新生兒足跟血篩查 自費(fèi)篩查項(xiàng)目
“新生兒要采48項(xiàng)足跟血篩查遺傳代謝病，你家孩子采血了嗎？”我國規(guī)定新生兒要進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項(xiàng)足跟血篩查，屬于免費(fèi)項(xiàng)目。近日，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，在一些公立醫(yī)院，新生兒被告知要做一項(xiàng)自費(fèi)880元的48種疾病篩查足跟血檢測。自費(fèi)篩查的48種疾病是否有“搭車”國家免費(fèi)檢測項(xiàng)目之嫌？做這樣的檢測是否有必要？
科技日報(bào) - 新生兒，足跟血，篩查項(xiàng)目 - 2019-08-04
Clinica Chimica Acta：新生兒篩查模型
對于新生兒篩查 (NBS)，沒有基于米蘭共識(shí)模型的分析性能指標(biāo)（APS）。本研究目標(biāo)是為NBS提供基于最新技術(shù)(SOTA)的總誤差(TE) APS。
MedSci原創(chuàng) - 新生兒；篩查模型 - 2020-08-09
2024 WHO 實(shí)施指南：新生兒普遍篩查
世衛(wèi)組織首次將出院準(zhǔn)備、出院準(zhǔn)備和新生兒普遍篩查作為更新指南的一部分。
WHO官網(wǎng) - 新生兒普遍篩查 - 2024-04-09
新生兒足跟血篩查存亂象 自費(fèi)篩查項(xiàng)目打包搭車
“新生兒要采48項(xiàng)足跟血篩查遺傳代謝病，你家孩子采血了嗎？”我國規(guī)定新生兒要進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項(xiàng)足跟血篩查，屬于免費(fèi)項(xiàng)目。近日，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，在一些公立醫(yī)院，新生兒被告知要做一項(xiàng)自費(fèi)880元的48種疾病篩查足跟血檢測。自費(fèi)篩查的48種疾病是否有“搭車”國家免費(fèi)檢測項(xiàng)目之嫌？做這樣的檢測是否有必要？免費(fèi)篩查項(xiàng)目必須引起重視青海大學(xué)附屬醫(yī)院產(chǎn)科主任呂志輝向科技日報(bào)記者介紹，常規(guī)的產(chǎn)
科技日報(bào) - 血篩，新生兒，亂象 - 2019-08-02
關(guān)于新生兒眼底篩查的專家共識(shí)
新生兒時(shí)期的兒童眼底病很多，包括早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ Ｒ Ｏ Ｐ ） 、新生兒眼底出血、視乳頭水腫、永存性原始玻璃體増生癥、視神經(jīng)萎縮、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、弓形蟲病性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎等針對目前我國新生兒眼底篩查現(xiàn)狀， 結(jié)合近期新生兒眼底篩查研究新進(jìn)展，我們對于新生兒眼底篩查檢查達(dá)成共識(shí)。
中囯斜視與小兒眼科雜志.2018.26( - 新生兒，眼底篩查 - 2018-11-11
實(shí)例介紹-新生兒溶血病的篩查
新生兒溶血病是指由于母子血型不合，母親體內(nèi)產(chǎn)生與胎兒血型抗原不相合的血型抗體。
檢驗(yàn)科之窗 - 新生兒溶血病 - 2023-07-24
如何簡便有效篩查新生兒先心??？
講者：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院?黃國英教授心臟聽診+脈搏血氧飽和度（POX）監(jiān)測簡便有效的新生兒先心病篩查方法眾所周知，先心病發(fā)病率為1%左右，其中1/3是重癥先心病。重癥先心病包括兩大類，一類為危重先心病，如果在新生兒期不干預(yù)會(huì)死亡，另一類為嚴(yán)重先心病，如果在1歲以內(nèi)不干預(yù)會(huì)死亡。新生兒篩查的目的就是在早期發(fā)現(xiàn)重癥先心病。西方國家研究顯示，若不進(jìn)行篩查，出產(chǎn)科前新生兒危重先心病漏診率可達(dá)3
中國醫(yī)學(xué)論壇報(bào) - 新生兒先心病篩查方法 - 2015-08-18
600萬兒童受益于新生兒疾病篩查
日前記者從國家衛(wèi)生健康委員會(huì)獲悉，我國通過多個(gè)重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目推動(dòng)出生缺陷防治、助力健康扶貧，迄今已有600多萬名貧困地區(qū)兒童受益于新生兒疾病篩查項(xiàng)目。
中國科學(xué)報(bào) - 兒童，新生兒疾病篩查 - 2018-09-15
新生兒遺傳代謝病篩查隨訪專家共識(shí)
隨訪是新生兒遺傳代謝病篩查中非常重要的一環(huán)，直接影響患兒的檢出、確診和療效，影響新生兒疾病篩查的工作質(zhì)量。鑒于我國各地新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)機(jī)構(gòu)和人員存在著隨訪不足、認(rèn)識(shí)不盡相同，要求不一致，迫切需
