR-TKI - 2025-01-03
論文解讀|鐘濤/熊化保/楊愛(ài)軍教授團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)橋小腦發(fā)育不全7型的新型雜合錯(cuò)義突變
研究結(jié)果為TOE1變異與神經(jīng)系統(tǒng)綜合征之間的相關(guān)性提供了額外的證據(jù)，并擴(kuò)展了PCH7的遺傳和表型表現(xiàn)譜，為診斷和遺傳咨詢服務(wù)提供了參考依據(jù)。
Genes and Diseases - 橋小腦發(fā)育不全7型，PCH7 - 2025-02-26
涂海燕教授：新型選擇性HER2 TKI 治療HER2突變NSCLC，顯示出具有令人鼓舞的臨床療效和可耐受的安全性
本文旨在梳理涂海燕教授的精彩發(fā)言，以期為非小細(xì)胞肺癌領(lǐng)域的科研人員和臨床工作者提供新的視角和啟發(fā)。
腫瘤醫(yī)學(xué)論壇 - NSCLC，HER2 - 2024-08-23
攜帶EGFR ex20ins和PIK3CA共突變的晚期肺腺癌獲益伏美替尼四線治療
本文報(bào)告了一例 63 歲中國(guó)女性病例，該患者同時(shí)患有EGFR ex20ins肺腺癌和腎透明細(xì)胞癌（ccRCC）。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺腺癌，伏美替尼 - 2025-01-30
EGFR罕見(jiàn)突變NSCLC破局之路：第三代TKI能否成為肺癌治療的新希望？
EGFR 罕見(jiàn)突變治療選擇有限、耐藥突出。第三代 TKI 帶來(lái)希望，賽美納對(duì)多種罕見(jiàn)及耐藥突變活性佳，能精準(zhǔn)治療，但突破治療瓶頸仍需更多臨床數(shù)據(jù)。
醫(yī)悅匯 - NSCLC，TKI - 2025-03-12
Nature Biotechnology：線粒體基因編輯迎來(lái)“超進(jìn)化”：新型TALEDs效率飆升
《Nature Biotechnology》研究揭示其依賴堿基切除修復(fù)通路工作機(jī)制，還開(kāi)發(fā)出更優(yōu)的 eTALEDs，為線粒體疾病治療帶來(lái)曙光。
生物探索 - 線粒體疾病，堿基切除修復(fù) - 2025-03-30
閆創(chuàng)業(yè)團(tuán)隊(duì)《自然-通訊》：揭示甲狀腺激素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白MCT8的結(jié)構(gòu)之謎
甲狀腺激素代謝異常致多種疾病，MCT8 與 THs 遺傳性疾病相關(guān)。清華閆創(chuàng)業(yè)課題組解析 MCT8 與底物、抑制劑結(jié)合結(jié)構(gòu)，揭示其轉(zhuǎn)運(yùn)及相關(guān)疾病機(jī)制，為治療提供新思路。
BioMed科技 - 甲狀腺激素，MCT8 - 2025-04-02
【BJH】綜述：慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病-非特指型
文章總結(jié)了關(guān)于 CEL-NOS 的現(xiàn)有知識(shí)，包括診斷檢查、基因組進(jìn)展以及該領(lǐng)域持續(xù)存在的治療挑戰(zhàn)；旨在提供關(guān)于 CEL-NOS 的廣泛視角，并確定未來(lái)研究的關(guān)鍵領(lǐng)域。
聊聊血液 - 慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病，CEL-NOS - 2024-12-09
為您找到相關(guān)結(jié)果約200個(gè)
