JAMA子刊：人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)能否預(yù)測(cè)新生兒代謝性骨病的風(fēng)險(xiǎn)?
極低出生體重是最重要的預(yù)測(cè)因素，而懷孕期間使用硫酸鎂可能是分娩前MBD的重要風(fēng)向標(biāo)。
MedSci原創(chuàng) - 人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，新生兒代謝性骨病 - 2023-01-26
World J Pediatr：中國(guó)基于測(cè)序的新生兒?jiǎn)位蜻z傳病二代測(cè)序篩查的多中心前瞻性研究
下一代測(cè)序（NGS）技術(shù)的發(fā)展為擴(kuò)展當(dāng)前的新生兒篩查方法提供了新的機(jī)會(huì)。
MedSci原創(chuàng) - 苯丙酮尿癥，NGS檢測(cè)，新生兒篩查，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 - 2023-07-25
被譽(yù)為"藥物性甲狀旁腺切除術(shù)"的西那卡塞進(jìn)入帶量集采啦!
2021年6 月 23 日，國(guó)家第五批藥品帶量集中采購(gòu)目錄公布，本次采購(gòu)品種61種，其中治療繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)（SHPT）的一線用藥西那卡塞以6進(jìn)4的格局進(jìn)入集采，4家企業(yè)降幅均達(dá)86%以上。
網(wǎng)絡(luò) - 2021-06-29
早產(chǎn)兒支氣管肺發(fā)育不良出院后隨訪管理專家共識(shí)
支氣管肺發(fā)育不良（bronchopulmonary dysplasia,BPD）是早產(chǎn)兒常見的慢性肺部疾病，嚴(yán)重影響其生存質(zhì)量。BPD不僅威脅早產(chǎn)兒生命，還可能留有嚴(yán)重后遺癥，比如喂養(yǎng)困難、反復(fù)下呼吸
中國(guó)當(dāng)代兒科雜志 - 早產(chǎn)兒，支氣管肺發(fā)育不良 - 2022-05-21
陳文明教授：多發(fā)性骨髓瘤新進(jìn)展
目前，微小殘留病的檢測(cè)手段主要包括二代測(cè)序、二代流式細(xì)胞術(shù)，以及最新出現(xiàn)的質(zhì)譜檢測(cè)，這也是本次IMWG會(huì)議重點(diǎn)討論的內(nèi)容。質(zhì)譜檢測(cè)能與常規(guī)檢測(cè)手段達(dá)到同樣的效果。
腫瘤資訊 - 多發(fā)性骨髓瘤，新進(jìn)展 - 2018-06-19
右鎖骨蠟淚樣骨病一例
蠟淚樣骨病(Melorheostosis)是臨床上一種罕見的原因不明的骨骼發(fā)育障礙性疾病。常常侵犯一側(cè)肢體，且下肢多見，增生的骨質(zhì)從上而下沿骨干一側(cè)向下流注，酷似蠟燭表面的燭淚，故名蠟淚樣骨病，又稱單肢型骨硬化、流動(dòng)性骨質(zhì)硬化癥、蠟油樣骨病、肢骨紋狀肥大癥等。本病可根據(jù)X線特有的改變及病理學(xué)檢查確診，國(guó)內(nèi)外均罕見，唐山市第二醫(yī)院骨病科于2016年收治1例，現(xiàn)報(bào)道如下。臨床資料患者，男，55歲，主訴
中國(guó)骨與關(guān)節(jié)雜志 - 蠟淚樣骨病 - 2017-03-04
成骨不全癥臨床診療指南
成骨不全癥( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常見的單基因遺傳性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反復(fù)骨折為主要特征，由重要的骨基質(zhì)蛋白Ⅰ型膠原( type Ⅰ collagen新生兒患病率約為1 /15 000 ～ 20 000。青少年型和家族性骨質(zhì)疏松癥患者中，有相當(dāng)一部分是未確診的OI。OI 常常幼年起病，輕微創(chuàng)傷后反
網(wǎng)絡(luò) - 成骨不全癥 - 2019-04-29
顱骨可怕的“棉絮征”——佩吉特骨病
棉絮征是Paget（佩吉特）骨病中局限性鈣質(zhì)沉著在疏松的顱骨骨質(zhì)中呈類似棉絮樣改變的征象。
鼎湖影像 - 佩吉特骨病，棉絮征 - 2022-09-23
同時(shí)侵及椎體和肋骨的蠟淚樣骨病1例
