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林奇綜合征
2019 ASCO結(jié)直腸癌繼續(xù)教育專場，美國南加州大學諾里斯綜合癌癥中心的Stephen Gruber教授強調(diào)，林奇綜合征不僅僅只是人們通常認為的遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征，這種癌癥易感綜合征的臨床表型非常多樣化，新的臨床表型不斷被發(fā)現(xiàn)； 而且這些新的臨床表型對優(yōu)化遺傳學檢查、促進患者及家屬的風險管理具有重大意義；最后指出二代測序提供的基因改變特征以及腫瘤突變負荷可以作為林奇綜合征新的檢測標志
腫瘤資訊 - 腫瘤，直腸癌，林奇綜合征 - 2019-07-20
林奇綜合征相關基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經(jīng)驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風險評估。
蘇州繪真醫(yī)學 - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
Lynch綜合征相關性子宮內(nèi)膜癌篩查與防治中國專家共識（2023年版）
Lynch綜合征(Lynch syndrome,LS)又稱遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌(Hereditary non-polyposis colon cancer,HNPCC)，是一種常染色體顯性遺傳性疾病
中國實用婦科與產(chǎn)科雜志 - 子宮內(nèi)膜癌，Lynch綜合征 - 2023-01-20
【衡道丨干貨】CACA & CSCO結(jié)直腸癌診療指南
結(jié)直腸癌發(fā)病率、死亡率呈上升趨勢，與飲食、遺傳等因素相關。可通過健康生活方式、篩查等預防，診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學及病理檢查，遺傳性類型需基因檢測。
衡道病理 - 結(jié)直腸癌 - 2025-05-30
“Lynch綜合征相關婦科腫瘤監(jiān)管的曼徹斯特國際共識”要點解讀
Lynch綜合征（Lynch syndrome,LS）是一組常染色體顯性遺傳的癌癥綜合征,主要包括結(jié)直腸癌（colorectal cancer,CRC）、子宮內(nèi)膜癌（endometrial cance
中國實用婦科與產(chǎn)科雜志 - 林奇綜合征 - 2022-12-31
林奇綜合征/林奇樣綜合征/FCCTX，基因檢測如何辨別“真假美猴王”
林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳疾病，是由DNA錯配修復基因或EPCAM基因胚系致病性變異引起的。
蘇州繪真醫(yī)學 - 林奇綜合征，林奇樣綜合征 - 2023-11-01
PHARC綜合癥
PHARC綜合癥是一種罕見且臨床表現(xiàn)多樣化的綜合征，目前尚無有效的治療方法。鑒于該疾病的復雜性和多樣性，臨床醫(yī)生在面對疑似病例時應保持高度警惕，并及時進行遺傳學檢測。
MedSci原創(chuàng) - PHARC綜合癥 - 2024-11-11
林奇綜合征相關婦科惡性腫瘤綜合管理中國專家共識（2025年版）
本專家共識聚焦林奇綜合征相關婦科惡性腫瘤的預防監(jiān)測、篩查管理和診斷治療，以期為林奇綜合征相關婦科惡性腫瘤的臨床綜合管理帶來有益參考，改善患者預后。
腫瘤學雜志 - 林奇綜合征相關婦科惡性腫瘤 - 2025-01-17
武愛文教授：Lynch綜合征的臨床診斷與治療新視角
【醫(yī)悅匯】對話大咖欄目特邀北京大學腫瘤醫(yī)院武愛文教授擔任訪談嘉賓，探討如何改善林奇綜合征患者的診斷、治療策略和預后，以及在遺傳咨詢和阻斷方面的倫理和法律考量，以供參考。
醫(yī)悅匯 - 林奇綜合征，Lynch綜合征 - 2025-05-29
病理干貨 I 深度解讀林奇綜合征篩查與診斷
林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤綜合征，其大大增加了結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、泌尿腫瘤、膽道癌、腦癌等疾病的患病風險，其中結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌更為常見。
上海阿克曼病理 - 林奇綜合征 - 2023-11-07
Gastric Cancer：患有萎縮性胃炎的林奇綜合征患者發(fā)生胃癌的可能性非常高！
林奇綜合征（Lynch syndrome）又叫遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，是一種家族性遺傳性疾病,基因突變DNA錯配(錯配修復)是引起該病的主要原因。
MedSci原創(chuàng) - 胃癌，林奇綜合征 - 2020-08-19
2019 曼徹斯特國際共識組建議：林奇綜合征婦科腫瘤的管理
林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳腫瘤綜合征，可引起結(jié)直腸及其他部位（包括子宮內(nèi)膜、卵巢、胃、小腸、肝膽、上尿道、腦和皮膚等）腫瘤。婦科腫瘤，包括子宮內(nèi)膜癌及卵巢癌與林奇綜合征關系密切,可以視為林奇綜合征的“前哨”腫瘤。
網(wǎng)絡 - 林奇綜合征，婦科腫瘤 - 2019-04-24
早期診斷的Zaki綜合征
研究為理解Zaki綜合征提供了重要的新視角，尤其是通過詳細描述一例中國漢族女嬰的臨床表現(xiàn)和遺傳背景，揭示了該病的復雜性和多樣性，為進一步的病理生理機制研究奠定了基礎。
MedSci原創(chuàng) - Zaki綜合征 - 2025-07-14
七歲男童罹患髓母細胞瘤，基因檢測助力分子分型之余，檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征
本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細胞瘤病例，為林奇綜合征相關的癌癥提供了額外證據(jù)，并為患者治療開辟了新途徑。
蘇州繪真醫(yī)學 - 髓母細胞瘤，林奇綜合征 - 2025-07-18
2019 曼徹斯特國際共識組建議：林奇綜合征婦科腫瘤的管理
林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳腫瘤綜合征，可引起結(jié)直腸及其他部位（包括子宮內(nèi)膜、卵巢、胃、小腸、肝膽、上尿道、腦和皮膚等）腫瘤。婦科腫瘤，包括子宮內(nèi)膜癌及卵巢癌與林奇綜合征關系密切,可以視為林奇綜合征的“前哨”腫瘤。
Genet Med. 2019 Mar 28. - 林奇綜合征，婦科腫瘤 - 2019-04-24
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