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Nature:告別“標(biāo)準(zhǔn)版”人類:泛基因組時(shí)代開啟,精準(zhǔn)醫(yī)療迎來新基石

Nature:告別“標(biāo)準(zhǔn)版”人類:泛基因組時(shí)代開啟,精準(zhǔn)醫(yī)療迎來新基石

《Nature》研究構(gòu)建含全球 28 個(gè)人群 130 個(gè)高質(zhì)量單倍型的泛基因組圖集,填補(bǔ)大量基因組空白,揭示海量結(jié)構(gòu)變異,為精準(zhǔn)醫(yī)療和人類演化研究提供新工具。

生物探索 - 泛基因組,長讀長測序 - 2025-08-03

Nature:不靠X染色體失活:鳥類用一個(gè)“RNA消音器”巧妙解決了自己的性別失衡難題

Nature:不靠X染色體失活:鳥類用一個(gè)“RNA消音器”巧妙解決了自己的性別失衡難題

研究發(fā)現(xiàn) miR-2954 是雄性鳥類生存必需的微小 RNA,通過抑制 Z 染色體靶基因解決劑量失衡,揭示鳥類獨(dú)特的性別染色體劑量補(bǔ)償機(jī)制。

生物探索 - miR-2954,性別染色體 - 2025-07-23

Science:百年進(jìn)化之謎終結(jié)?一個(gè)理論統(tǒng)一性別、物種與生命禁區(qū)

Science:百年進(jìn)化之謎終結(jié)?一個(gè)理論統(tǒng)一性別、物種與生命禁區(qū)

研究提出統(tǒng)一理論,解釋物種雜交后代(尤其異配性別)不育 / 夭折因性染色體劑量補(bǔ)償?shù)恼{(diào)控系統(tǒng)跨物種失調(diào),關(guān)聯(lián)霍爾丹法則與大 X 效應(yīng)。

生物探索 - 物種形成,雜交不育 - 2025-07-14

癌癥中的染色體畸變

癌癥中的染色體畸變

染色體畸變致多種基因組畸變,在多癌中起作用,其機(jī)理多樣,有致癌性,相關(guān)癌癥治療策略現(xiàn),研究或助癌癥早診早治。

小藥說藥 - 癌癥,染色體畸變 - 2024-11-28

Science:告別序列依賴,為你的染色體“掃碼”:每條染色體竟自帶獨(dú)一無二的“條形碼”

Science:告別序列依賴,為你的染色體“掃碼”:每條染色體竟自帶獨(dú)一無二的“條形碼”

研究發(fā)現(xiàn)人類著絲粒中 CENP-B 盒間距構(gòu)成染色體特有的 “條形碼”,據(jù)此繪制 “Centeny 圖譜”,揭示著絲粒古老結(jié)構(gòu)藍(lán)圖,可用于染色體分類、變異追蹤及演化研究。

生物探索 - 著絲粒,Centeny圖譜 - 2025-07-07

“繪”解讀真報(bào)告丨CNV-seq檢測染色體拷貝數(shù)變異,輔助膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷

“繪”解讀真報(bào)告丨CNV-seq檢測染色體拷貝數(shù)變異,輔助膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷

71 歲男性膠質(zhì)瘤患者經(jīng) NGS 和 FISH 檢測,確診為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤,本文介紹染色體拷貝數(shù)變異與膠質(zhì)瘤分類及檢測方法,CNV-seq 更能提示預(yù)后。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 膠質(zhì)瘤,CNV-seq - 2024-10-13

Science:超越微管!肌動蛋白:早期胚胎染色體組織與紡錘體調(diào)控的“新星”

Science:超越微管!肌動蛋白:早期胚胎染色體組織與紡錘體調(diào)控的“新星”

《Science》研究揭示,哺乳動物早期胚胎中肌動蛋白通過核內(nèi)網(wǎng)絡(luò)(借 Myosin-10 定位染色體、解聚驅(qū)動收縮)和周紡錘體網(wǎng)絡(luò)(Arp2/3 介導(dǎo)),保障有絲分裂遺傳物質(zhì)精確分配。

生物探索 - 肌動蛋白,早期胚胎 - 2025-05-24

Nature:母系X染色體為何會加速女性大腦衰老?

