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【疾病】<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>概況

【疾病】布雷概況

【疾病】布雷概況

中國法布雷病診療專家共識(2021) - 2024-05-09

【DBS】干血紙片<font color="red">法</font>(DBS)—實現(xiàn)超快找出<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>

【DBS】干血紙片(DBS)—實現(xiàn)超快找出布雷

布雷是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥,是由于GLA基因突變導(dǎo)致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代謝底物在多臟器貯積,引起多臟器病變甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥。

網(wǎng)絡(luò) - 2024-06-12

<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>紅旗征篩查表是什么

布雷紅旗征篩查表是什么

劉麗:廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

網(wǎng)絡(luò) - 2024-04-16

什么是<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>?它有哪些癥狀表現(xiàn)?

什么是布雷?它有哪些癥狀表現(xiàn)?

陳楠:上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

網(wǎng)絡(luò) - 法布雷病 - 2024-04-16

<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font>家系篩查

布雷家系篩查

關(guān)注布雷,與您一起創(chuàng)建美好生活

網(wǎng)絡(luò) - 2024-07-04

成人<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>心肌<font color="red">病</font>診斷與治療中國專家共識

成人布雷心肌診斷與治療中國專家共識

本共識綜合總結(jié)國內(nèi)外已發(fā)表的FD心肌診斷與治療的相關(guān)證據(jù),為FD心肌的診斷與管理提供依據(jù)。

罕見病研究 - 布雷病心肌病 - 2024-08-19

【診斷】精準醫(yī)療時代——<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>精準診斷,基因先行

【診斷】精準醫(yī)療時代——布雷精準診斷,基因先行

而在這場醫(yī)療革命中,布雷的精準診斷無疑是一個引人注

網(wǎng)絡(luò) - 罕見病,法布雷病 - 2024-07-03

<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>如何進行家系篩查?

布雷如何進行家系篩查?

陳玉成:四川大學(xué)華西醫(yī)院

網(wǎng)絡(luò) - 法布雷疾病 - 2024-04-16

【篩查】“傷心”的<font color="red">病</font>——<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>心臟受累的早期識別

【篩查】“傷心”的——布雷心臟受累的早期識別

布雷是一種多器官、多系統(tǒng)受累的罕見X連鎖遺傳性疾病。

網(wǎng)絡(luò) - 2024-05-13

臨床急需,國內(nèi)首個<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>特效藥物<font color="red">法</font>布贊在華獲批

臨床急需,國內(nèi)首個布雷特效藥物布贊在華獲批

賽諾菲中國宣布,中國國家藥品監(jiān)督管理局已批準布贊(注射用阿加糖酶β)用于被確診為布雷(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的長期酶替代療法,適用于成人、8歲及以上的兒童和青少年。作為國內(nèi)首個獲批的布雷特效藥,布贊填補了國內(nèi)特異性治療藥物的空白和臨床未被滿足的需求,可長期穩(wěn)定腎功能、減輕疼痛、改善患者生存質(zhì)量,使患者回歸正常生活成為可能。

醫(yī)谷 - 法布雷病,特效藥 - 2019-12-20

【診斷】關(guān)注<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>腎臟損害,早期干預(yù)減輕腎臟受累

【診斷】關(guān)注布雷腎臟損害,早期干預(yù)減輕腎臟受累

布雷的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、酶活性、基因檢測、生物標志物等多項指標1。

網(wǎng)絡(luò) - 罕見病,法布雷病 - 2024-06-04

【篩查】跨界攜手,共破<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>迷局

【篩查】跨界攜手,共破布雷迷局

布雷(Fabry disease)又稱 Anderson-Fabry disease,是一種罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥。

網(wǎng)絡(luò) - 罕見病,法布雷病 - 2024-07-03

【篩查】被“詛咒”的家族:揭秘罕見遺傳<font color="red">病</font>“<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>”

【篩查】被“詛咒”的家族:揭秘罕見遺傳布雷

目前布雷常用的篩查手段有新生兒篩查、高危篩查和家系篩查。通過新生兒篩查和高危篩查發(fā)現(xiàn)新確診的患者(即家系的先證者)后,需進一步行家系篩查,確認家族中其他潛在患者3。

網(wǎng)絡(luò) - 罕見病,法布雷病 - 2024-06-03

<font color="red">法</font><font color="red">布雷</font><font color="red">病</font>紅旗征篩查評估表是什么?

布雷紅旗征篩查評估表是什么?

張巍 教授 北京大學(xué)第一醫(yī)院

網(wǎng)絡(luò) - 2024-04-08

布雷認知現(xiàn)狀醫(yī)生調(diào)研問卷

注:本調(diào)研問卷以了解目前醫(yī)生對罕見布雷(Fabry’s disease)的認知情況,預(yù)設(shè)7個問題,大約需要您2-3分鐘作答,無標準答案,請根據(jù)您的情況作答

2024-03-27

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