General Psychiatry：智力障礙與精神分裂癥：兒童期風(fēng)險尤為突出（IDcare研究）

在智力障礙人群中，精神分裂癥譜系的診斷患病率顯著高于普通人群，尤其在兒童群體中，患病風(fēng)險為普通人群的十倍；未特定的非器質(zhì)性精神病和精神分裂癥，其風(fēng)險分別比普通人群高出11倍和10倍。

MedSci原創(chuàng) - 精神分裂癥，唐氏綜合征，自閉癥譜系障礙，智力障礙 - 2024-12-19

《BMC Medicine》：2261名中國癲癇和智力障礙兒童的遺傳譜系特征

這項研究不僅提供了關(guān)于癲癇和智力障礙的可靠基線參考資料，還為未來的遺傳咨詢、測試策略、精準(zhǔn)治療及長期管理提供了重要信息。

MedSci原創(chuàng) - 癲癇，智力障礙 - 2025-07-11

JAMA Pediatrics：基因組與發(fā)育模型預(yù)測自閉癥兒童的認知和適應(yīng)性結(jié)果

研究強調(diào)了使用預(yù)測模型協(xié)助臨床醫(yī)生評估自閉癥兒童的可行性。模型可以為家庭提供不同發(fā)育軌跡的概率估計，以及在自閉癥背景下解釋發(fā)育里程碑和遺傳發(fā)現(xiàn)所涉及的相應(yīng)不確定性水平。

MedSci原創(chuàng) - 自閉癥，智力障礙 - 2025-06-06

請注意：3歲以上患兒接受全麻，對智力沒有影響！

網(wǎng)傳 “全麻致傻” 為誤區(qū)，3 歲以上兒童全麻無長期智力影響。多國研究及指南證實，規(guī)范操作下全麻安全，家長應(yīng)理性看待，優(yōu)先專業(yè)機構(gòu)手術(shù)。

麻醉MedicalGroup - 兒童全麻，智力影響 - 2025-08-02

2025 印度臨床實踐指南：自閉癥譜系障礙認知障礙的評估與管理

盡管對高功能自閉癥個體認知障礙的評估和干預(yù)研究存在許多空白，但本指南旨在嘗試將現(xiàn)有研究成果轉(zhuǎn)化為實際應(yīng)用。

Indian Journal of Psychiatry - 認知障礙 - 2025-03-13

好文推薦 | Serac1基因突變導(dǎo)致全身型肌張力障礙伴3-甲基戊二酸尿癥2例報告

本文報告2例Serac1基因新突變位點導(dǎo)致青少年起病，以全身型肌張力障礙為主要癥狀并伴有3-甲基戊二酸尿的女性病例，以供參考。

中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 全身型肌張力障礙，Serac1 - 2025-05-23

看東西模糊，不僅是高度近視，不是馬方綜合征，而是第五高！幸運的是，新藥落地海南

本文介紹同型半胱氨酸血癥，包括分型、臨床表現(xiàn)、檢查方法、診斷及治療，以病例說明，提及有效藥物落地海南為患者帶來新希望。

MedSci原創(chuàng) - 臨床表現(xiàn)，同型半胱氨酸血癥，無水甜菜堿 - 2024-08-28

JAMA子刊：母親孕前BMI及飲食失調(diào)與后代精神疾病風(fēng)險的關(guān)系

母親的飲食失調(diào)及孕前BMI異常均與后代精神疾病風(fēng)險增加相關(guān)，尤其是睡眠障礙、社會功能障礙及智力障礙等。

MedSci原創(chuàng) - 孕期營養(yǎng)，后代精神和神經(jīng)發(fā)育 - 2024-10-31

全球心理健康數(shù)據(jù)缺口：誰在被忽視？基于 GBD2021的深度解讀

一項基于《全球疾病負擔(dān)研究2021》（GBD 2021）的分析，揭示了全球心理健康數(shù)據(jù)的嚴峻缺口。

精神醫(yī)學(xué)新觀點 - 心理健康 - 2025-07-19

兒童鉛中毒的危害、診斷與處理策略

本文結(jié)合世界衛(wèi)生組織（WHO）、中國疾控中心（CDC）、美國CDC發(fā)布的相關(guān)資料，對兒童鉛中毒的核心問題進行梳理。

兒科學(xué)界 - 鉛中毒 - 2025-07-08

JAMA Netw Open：未發(fā)現(xiàn)丙戊酸增加子代神經(jīng)發(fā)育障礙風(fēng)險，支持其單藥治療的安全性

本研究未能復(fù)制IQVIA研究中丙戊酸與子代NDDs風(fēng)險的關(guān)聯(lián)，反而支持丙戊酸單藥治療的總體安全性。

MedSci原創(chuàng) - 丙戊酸，子代神經(jīng)發(fā)育障礙 - 2025-05-29

論著|NSUN2基因敲除對PC12細胞分化和凋亡的影響研究

本研究揭示了NSUN2在PC12細胞分化、神經(jīng)遞質(zhì)調(diào)控、細胞鈣離子濃度變化、細胞周期調(diào)控及氧化應(yīng)激反應(yīng)中的重要作用。

中國神經(jīng)精神疾病雜志 - PC12細胞，NSUN2 - 2025-02-02

《BMC Pediatrics》：2型歌舞伎綜合征患者表型的性別差異

歌舞伎綜合征（Kabuki syndrome，KS）2型患者的臨床表型存在性別差異，男性患者的冠心病發(fā)病率較高，智力障礙明顯受損，然而女性患者的表型較輕。

MedSci原創(chuàng) - 歌舞伎綜合征 - 2024-03-13

16歲男孩頻繁心悸、成績下滑，竟查出這種罕見遺傳?。?/a>

JOP：極早產(chǎn)兒童學(xué)齡期與胎齡相關(guān)智力結(jié)果的趨勢

研究發(fā)現(xiàn)對于2001年至2015年間在臺灣出生的極早產(chǎn)兒童，母親教育水平的提高以及新生兒腦損傷和死亡率改善與所有GA組學(xué)齡智力障礙下降的趨勢相關(guān)。

MedSci原創(chuàng) - 兒童，認知障礙，腦癱，智力受損率 - 2023-09-26