Nature:母系X染色體為何會加速女性大腦衰老?

該研究不僅加深了我們對X染色體在健康與衰老中的作用的理解,還提示在未來,針對女性中常見的認(rèn)知功能障礙和神經(jīng)退行性疾病,可能需要更注重X染色體的作用及其調(diào)控。

生物探索 - 大腦衰老,母系X染色體 - 2025-01-28

Nature:刷新認(rèn)知:早期妊娠流產(chǎn)的55%有明確基因原因,不只染色體異常那么簡單!

Nature:刷新認(rèn)知:早期妊娠流產(chǎn)的55%有明確基因原因,不只染色體異常那么簡單!

《Nature》研究對超千份流產(chǎn)樣本全基因組測序,發(fā)現(xiàn) 55% 流產(chǎn)由遺傳因素導(dǎo)致,染色體異常為主因,致病性小序列變異等亦關(guān)鍵,揭示早期妊娠中基因組多樣性的篩選機(jī)制,為生殖健康提供新方向。

生物探索 - 全基因組測序,早期妊娠流產(chǎn) - 2025-05-26

Cell Research:李勁松研究組構(gòu)建染色體融合小鼠模型、模擬染色體演化過程

Cell Research:李勁松研究組構(gòu)建染色體融合小鼠模型、模擬染色體演化過程

該研究報(bào)道了基于類精子干細(xì)胞介導(dǎo)半克隆技術(shù),通過CRISPR/Cas9靶向染色體重復(fù)序列,實(shí)現(xiàn)小鼠染色體融合改造,建立全新的穩(wěn)定傳遞的染色體改造純和小鼠品系,揭示了染色體融合的機(jī)制。

中國科學(xué)院 - 染色體,演化過程 - 2022-09-27

Y染色體正在逐漸消失!沒有了Y染色體,誰來決定性別?

Y染色體正在逐漸消失!沒有了Y染色體,誰來決定性別?

哺乳動物擁有穩(wěn)定的XY染色體系統(tǒng),個(gè)體性別通常取決于X和Y染色體,通常雌性為XX,雄性為XY。本質(zhì)上,Y染色體是基因突變的產(chǎn)物。

生物探索 - Y染色體正在逐漸消失,沒有了Y染色體,誰來決定性別 - 2022-12-13

Y染色體正在逐漸消失!沒有了Y染色體,誰來決定性別?

Y染色體正在逐漸消失!沒有了Y染色體,誰來決定性別?

一路走,一路丟基因的Y染色體,緣于對X染色體的“委曲求全”

生物探索 - 性別,Y染色體 - 2022-12-06

Science:外源DNA的生存之道:基因如何適應(yīng)陌生宿主?

Science:外源DNA的生存之道:基因如何適應(yīng)陌生宿主?

該研究不僅揭示了基因組如何在時(shí)間長河中不斷塑造自身,也讓我們得以一窺生命在分子層面的精妙適應(yīng)能力。

生物探索 - 基因組,外源DNA - 2025-02-09

指南共識丨對反復(fù)妊娠丟失的夫婦,如何評估男性因素?一文要點(diǎn)掌握

指南共識丨對反復(fù)妊娠丟失的夫婦,如何評估男性因素?一文要點(diǎn)掌握

近日,中國醫(yī)師協(xié)會生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會生殖男科學(xué)組組織了生殖男科領(lǐng)域的專家,編寫發(fā)布了反復(fù)妊娠丟失的男性因素評估與管理中國專家共識。下面以問與答的形式,與大家分享該專家共識的核心觀點(diǎn)。

婦產(chǎn)科在線 - 反復(fù)妊娠丟失 - 2023-04-30

中國科學(xué)院趙允/周金秋發(fā)現(xiàn)哺乳動物染色體結(jié)構(gòu)具有高度的彈性,染色體區(qū)域的重組可以兼容

中國科學(xué)院趙允/周金秋發(fā)現(xiàn)哺乳動物染色體結(jié)構(gòu)具有高度的彈性,染色體區(qū)域的重組可以兼容

染色體在間期細(xì)胞核中占據(jù)的離散空間,稱為染色體區(qū)域。染色體區(qū)域的結(jié)構(gòu)和功能相關(guān)性仍然難以捉摸。

iNature - 染色體 - 2023-01-27

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