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ESHG年會新生兒罕見病篩查新進展：Generation Study報告首批基因測序結(jié)果，1ml血液檢測8000多種蛋白質(zhì)
英國Generation Study對超5800名新生兒基因組測序，0.5%檢出可疑遺傳病，含常規(guī)篩查內(nèi)外病例。同時，蛋白質(zhì)組學(xué)檢測用1ml血液可測8000+蛋白，助力罕見病快速診斷。
測序中國 - 新生兒基因組測序，罕見病篩查 - 2025-06-05
Nat Biotechnol：新測序算法助力患兒獲得精準(zhǔn)遺傳學(xué)診斷
為解決對腫瘤基因組的長讀長測序分析中，體細(xì)胞水平的染色體結(jié)構(gòu)改變檢出不足的問題，開發(fā)了一種稱為Severus的全新算法。
兒童腫瘤前沿 - 基因改變，Severus - 2025-05-23
關(guān)注新生，預(yù)見未來 | 將基因組測序納入新生兒篩查可行且有益！GUARDIAN項目最新研究成果在JAMA發(fā)表
GUARDIAN 研究表明利用基因組測序擴展新生兒篩查可行，4000 名新生兒研究中 72.0% 家庭同意，99.6% 完成測序，陽性率 3.7%，可篩查更多疾病，改善健康，仍需更多研究推廣成果。
測序中國 - 基因組測序，新生兒篩查 - 2024-10-30
黑箱漸開：表觀基因組如何繪制胚胎發(fā)育藍(lán)圖
早期哺乳動物胚胎發(fā)育中，表觀基因組通過染色質(zhì)重塑、組蛋白修飾等調(diào)控全能性到多能性轉(zhuǎn)變。低樣本量組學(xué)技術(shù)揭示合子基因組激活、表觀遺傳重編程等動態(tài)，為生殖醫(yī)學(xué)和疾病研究提供新方向。
生物探索 - 表觀基因組，早期胚胎發(fā)育 - 2025-05-30
一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標(biāo)準(zhǔn)解讀變異，關(guān)注檢測質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補充分析。
肝膽相照平臺 - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
Nature genetics：長讀基因組測序在罕見病診斷中的應(yīng)用前景和挑戰(zhàn)
本文旨在探討LR-WGS在罕見病診斷中的應(yīng)用前景、挑戰(zhàn)及潛在優(yōu)勢，強調(diào)了取代當(dāng)前臨床遺傳方法的關(guān)鍵步驟。
小桔燈網(wǎng) - 測序，罕見病 - 2025-07-07
Genome Med：RNA測序在罕見遺傳病診斷中的臨床應(yīng)用與分子機制新發(fā)現(xiàn)
RNA測序（RNA-seq）作為輔助診斷工具，在針對候選DNA變異的罕見遺傳病患者中，診斷率高達(dá)45%，綜合診斷效用（確診+排除）達(dá)到69%。
MedSci原創(chuàng) - RNA測序，罕見遺傳病 - 2025-07-08
Nature：刷新認(rèn)知：早期妊娠流產(chǎn)的55%有明確基因原因，不只染色體異常那么簡單！
《Nature》研究對超千份流產(chǎn)樣本全基因組測序，發(fā)現(xiàn) 55% 流產(chǎn)由遺傳因素導(dǎo)致，染色體異常為主因，致病性小序列變異等亦關(guān)鍵，揭示早期妊娠中基因組多樣性的篩選機制，為生殖健康提供新方向。
生物探索 - 全基因組測序，早期妊娠流產(chǎn) - 2025-05-26
近3萬例新生兒！大規(guī)模前瞻性研究表明：基因測序或可作為新生兒一級篩查的關(guān)鍵方法
該研究結(jié)果為基因篩查作為一級篩查方法來改進現(xiàn)有新生兒篩查項目提供了重要的數(shù)據(jù)支撐，對臨床醫(yī)師、遺傳學(xué)家和家庭提供更好的醫(yī)療保健和咨詢服務(wù)具有重要意義。
測序中國 - 基因測序，新生兒一級篩查 - 2023-09-15
用于診斷神經(jīng)發(fā)育障礙和癲癇的基因檢測
盡管各研究間存在異質(zhì)性和潛在的出版偏倚限制了估計的確切性，但結(jié)果表明基于NGS的測試，特別是WES和WGS，相較于CMA，能夠為患有NDD或癲癇的患者提供明顯更高的診斷率，支持其作為一線遺傳測試的使用
MedSci原創(chuàng) - 癲癇，基因檢測，神經(jīng)發(fā)育障礙 - 2025-08-13
Nature：基因治療的“新大陸”：新生兒體內(nèi)基因治療的“黃金窗口”
《Nature》研究發(fā)現(xiàn)新生兒期是體內(nèi)基因治療 “黃金窗口”，利用循環(huán)造血干細(xì)胞遷徙特性，結(jié)合慢病毒載體等技術(shù)，在多種遺傳病小鼠模型中獲突破，為臨床應(yīng)用提供新方向。
生物探索 - 新生兒，體內(nèi)基因治療 - 2025-06-04
為你的基因組測序
世界領(lǐng)先基因測序公司Illumina的首席執(zhí)行官（CEO）聲稱，他曉得了如何讓消費者對基因測序感興趣：創(chuàng)建一個龐大的APP應(yīng)用商店來儲存基因信息。 據(jù)報道，Illumina近日與美國華平投資集團和蘇特—希爾投資公司合作為一個叫做“Helix”（意為“螺旋”）的公司注資1億美元，這家公司的目的是讓基因測序進入互聯(lián)網(wǎng)的主流。 開一家基因測序APP商店 很多科技公司都對基因組的價值怦然心動，I
生物谷 - 基因測序，基因商店 - 2015-09-09
【3月19日直播預(yù)告】守護新生- 串聯(lián)質(zhì)譜之新生兒拓展遺傳代謝病篩查
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院顧學(xué)范教授、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院田國力教授和上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院韓連書教授特定于3月19日進行“串聯(lián)質(zhì)譜之新生兒拓展遺傳代謝病篩查”的直播分享。
MedSci原創(chuàng) - 串聯(lián)質(zhì)譜法，新生兒遺傳代謝病篩查 - 2025-03-14
國務(wù)院將加快立法 規(guī)范監(jiān)管基因編輯在內(nèi)的醫(yī)療活動
國務(wù)院總理李克強簽署第717號國務(wù)院令，公布《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》(以下簡稱《條例》)?！稐l例》自2019年7月1日起施行。日前，司法部、科技部的負(fù)責(zé)人就《條例》有關(guān)問題回答了記者提問。
中國政府網(wǎng) - 國務(wù)院，立法，規(guī)范監(jiān)管，基因編輯，醫(yī)療活動 - 2019-06-11
基因外顯子組測序技術(shù)手冊
外顯子組的序列僅占全基因組序列的1%左右，但大多數(shù)與疾病相關(guān)的變異位于外顯子區(qū)。通過外顯子組測序可鑒定約8萬個變異，全基因組測序可鑒定300 萬個變異，因此，與全基因組測序相比，外顯子組測序不僅費用較低，數(shù)據(jù)闡釋也更為簡單。外顯子組測序技術(shù)以其經(jīng)濟、有效的優(yōu)勢廣泛應(yīng)用于孟德爾遺傳病、罕 見綜合征及復(fù)雜疾病的研究，并于2010年被Science雜志評為十大突破之一。 一、技術(shù)簡介 隨
千年基因 - 外顯子組測序，技術(shù) - 2014-02-07
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