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重新審視銅死亡（cuproptosis ）與神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病
本文闡述銅的生物作用及穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)，介紹銅死亡機(jī)制，講述其與多種疾病關(guān)系及相應(yīng)調(diào)控治療策略，涉及遺傳性、神經(jīng)退行性疾病、心血管病和癌癥等，強(qiáng)調(diào)相關(guān)發(fā)現(xiàn)對疾病治療的意義。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，銅穩(wěn)態(tài) - 2024-12-14
銅代謝疾?。簭腗enkes病到Wilson病
介紹與人類銅代謝疾病有關(guān)的基因，包括 Menkes 病、Wilson 病，還提到新發(fā)現(xiàn)的銅死亡，闡述相關(guān)基因作用及銅代謝異常導(dǎo)致的疾病。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - Wilson病，Menkes病，銅代謝 - 2024-07-18
EHJ：陶輝/趙健元/張野發(fā)現(xiàn)SLC31A1缺失耗盡線粒體銅并促進(jìn)心臟纖維化
該研究表明SLC31A1缺失耗盡線粒體銅并促進(jìn)心臟纖維化。
iNature - 心臟纖維化，SLC31A1 - 2025-03-12
癌癥中的染色體畸變
染色體畸變致多種基因組畸變，在多癌中起作用，其機(jī)理多樣，有致癌性，相關(guān)癌癥治療策略現(xiàn)，研究或助癌癥早診早治。
小藥說藥 - 癌癥，染色體畸變 - 2024-11-28
銅失調(diào)與神經(jīng)系統(tǒng)疾病
最近的研究發(fā)現(xiàn)了一種新的銅依賴性細(xì)胞死亡形式，稱為銅死亡，它不同于所有其他已知的細(xì)胞死亡途徑。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 神經(jīng)系統(tǒng)疾病，銅失調(diào) - 2023-10-27
Clin Gastroenterol Hepatol | 遺傳性血色病：從基因起源到現(xiàn)代診療，全面解析鐵超載的挑戰(zhàn)與對策
該研究全面回顧了血色病的流行病學(xué)特征、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、遺傳檢測、治療管理和未來研究方向。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳性血色病，鐵超載 - 2025-08-04
反復(fù)嘔吐、抽搐，差點(diǎn)被當(dāng)作普通感冒！真相竟是體內(nèi)缺乏關(guān)鍵酶，這個(gè)病全球不足百例！
3 歲患兒因反復(fù)嘔吐、低血糖等就診，確診罕見 β- 酮硫解酶缺乏癥。該病為常染色體隱性遺傳，致代謝障礙，需急性期糾酸補(bǔ)能、穩(wěn)定期飲食干預(yù)，早診可改善預(yù)后。
MedSci原創(chuàng) - 酮癥酸中毒，β-酮硫解酶缺乏癥 - 2025-08-18
常染色體隱性多囊腎病攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識(shí)
針對目前ARPKD攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程及篩查前后的遺傳咨詢等方面進(jìn)行了詳細(xì)闡述，以規(guī)范ARPKD攜帶者篩查的應(yīng)用，從而更好地服務(wù)于臨床實(shí)踐。
國際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志 - 常染色體隱性多囊腎病 - 2024-11-08
肝豆?fàn)詈俗冃裕貉芯啃逻M(jìn)展與診療誤區(qū)
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。致病基因?yàn)锳TP7B，其突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或喪失，使血清銅藍(lán)蛋白合成減少以及膽道排銅障礙，導(dǎo)致蓄積于體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 肝豆?fàn)詈俗冃?，ATP7B - 2024-09-01
Sci Bull：王福俤團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)銅在出生后血液系統(tǒng)疾病中起關(guān)鍵性作用
2025年6月2日，王福俤教授團(tuán)隊(duì)在銅離子代謝研究領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展：首次明確證實(shí)，人體嚴(yán)重缺乏銅不僅可導(dǎo)致經(jīng)典性貧血，更可能誘發(fā)一類臨床表現(xiàn)高度類似白血病的特異性血液系統(tǒng)疾病。這項(xiàng)研究歷時(shí)十年，系統(tǒng)
MedSci原創(chuàng) - 貧血，銅，銅離子，銅死亡 - 2025-06-03
《第二批罕見病目錄》之先天性凝血因子VII缺乏癥——一種與疾病相關(guān)的新型復(fù)合雜合突變
此次案例不僅豐富了對FVII缺乏癥的認(rèn)識(shí)，而且強(qiáng)調(diào)了基因測序在診斷和家族成員篩查中的重要性，有助于提高對這種罕見疾病的了解和管理。
MedSci原創(chuàng) - 先天性凝血因子VII缺乏癥 - 2025-08-20
《第二批罕見病目錄》之先天性凝血因子VII缺乏癥——疾病臨床、實(shí)驗(yàn)室研究
F7基因變異豐富，已知有超過300種基因變異，大部分為錯(cuò)義突變，并與地理分布有關(guān)?；騽h除較為少見，且未見于純合子中。
MedSci原創(chuàng) - 先天性凝血因子VII缺乏癥 - 2025-08-20
盤點(diǎn)那些可逆性癡呆：癡呆癥≠阿爾茨海默病
癡呆患病率上升，多數(shù)不可逆，但部分有可逆病因。如維生素 B12 缺乏、NPH 等，早期發(fā)現(xiàn)治療可改善預(yù)后，識(shí)別可逆因素對患者意義重大。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 治療，可逆性癡呆 - 2025-03-23
染色體微缺失綜合征
染色體微缺失綜合征 - 2023-04-03
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