【DBS】干血紙片法(DBS)—實現(xiàn)超快找出法布雷病
法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥,是由于GLA基因突變導(dǎo)致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代謝底物在多臟器貯積,引起多臟器病變甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥。
網(wǎng)絡(luò) - 2024-06-12
成人法布雷病心肌病診斷與治療中國專家共識
本共識綜合總結(jié)國內(nèi)外已發(fā)表的FD心肌病診斷與治療的相關(guān)證據(jù),為FD心肌病的診斷與管理提供依據(jù)。
罕見病研究 - 布雷病心肌病 - 2024-08-19
臨床急需,國內(nèi)首個法布雷病特效藥物法布贊在華獲批
賽諾菲中國宣布,中國國家藥品監(jiān)督管理局已批準法布贊(注射用阿加糖酶β)用于被確診為法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的長期酶替代療法,適用于成人、8歲及以上的兒童和青少年。作為國內(nèi)首個獲批的法布雷病特效藥,法布贊填補了國內(nèi)特異性治療藥物的空白和臨床未被滿足的需求,可長期穩(wěn)定腎功能、減輕疼痛、改善患者生存質(zhì)量,使患者回歸正常生活成為可能。
醫(yī)谷 - 法布雷病,特效藥 - 2019-12-20
【診斷】關(guān)注法布雷病腎臟損害,早期干預(yù)減輕腎臟受累
法布雷病的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、酶活性、基因檢測、生物標志物等多項指標1。
網(wǎng)絡(luò) - 罕見病,法布雷病 - 2024-06-04
【篩查】跨界攜手,共破法布雷病迷局
法布雷病(Fabry disease)又稱 Anderson-Fabry disease,是一種罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥。
網(wǎng)絡(luò) - 罕見病,法布雷病 - 2024-07-03
【篩查】被“詛咒”的家族:揭秘罕見遺傳病“法布雷病”
目前法布雷病常用的篩查手段有新生兒篩查、高危篩查和家系篩查。通過新生兒篩查和高危篩查發(fā)現(xiàn)新確診的患者(即家系的先證者)后,需進一步行家系篩查,確認家族中其他潛在患者3。
網(wǎng)絡(luò) - 罕見病,法布雷病 - 2024-06-03
法布雷病認知現(xiàn)狀醫(yī)生調(diào)研問卷
注:本調(diào)研問卷以了解目前醫(yī)生對罕見病法布雷病(Fabry’s disease)的認知情況,預(yù)設(shè)7個問題,大約需要您2-3分鐘作答,無標準答案,請根據(jù)您的情況作答
2024-03-27
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