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ctDNA創(chuàng)新檢測方法，極大提高診斷準(zhǔn)確性
作者開發(fā)深度全基因組 TAPS 的 ctDNA 檢測法，能同時分析基因組和甲基組學(xué)數(shù)據(jù)。
小桔燈網(wǎng) - ctDNA，癌癥診斷 - 2025-03-22
一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標(biāo)準(zhǔn)解讀變異，關(guān)注檢測質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補充分析。
肝膽相照平臺 - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
Nature Biotechnology | NeoDisc：精準(zhǔn)癌癥免疫治療的新突破 - 多組學(xué)數(shù)據(jù)整合助力新抗原發(fā)現(xiàn)
研究介紹 NeoDisc 管道，整合多組學(xué)數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)新抗原，解決現(xiàn)有工具局限，具多方面優(yōu)勢及廣泛應(yīng)用前景，為個體化癌癥免疫治療提供新方法。
生物探索 - 癌癥免疫治療，NeoDisc - 2024-10-17
Nat Commun：聯(lián)合多維度基因組分析助力超罕見單基因疾病的診斷
通過聯(lián)合分析跨隊列的基因組數(shù)據(jù)，團隊不僅驗證了已知診斷，還發(fā)現(xiàn)了新的疾病關(guān)聯(lián)和候選基因。
MedSci原創(chuàng) - 基因組分析，復(fù)合雜合突變 - 2025-08-11
武愛文教授：Lynch綜合征的臨床診斷與治療新視角
【醫(yī)悅匯】對話大咖欄目特邀北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院武愛文教授擔(dān)任訪談嘉賓，探討如何改善林奇綜合征患者的診斷、治療策略和預(yù)后，以及在遺傳咨詢和阻斷方面的倫理和法律考量，以供參考。
醫(yī)悅匯 - 林奇綜合征，Lynch綜合征 - 2025-05-29
美國風(fēng)濕病學(xué)會VEXAS綜合征診療指導(dǎo)原則：首個正式國際共識
鑒于疾病表現(xiàn)的異質(zhì)性以及研究數(shù)量有限，目前尚無臨床文件為醫(yī)療保健提供者提供關(guān)于VEXAS管理的指導(dǎo)。
聊聊血液 - VEXAS綜合征 - 2025-08-16
罕見的“隱藏”疾病新的血液檢測方法
悉尼大學(xué)(University of Sydney)開發(fā)出一種新的疾病檢測方法，使罕見的線粒體疾病患者有了新的希望。這種方法通過簡單的血樣檢測在幾周內(nèi)就可以進行診斷，而無需再等數(shù)月或數(shù)年。線粒體疾病是一種罕見且難以診斷的疾病。它們可以影響任何器官，任何年齡人群，而且經(jīng)常"隱藏"在其他疾病中，如糖尿病、失明、肝臟和腎衰竭甚至自閉癥。利用這種新方法已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了兩種新的疾病基因，與乳酸蓄積和高血糖有關(guān)的C
MedSci原創(chuàng) - 隱藏疾病，血液檢測方法 - 2017-08-14
朱晨旭最新Nature Methods：單細胞DNA損傷檢測新方法
該論文開發(fā)了Paired-Damage-seq技術(shù)，實現(xiàn)了單細胞層面上同時解析氧化性DNA損傷、單鏈DNA斷裂（SSBs）及轉(zhuǎn)錄組。
BioMed科技 - DNA損傷，單細胞分析 - 2025-03-26
Ⅳ期原發(fā)性肺癌中國治療指南（2023年版）
原發(fā)性肺癌是中國發(fā)病率和死亡率最高的惡性腫瘤，2016年中國肺癌新發(fā)病例約82.8萬例，死亡病例約65.7萬例。由于缺乏有效的早期發(fā)現(xiàn)手段，導(dǎo)致大部分肺癌患者就診時已是Ⅳ期。
e藥安全 - 2023-02-02
指南更新 | Ⅳ期原發(fā)性肺癌中國治療指南（2023年版）
指南更新 | Ⅳ期原發(fā)性肺癌中國治療指南（2023年版）
網(wǎng)絡(luò) - 指南，原發(fā)性肺癌 - 2023-02-08
Nature Methods：振動光纖光度法（vibrational fiber photometry）：重塑腦分子研究未來
在腦功能研究中，現(xiàn)有技術(shù)有局限。研究開發(fā)出振動光纖光度法，這是基于拉曼光譜的無標(biāo)簽檢測技術(shù)，通過微型探針深入大腦，結(jié)合深度學(xué)習(xí)算法，可用于監(jiān)測分子組成變化，在腦疾病研究等方面有廣闊前景。
生物探索 - 腦科學(xué)，振動光纖光度法 - 2025-01-05
新輔助早期乳腺癌：組織WES+血液ctDNA定制panel監(jiān)測復(fù)發(fā)，特異性100%，超一年提前預(yù)警
研究評估高靈敏度tumor-informed的ctDNA檢測在EBC患者NAT中的應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)基線ctDNA檢出率高，其動態(tài)變化與復(fù)發(fā)相關(guān)，術(shù)后或隨訪時檢測到ctDNA陽性預(yù)測值100%。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 早期乳腺癌，循環(huán)腫瘤DNA - 2025-03-22
【衡道丨干貨】CACA & CSCO結(jié)直腸癌診療指南
結(jié)直腸癌發(fā)病率、死亡率呈上升趨勢，與飲食、遺傳等因素相關(guān)?？赏ㄟ^健康生活方式、篩查等預(yù)防，診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及病理檢查，遺傳性類型需基因檢測。
衡道病理 - 結(jié)直腸癌 - 2025-05-30
【BCJ】多發(fā)性骨髓瘤細胞遺傳學(xué)檢測和報告的指南：來自癌癥基因組學(xué)聯(lián)盟漿細胞腫瘤工作組
多發(fā)性骨髓瘤（MM）的 FISH 檢測缺乏標(biāo)準(zhǔn)化，癌癥基因組學(xué)聯(lián)盟漿細胞腫瘤工作組發(fā)布指南，提出初始診斷和復(fù)發(fā) MM 的標(biāo)準(zhǔn) FISH panel，規(guī)范報告以提升風(fēng)險分層準(zhǔn)確性。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤，F(xiàn)ISH 檢測 - 2025-06-21
新檢測方法可在未出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)感染
據(jù)物理學(xué)家組織網(wǎng)近日報道，美國杜克大學(xué)的生物醫(yī)學(xué)工程師和基因組研究人員開發(fā)出一種能在患者未出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)感染的檢測方法，且已經(jīng)在人體標(biāo)本實驗中獲得了驗證。研究人員稱，下一步他們將據(jù)此開發(fā)出相應(yīng)的檢測芯片和便攜檢測設(shè)備，有望使傳統(tǒng)的感染檢測過程更加簡單、快速、準(zhǔn)確。 新方法基于銀納米粒子導(dǎo)向目標(biāo)追蹤技術(shù)，能夠在感染初期發(fā)現(xiàn)血液中一種特殊的分子標(biāo)志物。當(dāng)光線照射到樣品上時，納米粒子就會立即附著在這種
健康報 - 新檢測方法，感染，人體標(biāo)本實驗 - 2013-07-31
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