Science：CRISPR技術(shù)進(jìn)軍出生后基因治療，成功治愈杜氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥
紅得發(fā)紫得基因編輯技術(shù)CRISPR再次取得新進(jìn)展，科學(xué)家使用這種技術(shù)成功治療了小鼠肌營(yíng)養(yǎng)不良。三個(gè)小組今天在《科學(xué)》發(fā)表了使用CRISPR技術(shù)切除杜氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥有缺陷得基因，使這種有遺傳病的動(dòng)物制造出必需的肌肉蛋白。這是第一次成功使用CRISPR技術(shù)對(duì)遺傳病動(dòng)物出生后進(jìn)行的基因治療。杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩，這種疾病編碼抗肌萎縮蛋白的基因缺陷，抗肌萎縮蛋白是維持
MedSci原創(chuàng) - CRISPR，基因 - 2016-01-01
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良新藥Viltolarsen下月申請(qǐng)，有望獲批
由日本新藥（Nippon Shinyaku）開發(fā)的Viltolarsen，又稱NS-065，NCNP-01，是一個(gè)口服治療杜肌氏營(yíng)養(yǎng)不良的新藥，由藥企和科研機(jī)構(gòu)，國際神經(jīng)醫(yī)學(xué)研究協(xié)作機(jī)構(gòu)一起研制。Viltolarsen主要針對(duì)的是外顯子53跳躍的患有杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的孩子。 Viltolarsen是由總部位于京都的日本新藥研發(fā)，作用原理是反義核寡苷酸（Antisense oligon
健點(diǎn)子ihealth - 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，Viltolarsen - 2019-08-06
PNAS揭示：端?？s短與心力衰竭有關(guān)
端粒（英文名：Telomere）是存在于真核細(xì)胞線狀染色體末端的一小段DNA-蛋白質(zhì)復(fù)合體，在染色體末端起到保護(hù)帽的作用。斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員進(jìn)行的一項(xiàng)新研究顯示，在心肌病患者的心肌細(xì)胞中負(fù)責(zé)收縮的端粒異常短。這一標(biāo)志性的發(fā)現(xiàn)或?yàn)檠邪l(fā)相關(guān)藥物開辟了一條新的道路。
生物探索 - 端粒，心力衰竭 - 2018-08-30
NAT BIOMED ENG：李松團(tuán)隊(duì)通過化學(xué)誘導(dǎo)肌肉干細(xì)胞擴(kuò)展，幫助骨骼肌再生
研究人員還表明，通過聚合物納米顆粒在原位持續(xù)釋放小分子組合，可以通過誘導(dǎo)原位衛(wèi)星細(xì)胞的強(qiáng)大激活和復(fù)制，導(dǎo)致肌肉修復(fù)。
MedSci原創(chuàng) - 肌肉再生，杜氏肌萎縮 - 2021-03-20
心肌損傷的6大標(biāo)志物
反應(yīng)心肌缺血損傷的主要生物化學(xué)標(biāo)志物包括心肌蛋白及心肌酶等，前者有肌鈣蛋白、肌紅蛋白等，后者有血清天門冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶、血清乳酸脫氫酶及其同工酶、血清肌酸激酶及其同工酶等。
好醫(yī)術(shù)心學(xué)社 - 心肌肌鈣蛋白，血清天門冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶，肌紅蛋白 - 2022-10-29
妊娠合并艾森曼格綜合征行剖宮產(chǎn)手術(shù)的麻醉管理1例
患者，女，26歲，體質(zhì)量57kg，高160cm。主因“停經(jīng)32周，心慌、憋氣，不能平臥1周”入院。
麻醉安全與質(zhì)控 - 妊娠，艾森曼格綜合征，行剖宮產(chǎn)，麻醉 - 2018-05-17
頂級(jí)醫(yī)學(xué)期發(fā)文質(zhì)疑FDA在多個(gè)藥物批準(zhǔn)中的科學(xué)性