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志, 2020,37(04) :367-372. - 遺傳代謝病 - 2020-06-10
《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》
新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級預(yù)防措施之一?！赌笅氡＝》ā芳捌鋵?shí)實(shí)施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目。我國從上世紀(jì)八十年代初開始，在北京、上海開展苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低的篩查，到目前新生兒疾病篩查已覆蓋全國30個(gè)省、自治區(qū)、直轄市。近幾年來，為減少聽力缺陷，我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查項(xiàng)目。為規(guī)范新生兒篩查工作
http://www.gov.cn/jrzg/2010-12/10/content_1763295. - 苯丙酮尿癥診治技術(shù) - 2017-02-27
新生兒有必要篩查耳聾基因
在以“耳聾基因篩查目標(biāo)人群與篩查策略的確立”為主題的東方科技論壇上，上海交大醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的楊濤研究員指出，聽力健全的夫妻如果都是耳聾隱性基因的攜帶者，那么他們的孩子患耳聾的幾率就很高。如今，很多父母忽略了新生兒的耳聾基因篩查，這給孩子的聽覺健康埋下了不小的隱患。 據(jù)介紹，隱性基因攜帶者是導(dǎo)致新生兒耳聾的低危人
解放牛網(wǎng) - 耳聾基因篩查 - 2013-10-14
關(guān)于新生兒眼底篩查的專家共識(shí)
新生兒時(shí)期的兒童眼底病很多，包括早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ Ｒ Ｏ Ｐ ） 、新生兒眼底出血、視乳頭水腫、永存性原始玻璃體増生癥、視神經(jīng)萎縮、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、弓形蟲病性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎等針對目前我國新生兒眼底篩查現(xiàn)狀， 結(jié)合近期新生兒眼底篩查研究新進(jìn)展，我們對于新生兒眼底篩查檢查達(dá)成共識(shí)。
中囯斜視與小兒眼科雜志.2018.26(3):1-3. - 新生兒，眼底篩查 - 2018-11-09
長治新生兒耳聾基因篩查全免費(fèi)
成為除北京外，全國第二個(gè)實(shí)現(xiàn)免費(fèi)篩查的城市致聾基因篩查依靠的“耳聾基因芯片”，是2008年由北京中關(guān)村博奧生物有限公司研發(fā)的。將一滴血滴在生物芯片上，就能辨別出是否攜帶會(huì)因藥物、外力打擊等致聾的基因。借助耳聾基因芯片，對新生兒實(shí)施篩查，便能測出其是否會(huì)因藥物或外力打擊而致聾，以預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生。除北京外，2013年，山西省長治市也實(shí)現(xiàn)了對新生
山西晚報(bào) - 耳聾 - 2014-03-12
新生兒疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)專家共識(shí)
串聯(lián)質(zhì)譜（TMS）技術(shù)已用于新生兒氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥及脂肪酸氧化代謝障礙等遺傳代謝病篩查，但各實(shí)驗(yàn)室技術(shù)參差不齊，缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。為了規(guī)范我國TMS新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室與技術(shù)各環(huán)節(jié)，衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心新生兒疾病篩查室間質(zhì)評委員會(huì)組織專家，制定新生兒疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)專家共識(shí)，用以促進(jìn)TMS技術(shù)在我國新篩中標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范應(yīng)用，提升技術(shù)水平與實(shí)驗(yàn)室能力拓展指南：[[新生兒|5
中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志.2019,42(2):89-97. - 新生兒疾病，串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù) - 2019-05-04
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