你是不是要搜索 期刊法洛四聯(lián)癥 點(diǎn)擊跳轉(zhuǎn)
法樂四聯(lián)癥糾治術(shù)（圖）
MedSci原創(chuàng) - 法樂四聯(lián)癥，醫(yī)學(xué)圖片 - 2015-12-02
關(guān)注一種不可忽視的兒童肢體疼痛
Fabry 病為 X 連鎖溶酶體貯積癥，因 GLA 突變致糖鞘脂蓄積，引發(fā)多器官損傷。Fabry 危象以肢端劇痛為核心，酶替代及基因治療為關(guān)鍵，早期診斷可改善預(yù)后。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - Fabry病，溶酶體貯積癥 - 2025-08-08
麻醉筆記：法洛四聯(lián)癥（TOF）患兒的麻醉管理
49 天患兒患法洛四聯(lián)癥伴卵圓孔未閉，擬行根治術(shù)。麻醉需維持肺血流，防 PVR 升高及 SVR 降低，術(shù)中應(yīng)對缺氧發(fā)作，術(shù)后支持右室功能。
梧桐醫(yī)學(xué) - 法洛四聯(lián)癥，嬰兒麻醉 - 2025-08-07
先天性心臟病外科治療中國專家共識（十）：法洛四聯(lián)癥
法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot，TOF）是最常見的紫紺型先天性心臟病。其基本病理解剖改變?yōu)橛沂伊鞒龅廓M窄、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥厚。目前此疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療策略基本統(tǒng)一，
中國胸心血管外科臨床雜志.2020.27:1-9. - 先天性心臟病 - 2020-08-31
撥開迷霧?| 從機(jī)制到診斷標(biāo)準(zhǔn)，層層探索法布雷病
有這樣一種疾病，臨床表現(xiàn)多樣且不具特異性，常常被誤診為風(fēng)濕免疫疾病、幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎、腸易激綜合征、心力衰竭等，這種“怪病”便是被視為罕見疾病的法布雷病。
網(wǎng)絡(luò) - 2025-05-14
從中國專家共識，談中國法布雷病的診療
法布雷病（FD）是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，因GLA基因變異引起α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性異常，導(dǎo)致代謝底物在多臟器貯積。該病多系統(tǒng)累及和缺乏特異性臨床表現(xiàn)的
網(wǎng)絡(luò) - 2025-05-11
European Radiology：無造影劑四維相位對比磁共振成像（4D - PC MRI）評估法洛四聯(lián)癥矯正術(shù)后血流
心血管磁共振成像（CMR）已成為隨訪的主要成像方式，因?yàn)樗軌驕?zhǔn)確評估各種參數(shù)，包括血流量、心室容積、解剖結(jié)構(gòu)和纖維化情況。
MedSci原創(chuàng) - 法洛四聯(lián)癥 - 2025-05-08
STTT：王紅艷團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)法洛氏四聯(lián)癥關(guān)鍵信號分子
這一研究也為人類認(rèn)識和防控重癥先天性心臟病提供了更新的視角。
復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 - 法洛氏四聯(lián)癥 - 2022-06-01
突破！新疆三甲腎內(nèi)科確診首例法布雷病患者，靠的是這個！
法布雷病是一種X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥，α-半乳糖苷酶A基因突變導(dǎo)致該酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脫乙?；禾酋；手迹↙yso?G
網(wǎng)絡(luò) - 2025-05-13
【診斷】中國法布雷病患者的首發(fā)癥狀及診療路徑！
法布雷?。ㄒ卜Q法布里病， Fabry disease），是一種罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥。根據(jù)遺傳學(xué)規(guī)律，男性患者的兒子通常情況下不會遺傳致病性基因，可以排除疾病， 而女兒則100%為致病性
網(wǎng)絡(luò) - 2025-01-09
為您找到相關(guān)結(jié)果約200個