頂級(jí)醫(yī)學(xué)期發(fā)文質(zhì)疑FDA在多個(gè)藥物批準(zhǔn)中的科學(xué)性。
網(wǎng)絡(luò) - FDA，BMJ，科學(xué)性，質(zhì)疑 - 2023-05-30
Cronkhite-Canada綜合征合并無癥狀新型冠狀病毒感染一例
本文報(bào)道1例合并無癥狀新冠病毒感染CCS病例的診療經(jīng)過，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，以期加深臨床醫(yī)生對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，提高對(duì)該罕見病的診治水平。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 新冠病毒感染，Cronkhite-Canada綜合征 - 2024-05-26
全球20大藥企最新榜單出爐，它們的近期研發(fā)進(jìn)展你都知道嗎？
強(qiáng)生（Johnson & Johnson）、羅氏（Roche）和輝瑞（Pfizer）位列三甲，武田（Takeda）在并購舍爾（Shire）之后首次進(jìn)入20大排名。
藥明康德 - 跨國藥企，藥物研發(fā) - 2019-10-10
中線彌漫性膠質(zhì)瘤1例
一直以來腦脊液標(biāo)本檢測(cè)量體量大，各種檢測(cè)需求強(qiáng)烈，檢驗(yàn)科各項(xiàng)檢測(cè)設(shè)備齊全，對(duì)腦脊液液體活檢、脫落細(xì)胞學(xué)已經(jīng)有多年研究，對(duì)腦病的早診早治提供了極佳手段，對(duì)于提高神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療水平有重要意義。
“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號(hào) - 膠質(zhì)瘤 - 2022-12-14
3篇Science文章：大規(guī)模人類基因表達(dá)差異圖譜
在美國國立衛(wèi)生研究院基因型-組織表達(dá)（GTEx）項(xiàng)目的資金資助下，研究人員構(gòu)建出了一個(gè)萬眾期待的新數(shù)據(jù)資源，它可以幫助確立個(gè)體基因組構(gòu)成之間的差異對(duì)于基因活性的影響以及對(duì)疾病的貢獻(xiàn)。借助于這一新資源，科學(xué)家們可以同時(shí)探究許多不同人類組織和細(xì)胞的潛在基因組學(xué)，并有望為研究和了解人類生物學(xué)開辟新途徑。GTEx的研究人員將他們?yōu)槠趦赡暄芯康某醪浇Y(jié)果發(fā)布在5月7日《科學(xué)》(Science)和其他期刊的
生物通 - 基因組，圖譜，基因表達(dá)，未來醫(yī)療 - 2015-05-11
肺癌放化療患者確診t-AML伴t(8;21)(q22;q22)1例
本例患者為小細(xì)胞肺癌患者放化療后三系減低，觸發(fā)本室血常規(guī)復(fù)檢規(guī)則，鏡檢發(fā)現(xiàn)外周血存在原幼細(xì)胞，最終確診為治療相關(guān)急性髓系白血病t-AML伴t(8;21)(q22;q22)。
“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號(hào) - 肺癌，放療 - 2023-01-26
新英格蘭雜志病例報(bào)道：潮紅和低血壓的37歲男患者
MedSci注：發(fā)表在新英格蘭雜志上的病例報(bào)道，都是十分經(jīng)典的。而且基因都來自于美國麻省總醫(yī)院的病例。但是，通過這些經(jīng)典的病例報(bào)道，可以幫助我們?nèi)绾螌懽鱟ase report。本例，看似平常，但為什么能夠發(fā)表NEJM？至少有幾下幾個(gè)原因： 1 分析十分全面，從整體分析，鑒別診斷，到病理，分子診斷，一應(yīng)俱全。MedSci經(jīng)常收到大量作者投過來的病例報(bào)道，往往強(qiáng)調(diào)“罕見性”，而對(duì)深入的分析與診斷欠缺
新英格蘭雜志，NEJM，病例報(bào)道 - 2011-04-05
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