PNAS：肌營養(yǎng)不良性心臟病發(fā)生的分子機(jī)制
近日，來自斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行性的端?？s短或許會(huì)促進(jìn)心臟功能減弱及變大，而這會(huì)直接導(dǎo)致很多杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者直接死亡，研究者發(fā)現(xiàn)，這種端?？s短尤其會(huì)發(fā)生在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的疾病模型小鼠的心肌細(xì)胞中，而且端?？s短還誘發(fā)DNA的損傷進(jìn)而會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞線粒體功能衰退，最終，心肌細(xì)胞就無法有效向全身泵出血液作為營養(yǎng)供給了。
生物谷 - 肌營養(yǎng)不良性心臟病，機(jī)制 - 2016-11-15
PNAS揭示：端?？s短與心力衰竭有關(guān)
斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員進(jìn)行的一項(xiàng)新研究顯示，在心肌病患者的心肌細(xì)胞中負(fù)責(zé)收縮的端粒異常短。這一標(biāo)志性的發(fā)現(xiàn)或?yàn)檠邪l(fā)相關(guān)藥物開辟了一條新的道路。
生物探索 - 端粒，心力衰竭 - 2018-08-30
2024 SFNP指南：長期皮質(zhì)類固醇治療杜氏肌營養(yǎng)不良的化合物、劑量選擇和副作用管理
本文主要針對(duì)DMD治療起始、治療前干預(yù)、可用化合物的選擇和治療監(jiān)測(cè)（劑量、持續(xù)時(shí)間和停藥）等提供指導(dǎo)建議。
Arch Pediatr - 杜氏肌營養(yǎng)不良 - 2024-11-12
PNAS：端?？s短與心力衰竭有關(guān)
斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員進(jìn)行的一項(xiàng)新研究顯示，在心肌病患者的心肌細(xì)胞中負(fù)責(zé)收縮的端粒異常短。
生物探索 - 心力衰竭，端?？s短 - 2022-10-28
肌酸激酶（CK）升高原因分析
對(duì)肌病的臨床診斷，要結(jié)合病史、起病年齡、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情況（皮膚、脊柱關(guān)節(jié)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、眼、耳等）進(jìn)行綜合分析，遺傳基因的檢測(cè)對(duì)肌營養(yǎng)不良、先天性肌病和代謝性肌病的診斷均
檢驗(yàn)之聲 - 先天性肌病，內(nèi)分泌肌病，代謝性肌病 - 2023-02-17
Circulation：西湖大學(xué)常興團(tuán)隊(duì)利用堿基編輯，為治愈杜氏肌營養(yǎng)不良癥帶來希望
杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種單基因遺傳性疾病，患者在童年時(shí)期骨骼肌功能開始弱化，10歲左右失去行走能力，最終會(huì)因?yàn)樾姆喂δ艿膰?yán)重?fù)p傷而在20-30歲左右去世。其發(fā)病原因在于DMD基因突變，造成肌營
“E藥世界”公眾號(hào) - 杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2021-11-14
從“小跑冠軍”到“木頭人”，男孩的身體為何漸漸失控？
6 歲的小明被診斷為杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（DMD），這是一種常見的 X 連鎖隱性遺傳病。文章介紹了 DMD 的發(fā)病原因、男性和女性攜帶者的臨床表現(xiàn)，還詳細(xì)闡述了多學(xué)科的治療方法及現(xiàn)狀。
MedSci原創(chuàng) - 臨床表現(xiàn)，杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 - 2024-11-24
Eur J Pediatr：他莫昔芬在杜氏肌營養(yǎng)不良癥心肌病中的潛在保護(hù)作用
他莫昔芬在治療DMD相關(guān)心肌病中的潛在益處，包括在改善心臟結(jié)構(gòu)和維持心功能方面的正向趨勢(shì)。
MedSci原創(chuàng) - 他莫昔芬，杜氏肌營養(yǎng)不良癥心肌病 - 2024-09-14
PNAS：TRF2 上調(diào)可預(yù)防端?？s短并延長杜氏肌營養(yǎng)不良癥心肌細(xì)胞壽命
目前 DMD 的治療方案主要集中在減輕心臟的機(jī)械負(fù)荷，但并沒有解決擴(kuò)張型心肌病心肌細(xì)胞死亡這一根本原因。
“ Aging”公眾號(hào) - 杜氏肌營養(yǎng)不良癥，端?？s短 - 2023-02-03
Science：CRISPR技術(shù)進(jìn)軍出生后基因治療，成功治愈杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥
紅得發(fā)紫得基因編輯技術(shù)CRISPR再次取得新進(jìn)展，科學(xué)家使用這種技術(shù)成功治療了小鼠肌營養(yǎng)不良。三個(gè)小組今天在《科學(xué)》發(fā)表了使用CRISPR技術(shù)切除杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥有缺陷得基因，使這種有遺傳病的動(dòng)物制造出必需的肌肉蛋白。這是第一次成功使用CRISPR技術(shù)對(duì)遺傳病動(dòng)物出生后進(jìn)行的基因治療。杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩，這種疾病編碼抗肌萎縮蛋白的基因缺陷，抗肌萎縮蛋白是維持
MedSci原創(chuàng) - CRISPR，基因 - 2016-01-01
Lancet：晚期Duchenne肌營養(yǎng)不良癥(HOPE-2)重復(fù)靜脈注射心肌衍生細(xì)胞治療：一項(xiàng)多中心、隨機(jī)、雙盲、安慰劑對(duì)照的2期試驗(yàn)
近日，一項(xiàng)發(fā)表在Lancet上的研究評(píng)估了HOPE-2試驗(yàn)中重復(fù)靜脈注射CAP-1002治療Duchenne肌營養(yǎng)不良癥的長期安全性和有效性。研究表明這一療法在減少患者上肢功能惡化方面似乎安全且有效。
MedSci原創(chuàng) - 細(xì)胞療法，Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥，心臟球源性細(xì)胞 - 2022-03-18
FDA批準(zhǔn)弗里德里希共濟(jì)失調(diào)新藥omaveloxolone上市
2月28日宣布，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已批準(zhǔn)其藥物SKYCLARYS（omaveloxolone），用于治療成人和16歲及以上青少年弗里德里希共濟(jì)失調(diào)（Friedreich共濟(jì)失調(diào)）。該公司
MedSci原創(chuàng) - 弗里德里希共濟(jì)失調(diào)，omaveloxolone - 2023-03-13
肢端肥大癥并發(fā)擴(kuò)張性心肌病患者行前列腺粒子植入術(shù)的麻醉管理1例
既往垂體瘤病史40余年（間斷服用溴隱亭），擴(kuò)張性心肌病病史7年，高血壓病史7年，血壓（BP）最高180/120mmHg，口服利血平、美托洛爾和貝那普利控制血壓，平時(shí)BP控制在120/80mmHg左右，曾有心衰病史
麻醉安全與質(zhì)控 - 肢端肥大癥，擴(kuò)張，心肌病，前列腺，粒子植入術(shù)，麻醉管理 - 2019-10-19
杜氏肌營養(yǎng)不良癥發(fā)生心臟病的疾病預(yù)測(cè)因子研究
通過此次系統(tǒng)文獻(xiàn)回顧，對(duì)DMD心臟疾病的預(yù)測(cè)因子有了更深入的了解。未來的研究應(yīng)繼續(xù)探索這些預(yù)測(cè)因子的具體機(jī)制，以便更好地指導(dǎo)臨床實(shí)踐，提高DMD患者的護(hù)理質(zhì)量。
MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營養(yǎng)不良癥 - 2024-10-16
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