男，60歲，7年前發(fā)現(xiàn)左肩胛下腫物，大小為2CM×3CM，無(wú)其他癥狀，未行治療。2年前出現(xiàn)兩側(cè)肋骨、前胸疼痛，呼吸困難。3個(gè)月前上述癥狀加重，來(lái)本院就診。
中國(guó)矯形外科雜志 - 椎體，肋骨，蠟淚樣骨病 - 2018-05-02
Euro?Radio：如何優(yōu)化CT引導(dǎo)下癌癥患者硬化性骨病變的活檢成功率？
一項(xiàng)包括惡性和良性疾病在內(nèi)的當(dāng)代薈萃分析顯示，CT引導(dǎo)下的硬化性骨病變活檢成功率為74%，可為明確的組織病理學(xué)診斷提供足夠的樣本。
MedSci原創(chuàng) - CT，硬化性骨病 - 2022-12-01
認(rèn)識(shí)磷結(jié)合劑與腎性骨病之間的關(guān)系
慢性腎臟病相關(guān)礦物質(zhì)骨代謝性疾病(CKD-MBD)越來(lái)越引起人們重視，因?yàn)樗粌H導(dǎo)致CKD患者骨本身病變，還通過(guò)骨外異位鈣化，特別是心血管鈣化，極大增加患者死亡風(fēng)險(xiǎn)。在CKD-MBD的病理生理過(guò)程中，長(zhǎng)期高磷血癥是非常重要的危險(xiǎn)因素，針對(duì)血磷的干預(yù)措施也是臨床研究的熱點(diǎn)及方向。
中國(guó)醫(yī)學(xué)論壇報(bào) - 磷結(jié)合劑，腎性骨病，慢性腎病 - 2018-05-23
2013 ASPEN臨床指南：代謝性骨病風(fēng)險(xiǎn)的新生兒的營(yíng)養(yǎng)支持
JPEN J Parenter Enteral Nutr. 2013 Sep;37(5):570-98. - 2013-05-17
成骨不全癥臨床診療指南
成骨不全癥( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常見的單基因遺傳性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反復(fù)骨折為主要特征，由重要的骨基質(zhì)蛋白Ⅰ型膠原( type Ⅰ collagen新生兒患病率約為1 /15 000 ～ 20 000。青少年型和家族性骨質(zhì)疏松癥患者中，有相當(dāng)一部分是未確診的OI。OI 常常幼年起病，輕微創(chuàng)傷后反
中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志.2019,12(1):11-23. - 成骨不全癥 - 2019-04-29
PTH靶目標(biāo)范圍爭(zhēng)議和臨床研究進(jìn)展
概況 慢性腎功能不全(CKD)這一全球公眾衛(wèi)生問(wèn)題，影響著全球約5－10%的人群。隨著腎功能的下降，礦物質(zhì)代謝異常日益加重，包括鈣磷水平異常及一系列激素水平異常，包括PTH、25(OH)維生素D、1,25(OH)2維生素D、FGF23等。 自CKD3期起，腎臟排泄磷減少，導(dǎo)致血磷升高、PTH升高，1,25(OH)2維生素D水平的減少進(jìn)一步使腸道鈣吸收減少、PTH升高，出現(xiàn)繼發(fā)性甲狀旁腺功能
醫(yī)師報(bào) - PTH靶目標(biāo)，臨床研究 - 2013-11-11
CSMO 2014：多發(fā)性骨髓瘤骨病的診斷和治療
在7月4日的第八屆中國(guó)腫瘤內(nèi)科大會(huì)上，鄭州大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院的宋永平教授介紹了多發(fā)性骨髓瘤骨病的診斷和治療。多發(fā)性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一種漿細(xì)胞惡性腫瘤，約占血液系統(tǒng)惡性疾病的10%，臨床表現(xiàn)及預(yù)后均具有高度異質(zhì)性，且并發(fā)癥多。骨病是MM患者的常見并發(fā)癥，約90％的MM患者在病程中會(huì)出現(xiàn)骨病變，包括全身性骨質(zhì)疏松、溶骨性破壞以及病理性骨折。MM骨病的成因是
醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng) - 多發(fā)性骨髓瘤，骨病，診斷 - 2014-07-15
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