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超2千例中國漢族健康人BRCA基因篩查：近半隨訪2年，揭示攜帶者癌癥風(fēng)險顯著增加
文章分析 2080 名健康及 522 名癌癥患者的 BRCA 突變譜，發(fā)現(xiàn)中國漢族人群獨特突變特征，攜帶 PLP 變異個體患癌風(fēng)險大增，強調(diào)人群篩查的實用價值。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - BRCA基因，中國漢族 - 2025-03-28
Nat Commun：樊少華/關(guān)玉婷/金力團隊合作構(gòu)建高分辨率漢族人群SV圖譜，揭示SV的進化起源及表型效應(yīng)
該研究為解析SV在人類演化、復(fù)雜性狀形成及精準醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用提供了新證據(jù)。
測序中國 - 結(jié)構(gòu)變異，長讀長測序 - 2025-02-20
Nutr J：辣椒竟能天然抗衰老？吃辣（每周3-5次）能延緩全身衰老尤其是代謝和腎臟衰老速度
每周吃辣3-5天的人群，其代謝系統(tǒng)和腎臟的生物年齡分別降低了0.76歲和1.89歲。這意味著，常吃辣不僅讓味蕾得到滿足，更可能在不知不覺中延緩衰老進程。
MedSci原創(chuàng) - 衰老，辣椒，辣椒素 - 2025-07-11
吃辣竟能抗衰？新研究炸鍋：非空穴來風(fēng)，每周這個頻率，生物學(xué)年齡悄悄 “倒退”
中國多民族隊列研究顯示，每周吃 3-5 天辣可延緩綜合衰老，尤其減緩代謝系統(tǒng)和腎臟衰老，女性、漢族及健康飲食者效果更顯著。
MedSci原創(chuàng) - 衰老，吃辣 - 2025-07-27
“女媧”基因組第五篇| 徐濤/何順民團隊揭示中國人群基因組非編碼調(diào)控元件的適應(yīng)性選擇
重點研究了適應(yīng)性選擇下非編碼調(diào)控元件對表型演化的影響。
測序中國 - 非編碼調(diào)控元件，表型演化 - 2024-03-04
Nat Commun ：朱正綱/陳紅專/于穎彥/韋朝春團隊合作發(fā)表中國人群胃癌泛基因組分析成果
研究團隊通過結(jié)合人類參考基因組和非參考序列開發(fā)了一種癌癥基因組學(xué)研究的新策略，從185對胃癌和正常黏膜中構(gòu)建了GCPAN。
測序中國 - 胃癌泛基因 - 2022-10-01
中國漢族人群因子XII缺乏癥的臨床和遺傳圖譜
FXII在內(nèi)源性凝血途徑、激肽系統(tǒng)和免疫反應(yīng)中起著重要作用。盡管FXII在生理過程中有重要角色，但其缺乏通常不會導(dǎo)致明顯的臨床癥狀，這使得研究其突變與臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系變得復(fù)雜。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳圖譜，因子XII缺乏癥 - 2024-10-16
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】SPRY4遺傳多態(tài)性與中國漢族人群青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸相關(guān)：一項單中心回顧性研究
本研究針對3′UTR區(qū)域位點，首次探究了中國漢族人群SPRY4基因多態(tài)性與AIS的相關(guān)性，以期為AIS病因?qū)W研究提供新的證據(jù)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸 - 2023-08-29
華西皮膚論壇2022 丨肖風(fēng)麗教授：特應(yīng)性皮炎的遺傳研究進展
在2022年第五屆華西皮膚論壇上，來自安徽醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院皮膚性病科的 肖風(fēng)麗 教授做了題為《特應(yīng)性皮炎的遺傳研究進展》的報告，梅斯醫(yī)學(xué)整理如下。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳學(xué)，表觀遺傳學(xué)，特應(yīng)性皮炎，華西皮膚論壇 - 2022-09-06
敏感性皮膚及其相關(guān)疾病的研究進展
敏感性皮膚因屏障受損、神經(jīng)血管高反應(yīng)等引發(fā)不適，全球發(fā)生率高，與化妝品、環(huán)境等相關(guān)，常關(guān)聯(lián)其他疾病，需個性化管理。
海龍話皮 - 皮膚屏障，敏感性皮膚 - 2025-08-01
好文推薦 | 同一家系A(chǔ)LS患者和正常人骨間肌組織的差異蛋白分析
本研究擬從罕見的家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥患者中找到相關(guān)的蛋白，為臨床治療研究提供相關(guān)的資料，為未來治愈該疾病提供思路。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 蛋白質(zhì)組學(xué)，肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 2025-02-26
系統(tǒng)性紅斑狼瘡: 從發(fā)病機制到新型靶向治療
系統(tǒng)性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus，SLE)是分子遺傳、表觀遺傳、免疫調(diào)節(jié)、種族和環(huán)境(感染、藥物和紫外線)等復(fù)雜因素相互作用的結(jié)果。SLE患者細胞凋亡異常增加、
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 - 2023-09-21
ESHRE 2024 中國之聲｜龔衍教授：藏族、彝族和漢族女性體外受精和胚胎移植的結(jié)果比較
在藏族、彝族和漢族女性中，是否存在IVF-ET治療結(jié)局的差異？在2024年ESHRE大會上，來自四川省婦幼醫(yī)院的龔衍教授展示了其最新研究成果。
MedSci原創(chuàng) - ESHRE 2024，體外受精和胚胎移植 - 2024-07-22
Nature | 首個中國人群泛基因組參考圖譜！覆蓋36個民族，增加約1.9億個堿基對
分析結(jié)果表明，CPC泛基因組在很大程度上匹配或超過了GRCh38的連續(xù)性和基本水平精度。
測序中國 - 泛基因組參考圖譜 - 2023-06-28
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