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Neurology：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>運動皮層功能連接的改變

Neurology：法布里病運動皮層功能連接的改變

法布里病患者紋狀體通路的改變與目前該疾病運動回路功能障礙的臨床表現(xiàn)相一致，其結果揭示了FD患者大腦格局的變化。

MedSci原創(chuàng) - 法布里病，運動皮層功能，紋狀體通路 - 2017-04-12

全球首個<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>基因療法在加拿大啟動

全球首個法布里病基因療法在加拿大啟動

在今天這個世界罕見病日，我們將讀到一項來自加拿大的突破——在那里，兩名患者接受了針對法布里病的基因療法。這也是世界上首個針對這一疾病的基因療法。法布里病是一種 X 染色體連鎖的罕見遺傳疾病，患者體內的 GLA 基因往往出現(xiàn)突變，因

藥明康德 - 醫(yī)療方法，基因療法 - 2017-02-28

Amicus Therapeutics<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>新藥Galafold獲英國NICE支持批準

Amicus Therapeutics法布里病新藥Galafold獲英國NICE支持批準

英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所（NICE）發(fā)布指南草案，支持將Amicus Therapeutics制藥公司最新獲批的罕見病藥物Galafold用于英國國家衛(wèi)生服務系統(tǒng)（NHS），用于罕見性遺傳病法布里病法

生物谷 - Amicus，法布里病，Galafold - 2016-10-22

Nat Commun：基因治療：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>的潛在治療策略

Nat Commun：基因治療：法布里病的潛在治療策略

法布里（Fabry）病是一種由X染色體連鎖的GLA基因突變誘導的多系統(tǒng)溶酶體貯積病。其會導致對腎臟、心臟和大腦等終末器官造成損害，導致患者預期壽命的降低。

MedSci原創(chuàng) - 基因治療，慢病毒，法布里病，α-galA - 2021-03-01

2020 專家共識文件：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>心血管表現(xiàn)的管理

2020 專家共識文件：法布里病心血管表現(xiàn)的管理

法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因突變導致的X染色體遺傳性多系統(tǒng)溶酶體貯積病。法布里病可影響多個系統(tǒng)，包括神經、腎臟、皮膚以及心臟也可局限于心臟。本文主要總結了法

Eur J Heart Fail . 2020 Jul 8. - 法布里病 - 2020-07-17

法國專家共識：典型<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>的臨床實踐建議和指南

法國專家共識：典型法布里病的臨床實踐建議和指南

2022年8月法國發(fā)布罕見病經典法布里病（Fabry disease)的臨床實踐指南和建議。

Molecular Genetics and Metabolism - 罕見病，法布里病 - 2022-08-15

15年來首個<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>新藥Galafold獲FDA加速批準

15年來首個法布里病新藥Galafold獲FDA加速批準

Amicus Therapeutics于本周五宣布，其Galafold（migalastat）獲得FDA加速批準用于治療成年適應性半乳糖苷酶α基因變異法布里病患者。

MedSci原創(chuàng) - 法布里病，Galafold，F(xiàn)DA - 2018-08-11

<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>（Fabry disease）：癥狀與體征、病因、流行<font color="red">病</font>學、診斷和治療

法布里病（Fabry disease）：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷和治療

法布里病（Fabry disease），也譯為法布雷病，是一種罕見的 X 連鎖遺傳性疾病，由于 X 染色體長臂中段編碼 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突變，導致

MedSci原創(chuàng) - 法布里病 - 2022-08-29

2021 TSOC專家共識：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>心臟表現(xiàn)的臨床特點、診斷和臨床管理

2021 TSOC專家共識：法布里病心臟表現(xiàn)的臨床特點、診斷和臨床管理

法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突變導致的X染色體遺傳性多系統(tǒng)溶酶體貯積病。本文主要針對法布里病心臟表現(xiàn)的臨床特點、診斷和臨床管理形成目前的專家共識。

Acta Cardiol Sin.2021 Jul;37(4):337-354. - 法布里病 - 2021-07-29

PLoS One：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>酶替代療法期間出現(xiàn)疾病進展的預測因子研究。

PLoS One：法布里病酶替代療法期間出現(xiàn)疾病進展的預測因子研究。

法布里病，是一種因α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙，致使?；拾彼峒褐擒赵诮M織中積聚進而導致腎臟、心臟、皮膚等系統(tǒng)病變的疾病。盡管有酶替代療法，但仍在患者中觀察到了疾病的進展。

MedSci原創(chuàng) - 法布里病，酶替代療法，蛋白尿，腎功能，F(xiàn)abry - 2017-08-05

低骨骼肌質量是<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font>病兒童的早期癥狀

低骨骼肌質量是法布里病兒童的早期癥狀

法布雷病患者的早期表現(xiàn)主要包括神經性肢體疼痛、多汗、血管角化瘤、角膜混濁及胃腸道不適。

MedSci原創(chuàng) - 法布雷病 - 2023-07-27

2013 NSGC推薦意見：法布里病實踐指南

J Genet Couns. 2013 Oct;22(5):555-64. - 2013-07-17

2016 法布里病疼痛的診斷和管理建議

本文的主要目的是針對法布里病引起的疼痛提供診斷和管理指南，主要內容包括疼痛的特點，法布里病疼痛的診斷，治療，疼痛癥狀的控制監(jiān)測等。

CNS Neurosci Ther. 2016 Jul;22(7):568-76. - 疼痛，法布里病 - 2016-05-28

2021 TSOC 法布里病心臟表現(xiàn)的臨床特征、診斷和臨床管理專家共識

法布里病 (FD) 是一種 X-連鎖、罕見的遺傳性溶酶體貯積病，由 α-半乳糖苷酶 A 基因變異引起，導致 α-半乳糖苷酶 A 酶活性不足或檢測不到。致病性球三糖神經酰胺及其脫

Acta Cardiol Sin. - 法布里病 - 2021-07-16

中國法布里病(Fabry病)診治專家共識

中華醫(yī)學雜志2013年第93卷第4期 - 2013-01-01

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