Science：CRISPR技術(shù)進(jìn)軍出生后基因治療，成功治愈杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥
紅得發(fā)紫得基因編輯技術(shù)CRISPR再次取得新進(jìn)展，科學(xué)家使用這種技術(shù)成功治療了小鼠肌營養(yǎng)不良。三個小組今天在《科學(xué)》發(fā)表了使用CRISPR技術(shù)切除杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥有缺陷得基因，使這種有遺傳病的動物制造出必需的肌肉蛋白。這是第一次成功使用CRISPR技術(shù)對遺傳病動物出生后進(jìn)行的基因治療。杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩，這種疾病編碼抗肌萎縮蛋白的基因缺陷，抗肌萎縮蛋白是維持
MedSci原創(chuàng) - CRISPR，基因 - 2016-01-01
杜氏肌營養(yǎng)不良新藥Viltolarsen下月申請，有望獲批
由日本新藥（Nippon Shinyaku）開發(fā)的Viltolarsen，又稱NS-065，NCNP-01，是一個口服治療杜肌氏營養(yǎng)不良的新藥，由藥企和科研機(jī)構(gòu)，國際神經(jīng)醫(yī)學(xué)研究協(xié)作機(jī)構(gòu)一起研制。Viltolarsen主要針對的是外顯子53跳躍的患有杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）的孩子。 Viltolarsen是由總部位于京都的日本新藥研發(fā)，作用原理是反義核寡苷酸（Antisense oligon
健點(diǎn)子ihealth - 杜氏肌營養(yǎng)不良，Viltolarsen - 2019-08-06
PNAS揭示：端?？s短與心力衰竭有關(guān)
這一標(biāo)志性的發(fā)現(xiàn)或?yàn)檠邪l(fā)相關(guān)藥物開辟了一條新的道路。
生物探索 - 端粒，心力衰竭 - 2018-08-30
NAT BIOMED ENG：李松團(tuán)隊通過化學(xué)誘導(dǎo)肌肉干細(xì)胞擴(kuò)展，幫助骨骼肌再生
研究人員還表明，通過聚合物納米顆粒在原位持續(xù)釋放小分子組合，可以通過誘導(dǎo)原位衛(wèi)星細(xì)胞的強(qiáng)大激活和復(fù)制，導(dǎo)致肌肉修復(fù)。
MedSci原創(chuàng) - 肌肉再生，杜氏肌萎縮 - 2021-03-20
PRR：杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒不同體位的肺功能及其與睡眠低通氣的關(guān)系
DMD患兒肺功能測量的體位變化明顯大于健康對照組。然而，肺功能測定時適度的體位變化與睡眠低通氣無關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - 肺功能，杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，睡眠低通氣 - 2024-08-11
劉小紅主任談DMD：多學(xué)科管理為治療基石，3種基因療法推進(jìn)上市實(shí)為后盾！
本期專訪有幸邀請到來自西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科劉小紅主任，讓我們一起傾聽他對杜氏肌營養(yǎng)不良癥診療的感悟與思考。
網(wǎng)絡(luò) - 2023-06-20
骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗(yàn)確診幼兒黑熱病兩例
傳染源是患者和多種感染的哺乳動物（靈長類、貧齒類、嚙齒類、犬類等），我國主要的傳播媒介是中華白蛉、長管白蛉、吳氏白蛉等，高發(fā)時間是每年的夏季，原蟲主要寄生于患者的骨髓、血液、肝臟、脾臟和淋巴結(jié)中。
“檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)”公眾號 - 黑熱病，骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué) - 2022-05-28
妊娠合并艾森曼格綜合征行剖宮產(chǎn)手術(shù)的麻醉管理1例
患者，女，26歲，體質(zhì)量57kg，高160cm。主因“停經(jīng)32周，心慌、憋氣，不能平臥1周”入院。
麻醉安全與質(zhì)控 - 妊娠，艾森曼格綜合征，行剖宮產(chǎn)，麻醉 - 2018-05-17
癥狀反反復(fù)復(fù) 是吃藥不規(guī)律所致？
51歲女性，產(chǎn)后閉經(jīng)、無乳、怕冷、乏力26年，間斷惡心、嘔吐23年，經(jīng)診斷治療后好轉(zhuǎn)，后來其自覺好轉(zhuǎn)停藥，且做過膽囊炎行膽囊切除術(shù)，之后部分癥狀加重。是舊病未愈？還是新病所致呢？抑或是另有原因呢？
環(huán)球醫(yī)學(xué) - 癥狀，反反復(fù)復(fù)，吃藥，不規(guī)律所致 - 2017-11-28
不典型克羅恩合并Wernicke腦病1例
患者，女，３２歲，因“腹瀉６年，乏力３個月，閉眼困難、口角抽搐１周”入院。入院前６年患者無明顯誘因出現(xiàn)解黃色黏液便，伴右下腹及右臀部包塊，伴心累氣促、胸悶氣緊、呼吸困難、頭昏乏力、潮熱盜汗、體重減輕，無畏寒發(fā)熱，無頭痛頭昏，無惡心嘔吐，無腹脹腹痛，無血尿蛋白尿，無黏液膿血便及里急后重感。
中國中西醫(yī)結(jié)合消化雜志 - 克羅恩，Wernicke腦病 - 2019-05-20
快速一覽：近期潰瘍性結(jié)腸炎研究新進(jìn)展
潰瘍性結(jié)腸炎是一個局限在結(jié)腸粘膜和粘膜下層的疾病，病因尚未完全闡明，主要是侵及結(jié)腸黏膜的慢性非特異性炎性疾病，臨床癥狀輕重不一，可有緩解與發(fā)作相交替，患者可僅有結(jié)腸癥狀，也可伴發(fā)全身癥狀。這里小編盤點(diǎn)了近期潰瘍性結(jié)腸炎研究新進(jìn)展與大家分享?！?】LANCET：糞便微生物群移植治療活動性潰瘍性結(jié)腸炎的研究?近期，一項(xiàng)發(fā)表在權(quán)威雜志LANCET上的研究旨在建立強(qiáng)化劑量、多來源的糞便微生物
MedSci原創(chuàng) - 潰瘍性結(jié)腸炎 - 2017-02-22
心肌損傷的6大標(biāo)志物
反應(yīng)心肌缺血損傷的主要生物化學(xué)標(biāo)志物包括心肌蛋白及心肌酶等，前者有肌鈣蛋白、肌紅蛋白等，后者有血清天門冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶、血清乳酸脫氫酶及其同工酶、血清肌酸激酶及其同工酶等。
好醫(yī)術(shù)心學(xué)社 - 心肌肌鈣蛋白，血清天門冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶，肌紅蛋白 - 2022-10-29
全科病例：雙下肢水腫、乏力2個月
患者2個月前無明顯誘因出現(xiàn)雙足踝部凹陷性水腫，伴乏力，無盜汗、胸悶、氣促，無尿頻、尿急、尿痛，無顏面及其他部位水腫，至我中心診治，查血鉀2.8mmol/L，予以補(bǔ)鉀、利尿治療1周后水腫逐漸消退，且復(fù)查血鉀1個月前無誘因再次出現(xiàn)同一部位的凹陷性水腫，伴發(fā)熱，最高38℃，無寒戰(zhàn)，無
MedSci原創(chuàng) - 水腫，下肢 - 2015-09-27
病癥和疾病詞典
見于脊髓癆)Abaptiston <Chinese>安全開顱圓鋸abarognosis <Chinese>壓覺缺失abasia astasia <Chinese>立行不能
病癥 - 2010-07-03
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